Sindromul orofacio-digital tip 1 | |
Referință MIM | 311200 |
---|---|
Transmisie | Dominant legat de X. |
Cromozom | Xp22.3-p22.2 |
Incomod | OFD1 |
Amprenta părintească | Nu |
Anticipare | Nu |
Purtător sănătos | Nu se aplică |
Impact | 1 din 50.000 de nașteri până la 1 din 250.000 de nașteri |
Penetrant | Variabil |
Diagnosticul prenatal | Posibil |
Lista bolilor genetice cu gena identificată | |
Sindromul tip oro-facial digital 1 este o combinație malformație a gurii , o figură deosebită, degetele sau degetele de la picioare , creier și rinichi .
Diagnosticul se face în principal din motive clinice la naștere . Chisturi similare celor din bolile renale polichistice apar adesea la sfârșitul adolescenței . Inteligența este ușor scăzut.
În câteva cazuri, diagnosticul se pune atunci când apar aceste chisturi.
Diagnosticele diferențiale sunt alte sindroame orofacio-digitale , tipul dominant al bolii polichistice renale și sindromul Meckel-Gruber
Proteina codificată de această genă apare în două forme, Cxorf5-1 și Cxorf5-2. Funcția acestei proteine este necunoscută.
Această patologie este rapid letală (fatală) la băieți.
Anomalie a gurii
Față particulară
Degetele sau degetele de la picioare anomalie
Brain anomalie
Anomalie a rinichilor