Penetrant

Penetranța in genetica , este partea indivizilor care au un genotip dat care exprimă fenotipul corespunzător.

Penetrarea variază în funcție de vârstă, sex și de mijloacele utilizate pentru a o detecta .

Trebuie distins de expresivitatea care definește gradul de exprimare al unui fenotip ( intensitatea acestuia ) la individul care posedă genotipul corespunzător.

Penetrarea unei boli genetice este de 100% dacă această boală este exprimată de îndată ce sunt prezente condițiile genetice, adică dacă toți indivizii care au același genotip exprimă același fenotip. De exemplu :

• în acondroplazie , penetrarea este de 100% la făt;
• în boala Huntington , penetrarea este de 100% la vârsta de 75 de ani, dar este de doar 50% la vârsta de 50 de ani .

Când penetranța este incompletă, indivizii cu genotipuri identice nu vor exprima cu toții același fenotip. Această noțiune de penetranță explică faptul că, în cazul anumitor boli în care prevalența genei este ridicată, cum ar fi în hemocromatoză , există relativ puțini oameni afectați de patologie.

Note și referințe

1. „  Transmiterea bolilor genetice  ” , la orpha.net (accesat pe 17, 16 iulie )
2. (în) Anthony JF Griffiths , Jeffrey H. Miller , David T. Suzuki și Richard C. Lewontin , An Introduction to Genetic Analysis , New York, WH Freeman,1 st ianuarie 2000( citiți online ) , „Penetrare și expresivitate”