Incomod

O genă , din greaca veche γένος / genos („generație, naștere, origine”), este, în biologie , o secvență discretă și ereditară de nucleotide a cărei expresie afectează caracterele unui organism. Toate genele și materialul necodificator al unui organism constituie genomul acestuia .

Prin urmare, o genă are o poziție dată în genomul unei specii, vorbim despre un locus genetic. Secvența este în general formată din dezoxiribonucleotide și, prin urmare, este o secvență ADN (prin ribonucleotide care formează ARN în cazul anumitor viruși ), în cadrul unui cromozom . Este exprimată prin transcrierea , adică, copia secvenței de ADN într - o moleculă de ARN. ARN-ul poate fi supus traducerii , producând o proteină (cazul așa-numitelor gene „ codificatoare ”, care produc ARN-uri mesager ), sau altfel poate fi activ direct (cazul așa - numitelor gene „ necodificatoare ”). În ambele cazuri, ARN-ul suferă după transcriere diferite etape de maturare, în special cu splicing , care constă în excizia părților transcriptului care sunt numite introni . ARN-ul matur este deci compus din părțile rămase, și anume exoni . În funcție de faptul dacă gena codifică sau nu, este posibil să se distingă în interiorul exonilor părțile codificatoare, numite CDS , și părțile din amonte și din aval ale CDS, numite respectiv 5'- și 3'- UTR . Expresia genelor este un proces biologic reglementat în moduri diferite la fiecare dintre cele două etape principale (transcriere și traducere), prin așa-numitele secvențe „ reglatoare ” ( potențatori , promotori sau alte gene, de exemplu gene micro-ARN ) . .

În timpul vieții individului (o plantă, un animal, o bacterie), genele pot dobândi mutații în secvența lor de nucleotide sau în regiunile lor de reglare, cum ar fi SNP (modificarea unei nucleotide) sau INDEL (adăugarea sau eliminarea nucleotidelor). Dacă aceste mutații sunt transmise, ele vor duce la prezența în interiorul populației a diferitelor alele ale genei sau ale regiunii de reglementare și vor participa la diversitatea genetică a populației. Setul de alele de gene și regiuni reglatoare ale unui individ constituie genotipul său . În timp, aceste alele intră sub presiunea selecției naturale, iar frecvența lor poate varia sub efectul derivei genetice .

Transmiterea alelelor de gene de la indivizi părinți către descendenții lor se află la originea eredității caracterelor fenotipice (de exemplu, dimensiunea sau culoarea ochilor). Toate caracterele fenotipice ale unui individ își formează fenotipul . În detaliu, fenotipul unui individ este influențat de genotipul său, de mediul în care evoluează sau a evoluat și de interacțiunile dintre genotipul său și mediu. În timp ce unele trăsături sunt influențate de câteva gene (trăsături oligogene), sau mai rar de doar una (trăsături monogene), cele mai multe trăsături fenotipice sunt influențate de un număr mare de gene (vorbim de trăsături poligenice). A fost propus un model în care toate genele influențează într-o oarecare măsură trăsăturile (model omnigenic).

Istoric

Teoriile pre-mendeliene ale moștenirii

Multe teorii pentru a explica ereditatea caracterelor (inclusiv caracteristicile dobândite) , au fost propuse din antichitate până XIX - lea secol , mai ales de Anaxagora , Hipocrate și Aristotel .

Teoria pre-formare , care este un precursor al lui Aristotel, a avut un oarecare succes din al XVII - lea secol și până la XIX - lea secol . Această teorie propunea că individul a existat înainte de naștere, într-o formă completă, dar prea mică pentru a fi observată, în spermă sau ovul. Darwin, la rândul său, a propus în teoria lui Pangenesis , moștenitorul lui Hipocrate și în competiție cu teoria preformării, că celulele germinale constau dintr-o acumulare de „ gemmule ”, tipuri de entități secretate de celulele corpului. Și care prin urmare și-au moștenit personajele. Întâlnirea celor două celule germinale în timpul fertilizării a asigurat transmiterea caracterelor prin amestecul lor .

Mendel și demonstrația „factorilor ereditari”

Între 1856 și 1863, la Brno ( Imperiul Austriei , acum în Republica Cehă ), Gregor Mendel (20 iulie 1822 - 6 ianuarie 1884) a făcut câteva mii de cruci de plante de mazăre în timpul cărora a observat modul în care anumite personaje se separă. Din lucrarea sa, el trage 5 observații:

personajele sunt prezentate într-o formă bine definită, „discretă”: floare albă sau purpurie, plantă mare sau mică;
un individ moștenește doi factori pentru fiecare trăsătură, unul pe părinte (astăzi am vorbi de alele genetice);
una dintre cele două alele este dominantă, iar fenotipul este reflexul acestei alele dominante (ceea ce explică faptul că la punctul 1, nu există o floare purpurie pal și un plan de mărime medie);
cei doi factori se separă în timpul formării gametilor;
perechile de factori (culoare și dimensiune, de exemplu) se separă independent, deci nu sunt legate (deci există toate combinațiile).

Aceste 5 observații se reunesc pentru a forma cele 3 legi ale lui Mendel :

Legea uniformității hibrizilor din prima generație : dacă părinții care diferă pentru o anumită trăsătură și care sunt homozigoti (adică au 2 alele identice) pentru factorul responsabil pentru acea trăsătură sunt încrucișați, toți descendenții (F 1 ) vor fi identici cu acel caracter . Aceasta provine din faptul că fiecare individ F 1 primit de la același părinte factorul dominant pe de o parte, și factorul recesiv pe de altă parte.
Alela Actului disjuncției : fiecare gamet F 1 din 1 re Act primește unul și doar unul dintre cei doi factori moșteniți de la părinți. Un F individuale 1 , prin urmare , are două tipuri de gameti: una care conține factorul dominant, celălalt conținând factorul recesivă. Trecerea indivizilor F 1 produce, prin urmare, o populație de indivizi F 2 în care genotipurile sunt distribuite în funcție de raportul 1: 2: 1 (1 homozigot dominant / dominant, 2 heterozigot dominant / recesiv, 1 homozigot recesiv / recesiv). Pe de altă parte, fenotipurile urmează un raport 3: 1 (3 au un fenotip corespunzător alelei dominante, iar 1 are un fenotip corespunzător alelei recesive - acesta este homozigotul recesiv / recesiv). Aceste segregări sunt reprezentate schematic folosind o tablă de șah Punnett .
Legea independenței transmiterii caracterelor : corespunde observației 5, adică factorii care afectează diferite caractere se separă independent.

Observațiile și legile lui Mendel se aplică, de fapt, la relativ puține personaje. Caracteristicile sunt într-adevăr rareori într-o formă bine definită (planta „mare” sau „mică”) și mai degrabă formează un continuu al populației (plante de toate dimensiunile). Când sunt măsurate, observăm mai degrabă o distribuție continuă decât o distribuție discretă.

Caracterele mendeliene corespund de fapt caracterelor monogene, adică sunt influențate doar de o singură genă. De fapt, majoritatea personajelor sunt poligenice. În plus, genele pot fi legate genetic, adică alelele lor tind să se lipească între ele în timpul formării gametilor. Când segregarea unui personaj nu respectă legile lui Mendel, aceasta este denumită moștenire non-mendeliană .

Munca lui Mendel și rezultatele sale au ramas in mare parte ignorate în timpul vieții sale, dar au fost re-subliniat la începutul XX - lea secol de Hugo de Vries , Carl Correns și Erich von Tschermak .

Descoperirea ADN-ului

În anii 1940 și 1950, experimentele au arătat că acidul dezoxiribonucleic (ADN) a fost purtătorul fizic al informațiilor genetice.

Structura ADN-ului a fost apoi studiată prin cristalografie cu raze X datorită lucrărilor lui Rosalind Franklin și Maurice Wilkins . Determinarea structurii i-a permis lui James Watson și Francis Crick să propună modelul structurii cu dublă helică a ADN-ului.

În cele din urmă, lucrarea lui Seymour Benzer a arătat că genele corespund unei porțiuni liniare de ADN.

Purtători moleculari de gene

ADN

ADN (acid dezoxiribonucleic) este purtătorul informației genetice ereditare la celule eucariote și procariote .

Molecula de ADN este formată din două fire antiparalele înfășurate una în jurul celeilalte, rezultând o structură cu dublă helix . Aceste catene sunt compuse dintr-o succesiune de baze nucleice sau baze azotate - adenină (A), citozină (C), guanină (G) sau timină (T) - legate de o pentoză ( dezoxiriboză ), ea însăși legată de o grupare fosfat . Nucleotidele sunt unite între ele prin legături covalente între dezoxiriboză a unei nucleotide și grupul fosfat al nucleotidei următoare, formând astfel un lanț în care alternează osii și fosfații, cu bazele nucleice legate fiecare de o oză. Ordinea în care nucleotidele se succed de-a lungul unei catene de ADN constituie secvența acestei catene: această secvență este cea care poartă informația genetică.

Catenele de ADN au o semnificație, care este legată de compoziția chimică a pentozelor. Un capăt al unei molecule de ADN a unui grup de fosfat expus, aceasta este așa-numitul "5„sfârșitul [cinci prime], iar celălalt capăt are un expus hidroxil grup , acesta este "capătul numit«3' »[trei prim].

În cadrul unei celule, există mai multe molecule de ADN de dimensiuni diferite: acestea sunt cromozomi . În eucariote, cromozomii sunt liniari și sunt sechestrați în nucleul celular , unde sunt asociați cu proteine care reglează compactarea lor, histonele . La procariote, există de obicei un singur cromozom circular (numit nucleoid ), fără histonă, și liber în citoplasmă , procariotele lipsite de un nucleu celular. Fiecare cromozom poartă o alelă a fiecărei gene pe care o conține. La speciile diploide , la care indivizii au fiecare câte o pereche de fiecare cromozom (acesta este cazul de exemplu la mamifere ), fiecare individ are două alele pentru fiecare genă.

De-a lungul unui cromozom, există deci loci genici (gene), separați unul de celălalt prin așa-numitele regiuni „intergenice”, care uneori sunt foarte lungi. Dacă aceste regiuni au fost considerate mult timp inutile, comunitatea științifică este acum de acord că majoritatea dintre ele au un rol și, în special, că conțin loci implicați în reglarea expresiei genelor.

Secvența de nucleotide ADN care formează gena nu este direct funcțională. Devine astfel ca urmare a transcrierii sale de către ARN polimeraze , care produc ARN.

ARN

Molecula de ARN (acid ribonucleic) este, la rândul său, o succesiune de baze nucleice - la fel ca ADN, cu excepția timinei (T), care este înlocuită cu uracil (U) - legată de o pentoză ( riboza , care dă o parte din numele său moleculei), ea însăși legată de o grupare fosfat . Spre deosebire de ADN, molecula de ARN apare de obicei ca o singură catenă (monocatenară). În eucariote și procariote, ARN-ul nu este un purtător de informații genetice, ci este fie o moleculă direct funcțională ( micro-ARN sau ARN lung care nu codifică de exemplu), fie o moleculă intermediară care permite sinteza proteinelor.

În schimb, în virusurile ARN , molecula constituie genomul viral și poate fi într-o formă dublă .

Expresia genelor

Atunci când se intenționează transcrierea unei gene în ARN mesager , aceasta conține informațiile necesare pentru sinteza unei proteine . În eucariote , o genă este alcătuită din secvențe alternative găsite în ARNm, numite exoni , și secvențe necodificatoare, introni , care vor fi îndepărtați din ARN mesager în timpul procesului de îmbinare , înainte de traducere. În proteine. Informațiile genetice sunt exprimate în triplete de nucleotide (numite codoni ), fiecare codon corespunde unui aminoacid . Unii codoni numiți „codoni STOP” nu au o potrivire de aminoacizi și definesc oprirea traducerii ARN în polipeptidă. Cu toate acestea, o proteină nu este pur și simplu un lanț de aminoacizi și compoziția sa finală depinde de alți factori de mediu, motiv pentru care o genă nu corespunde neapărat unei singure proteine. În plus, procesul de îmbinare a intronului face posibilă îndepărtarea condiționată a anumitor exoni din ARN, permițând astfel de la o singură genă să producă mai multe proteine diferite. Aceasta este denumită splicing alternativ . Acest fenomen, descris inițial pentru un număr mic de gene, pare să se refere la un număr tot mai mare de gene. Astăzi, se estimează că îmbinarea alternativă face posibilă producerea în medie a trei ARN-uri diferite pe genă, ceea ce permite oamenilor să producă 100.000 de proteine diferite de la 20.000 la 25.000 de gene.

Majoritatea celulelor dintr-un organism au toate genele. Toate genele exprimate într-o anumită celulă și, prin urmare, proteinele care vor fi prezente în această celulă, depind de căile complexe de reglare puse în aplicare în timpul dezvoltării individului. Unele caractere simple sunt determinate de o singură genă (cum ar fi grupa sanguină la om sau culoarea ochilor în Drosophila ). Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, un caracter observabil depinde de mai multe sau chiar de multe gene și, eventual, de interacțiunea cu mediul (forma feței, greutatea corpului).

Dacă genele sunt principalul responsabil pentru variațiile dintre indivizi, acestea nu sunt singurul mediu de informare dintr-un organism. Astfel, se consideră că, în cazul unui număr mare de organisme, o bună parte a ADN-ului nu codifică (doar 3% codifică la om), restul (ADN necodificator) cu funcții care sunt încă prost inteles. Acest ADN necodificator, numit și ADN intergenic, este din ce în ce mai studiat și pare a fi implicat în structura cromatinei . Mai ales, cele mai recente cercetări au arătat un rol crucial al acestor regiuni în reglarea expresiei genelor prin modificarea stării cromatinei pe regiuni cromozomiale mari.

Reglarea genelor

Segmente de reglementare cis în eucariote

ADN-ul uman este format din 1,5% din secvențe care codifică gene care sunt activate prin activarea segmentelor cis-reglatoare situate în apropiere în 98,5% din ADN necodificator. 99% din genele noastre sunt împărțite cu șoareci. 5000 dintre segmentele noastre de reglementare cis sunt comune cu rechinii. Genomul a 20 de specii foarte diferite (muște, pești, păsări, rozătoare, maimuțe, oameni) constă într-o medie de 20.000 de gene și prezintă asemănări foarte mari între genele lor și între segmentele lor de reglementare. Variațiile caracteristicilor genetice se datorează mai des mutațiilor activatorului decât mutațiilor genetice.

În țesuturi, proteinele recunosc și se leagă de segmentele cis-reglatoare și activează genele. Complexul proteic care se formează activează apoi enzima polimerază și inițiază transcrierea genei. Cea mai mare distanță observată este de 4500 de perechi de baze între o genă și un segment de reglare. Unele gene sunt activate independent în mai multe țesuturi de diferite segmente. Aceste gene sunt și mai stabile, deoarece sunt supuse unor constrângeri mai organice.

Pentru a studia segmentele cis-reglatoare, unul este generat și legat de o genă al cărei efect este ușor de observat. Apoi este introdus într-un embrion unicelular. Dacă observăm efectul, acest lucru se datorează faptului că segmentul este reglator, iar observația indică poziția sa în organismul în curs de dezvoltare.

La procariote

Genomul procariot este activat în mod implicit. Aceasta este pentru a preveni transcrierea, nu pentru a o activa, spre deosebire de eucariote, unde genele tind să fie reprimate în mod implicit. Cu toate acestea, există anumite principii de activare la bacterii (operon lactoză etc.).

Definiția genei trebuie să ia în considerare faptul că găsim în bacterii operoni , adică gene numite „policistronice”. Acest nume este greșit în sensul că cuvântul cistron este un sinonim strict al cuvântului genă.

Un operon este o genă procariotă care codifică mai multe proteine care sunt adesea implicate în același proces biologic. Se produce un singur ARNm care va servi apoi ca matrice pentru producerea diferitelor proteine.

Nu există nicio documentație care să susțină existența operonilor în eucariote.

ARNm procariotic nu suferă splicing, nu există nici un splicing ca cel descris în eucariote și nici o noțiune de exon sau intron ca o consecință.

Gena egoistă

În cartea sa The Selfish Gene , Richard Dawkins expune în 1976 o teorie care conferea genei rolul de unitate asupra căreia acționează selecția naturală . Indivizii nu ar avea alt interes decât să asigure transmiterea genelor pe care le poartă (idee care îi dă titlul cărții Les Avatars du gene de Pierre-Henri Gouyon , Jean-Pierre Henry și Jacques Arnould , 1997). Pot exista conflicte între nivelul genei și cel al individului: genele purtate de fracțiunea genomului transmisă pe calea feminină au un interes de a produce mai mulți descendenți de sex feminin și de a manipula individul care îi poartă în această direcție. , pentru care este mai favorabil în majoritatea cazurilor să producă la fel de mulți bărbați ca femele. Noțiunea de genă egoistă este de fapt similară cu conceptul de selecție a înrudirii prin aceea că gena care dictează un act altruist în beneficiul unui alt individ înrudit își promovează de fapt propria transmisie.

În această abordare, genele au particularitatea de a nu fi supuse îmbătrânirii. O genă nu riscă să dispară după un milion de ani decât atunci când a apărut pentru prima dată. Speranța de viață a unei gene este de ordinul a mii sau chiar milioane de ani.

Tipuri de gene și vocabular tehnic

Termenul genă este atât de larg încât este uneori dificil să-l definim. Multe derivate, într-un sens mult mai precis și uneori tehnic, sunt utilizate în mod obișnuit în comunitatea științifică.

Genă cu acțiune zigotică: genă care se exprimă numai în zigot și care nu este o contribuție maternă la ovocit.
Gena efectului matern ( Maternal-Effect Gene ): expresia genei mamei; genă maternă ale cărei produse de expresie în citoplasma ovulului promovează dezvoltarea viitorului embrion; această genă contribuie la fenotipul descendenților în funcție de expresia sa la mamă.
Gene de activare a recombinării (RAG ): set de gene care codifică proteinele care joacă un rol fundamental în rearanjarea altor gene. De exemplu, genele RAG-1 și RAG-2 codifică proteine care activează rearanjarea genelor receptorilor antigenului.
Gene aditive : gene al căror efect net este suma efectelor alelelor lor individuale, nu prezintă nici dominanță, nici epistază .
Gena antisens: genă care produce un ARN complementar transcrierii unei gene normale, construită în general prin inversarea regiunii de codificare în raport cu promotorul.
Gena arhitect: genă care controlează dezvoltarea embrionară.
Gena candidat: abordarea genică candidată constă în asumarea implicării unei gene în orice efect a priori , iar studiul vizează confirmarea acestei implicări a posteriori .
- Genă de poziție candidat: genă cunoscută a fi localizată lângă un marker ADN legat de o trăsătură controlată de un singur locus sau de un QTL (locus cu efecte cantitative) și a cărei funcție dedusă sugerează că poate fi sursa variației genetice a trăsăturii în întrebare.
  - Gena candidată pozițională prin cartografiere comparativă: se referă la un mijloc indirect de atribuire a unei funcții unui QTL . Atunci când un QTL este legat de un marker pentru o specie și același marker este legat de o genă cunoscută dintr-o specie model, se pot face predicții cu privire la natura QTL .
Gena marcatoare de selecție chimerică: o genă formată din bucăți de două sau mai multe gene diferite și care permite celulei gazdă să supraviețuiască în condiții care altfel ar duce la moartea acesteia.
Genă chimerică sau genă de fuziune: genă modificată genetic obținută atunci când o secvență codificatoare este fuzionată cu un promotor și / sau alte secvențe derivate dintr-o genă diferită. Majoritatea genelor utilizate în transformare sunt himerice.
Gene complementare: două sau mai multe gene interdependente, pentru care (în cazul complementarității dominante) alela dominantă a uneia dintre ele poate produce un efect asupra fenotipului unui organism numai dacă este prezentă alela dominantă a celei de-a doua gene; în cazul complementarității recesive, doar indivizii recesivi homozigoti dubli pot exprima efectul.
Gena constitutivă: genă care este întotdeauna exprimată (fără un mecanism de reglare); adică o genă de întreținere (gena de uz casnic; gena de uz casnic sau gen e de menaj ); genă exprimată în același mod în toate celulele unui organism; produsul de expresie al acestei gene este esențial pentru viața celulei (pentru metabolismul ei de bază). Foarte des, aceste gene nu au o cutie TATA .
Gene citoplasmatice: gene localizate pe ADN în afara nucleului, adică în plastide și mitocondrii.
Gena ancoră: genă care a fost localizată pe harta fizică și harta de legătură a unui cromozom, permițând astfel alinierea reciprocă a acestora.
Gena avirulenței sau genul apr : Multe plante conțin gene R care conferă rezistență moștenită unică la o rasă specifică de agent patogen. Plantele sunt capabile să recunoască prezența agentului patogen printr-o interacțiune între gena lor R și gena de avirulență corespunzătoare a agentului patogen. Recunoașterea cu succes declanșează activarea în cascadă a noilor gene, ducând deseori la un răspuns hipersensibil .
Gene de novo : genă nouă care nu provine din gene existente, ci din ADN necodificator .
Gene de paritate segmentară: genă care influențează formarea segmentelor corpului în Drosophila.
Gena de polaritate segmentară: genă care funcționează pentru a defini componentele anterioare și posterioare ale segmentelor corpului (gena Hedgehog identificată în Drosophila).
Gena dăunătoare: genă a cărei alterare (de exemplu, în urma unei mutații) provoacă o problemă în exprimarea sa, ceea ce duce la apariția unui caracter fenotipic anormal.
Gena organelor: gene situate în organele din afara nucleului .
Gena de histocompatibilitate: ansamblu de gene care codifică antigenele complexului de histocompatibilitate majoră (MHC).
Gen de interes (transgen): genă care codifică o proteină de interes; această genă este introdusă experimental într-un organism (care devine un organism modificat genetic sau OMG sau organism transgenic) astfel încât acesta din urmă să producă proteina în cauză.
Gena disruptor: utilizată pentru a spori sterilitatea semințelor obținute din culturi modificate genetic.
Gena domestică, gena gospodăriei: genă care îndeplinește funcțiile esențiale pentru viața tuturor tipurilor de celule.
Gene stivuite: gene care se referă la inserarea a două sau mai multe gene în genomul unui organism. Un exemplu ar fi o plantă care transportă o transgenă Bt care dă rezistență la o insectă și o transgenă cu bare care dă rezistență la un erbicid specific.
Gena extranucleară: genă găsită în altă parte decât în nucleu (de exemplu: în mitocondrii, plastide).
Gena fragmentată: în eucariote, ADN-ul care codifică mai multe gene structurale este alcătuit din exoni și introni. Acest model de întrerupere găsit în general în secvența de codificare este denumit „genă fragmentată”.
Gene gus : genă. coli care codifică beta-glucuronidaza (GUS). Deoarece această activitate este absentă la plante, această genă este în general utilizată ca genă raportoare pentru a detecta apariția evenimentelor de transformare.
Gena hemizigotă: genă care este prezentă doar într-o singură copie într-un organism diploid (de exemplu, gene legate de cromozomul X la mamiferele masculine).
Gene homeotice: gene care acționează în armonie pentru a determina tiparele fundamentale de dezvoltare. Genele homeotice controlează dezvoltarea embrionară.
Gena timpurie imediată: gena virală exprimată imediat după infecție.
Gena inductibilă: genă care se exprimă numai în prezența unui metabolit specific, inductor.
Gena letală: formă mutantă a unei gene, fatală în starea homozigotă.
- Gena recesivă letală: genă care codifică o proteină necesară pentru ca organismul să treacă la maturitate. Dacă ambele alele ale acestei gene sunt prezente într-o stare recesivă, fătul are probleme de dezvoltare; el moare la naștere sau la scurt timp.
Gena legată sau marker legat: genă sau marker legat de o altă genă sau marker.
Gena majoră: genă a cărei expresie are un efect major asupra fenotipului .
Gena marker : genă a cărei funcție sau poziție este cunoscută, utilizată în selecția asistată de marker (SAM) sau în studii genetice.
- Gena marker de rezistență la antibiotice (ARMG ): gene în general de origine bacteriană utilizate ca markeri de selecție în transgeneză , deoarece prezența lor permite celulelor să supraviețuiască în prezența agenților antibiotici în mod normal toxici. Aceste gene au fost utilizate în dezvoltarea și eliberarea primei generații de organisme transgenice (în special în plantele de cultură), dar nu mai sunt recomandate din cauza riscurilor potențiale asociate cu transferul nedorit de rezistență la antibiotice către alte organizații.
Gena modificatoare: genă care afectează expresia anumitor alte gene.
Gene modulatoare: gene care pot modifica fenotipul grație ARN-urilor sau proteinelor a căror sinteză le guvernează. Pot stimula, încetini sau inhiba expresia altor gene.
Gena mutabilă: genă care are o frecvență de mutație excepțional de mare.
Gena orfană: genă a cărei secvență nu prezintă nici o asemănare, sau omologie, cu gene cunoscute.
Gene după : clasa de gene necesare pentru segregarea fidelă a plasmidei în timpul diviziunii celulare. Inițial, loci au fost identificați în plasmide, dar mai târziu au fost găsiți și în cromozomii bacterieni.
Gene paralogice: gene care au evoluat din duplicarea aceleiași gene inițiale.
Genă polimorfă (genă polimorfă ) genă existentă în mai multe forme (diferite forme alelice).
Gene R : clasă de gene vegetale care conferă rezistență la o tulpină specifică (sau la un set de tulpini) ale unui anumit agent patogen. Funcția lor principală este de a detecta prezența agentului patogen și de a declanșa căile de apărare ale plantei. Genele R au fost clonate dintr-o serie de specii de plante.
Gena reporter: genă care codifică o substanță ușor de analizat. Folosit ca marker pentru a confirma încorporarea unei transgene într-o celulă, organ sau țesut și ca mijloc de examinare a eficacității promotorilor specifici.
Gena de reglementare: genă a cărei funcție principală este de a controla rata de sinteză a produselor uneia sau mai multor alte gene sau căi.
Genă reprimabilă: genă a cărei expresie poate fi redusă sau distrusă prin prezența unei molecule reglatoare.
Genele Rol : familie de gene prezente pe plasmida Ri a Agrobacterium rhizogenes, care induc formarea rădăcinilor atunci când sunt transferate la o plantă, în urma infectării cu bacteriile. Aceste gene sunt utilizate ca mijloc de inducere a rădăcinilor la diferite specii și soiuri de pomi fructiferi micropropagați.
Genă săritoare sau element transpozabil sau transposon: element ADN care se poate deplasa dintr-un loc în altul din genom .
Gena structurală: genă care codifică o polipeptidă care are funcții enzimatice sau structurale și care este necesară pentru metabolismul normal și creșterea unei celule sau a unui organism.
Gena supresoare tumorale: genă care reglează creșterea celulară. Dacă o astfel de genă devine nefuncțională și celula este deteriorată, atunci ar putea rezulta o creștere necontrolată sau cancer.
Genes vir : gene pe o plasmidă Ti sau Ri care pregătește segmentul T-ADN pentru transfer într-o celulă vegetală.
Pseudogene : gene care, ca urmare a modificării secvenței sale, nu mai pot fi transcrise în ARN și / sau traduse în proteine. Acestea sunt gene neexprimate.

Nomenclatura localizării unei gene (locus)

Localizarea unei gene se bazează pe un model standard de benzi deschise și întunecate obținut după aplicarea unei tehnici de colorare.
Gena este localizată mai întâi după numărul cromozomilor pentru cromozomii non-sexuali (de la 1 la 22 la om) și printr-o literă pentru cromozomii sexuali.
O literă urmează desemnarea cromozomului, p (desemnând brațul mic al cromozomului) sau q (desemnând brațul mare al cromozomului).
Localizarea se obține prin următoarele două numere care reprezintă regiunea și o bandă. Cu cât este mai mare numărul care indică regiunea, cu atât este mai departe de telomerul superior.
În cele din urmă, există uneori un punct urmat de una sau două cifre reprezentând o sub-bandă.

Această nomenclatură este utilizată în principal la oameni, dar nu numai. Astfel, gena ABO (responsabilă de grupele sanguine ABO ) este de 9q34 la om și de 3p13 la șobolanii norvegieni .

Note și referințe

Definiții lexicografice și etimologice ale „genei” din trezoreria computerizată a limbii franceze , pe site-ul web al Centrului Național pentru Resurse Textuale și Lexicale .
„ gene ” , dicționar Larousse .
(în) Evan A. Boyle , Yang I. Li și Jonathan K. Pritchard , " O vedere extinsă a trăsăturilor complexe: de la poligenic la omnigen " , Cell , vol. 169, nr . 7,iunie 2017, p. 1177–1186 ( PMID 28622505 , PMCID PMC5536862 , DOI 10.1016 / j.cell.2017.05.038 , citit online , accesat la 21 martie 2021 )
(en) Jane Maienschein , " Epigenesis and Preformationism " , la plato.stanford.edu (accesat la 21 martie 2021 )
Charles,. Darwin și Michel Prum , Variația animalelor și plantelor în statul intern , H. Champion,2015( ISBN 978-2-7453-2967-7 și 2-7453-2967-7 , OCLC 905852568 , citit online )
Robin Marantz Henig , Călugărul din grădină: geniul pierdut și găsit al lui Gregor Mendel, tatăl geneticii , Houghton Mifflin,2000( ISBN 0-395-97765-7 , 978-0-395-97765-1 și 0-618-12741-0 , OCLC 43648512 , citiți online )
OT Avery , CM Macleod și M. McCarty „ STUDII PRIVIND NATURA CHIMICA A TRANSFORMARE SUBSTANȚĂ INDUCEREA TIPURI pneumococică: Inducerea de TRANSFORMARE de un acid dezoxiribonucleic FRACTION IZOLATE DIN PNEUMOCOC TIP III, “ Journal of Experimental Medicine , vol. 79, n o 21 st februarie 1944, p. 137–158 ( ISSN 0022-1007 , PMID 19871359 , PMCID 2135445 , DOI 10.1084 / jem.79.2.137 , citit online , accesat la 19 martie 2021 )
AD Hershey și M. Chase , „ Funcții independente ale proteinelor virale și ale acidului nucleic în creșterea bacteriofagului ”, The Journal of General Physiology , vol. 36, n o 1,Mai 1952, p. 39–56 ( ISSN 0022-1295 , PMID 12981234 , PMCID 2147348 , DOI 10.1085 / jgp.36.1.39 , citit online , accesat 19 martie 2021 )
(în) JD Watson și FHC Crick , " Structura moleculară a acizilor nucleici: o structură pentru acidul nucleic dezoxiribozic " , Nature , vol. 171, nr . 4356,25 aprilie 1953, p. 737–738 ( ISSN 0028-0836 și 1476-4687 , DOI 10.1038 / 171737a0 , citit online , accesat la 21 martie 2021 )
(în) Martin Thanbichler Sherry C. Wang și Lucy Shapiro , " Nucleoidul bacterian: o structură foarte organizată și dinamică " , Journal of Cellular Biochemistry , vol. 96, nr . 3,15 octombrie 2005, p. 506-521 ( ISSN 0730-2312 și 1097-4644 , DOI 10.1002 / jcb.20519 , citit online , accesat la 21 martie 2021 )
(în) Hongzhu Qu și Xiangdong Fang , " O scurtă revizuire a proiectului Enciclopedia umană a elementelor ADN (ENCODE) " , Genomică, Proteomică și Bioinformatică , vol. 11, n o 3,Iunie 2013, p. 135–141 ( PMID 23722115 , PMCID PMC4357814 , DOI 10.1016 / j.gpb.2013.05.001 , citit online , accesat la 21 martie 2021 )
(în) Consorțiul proiectului ENCODE , Michael P. Snyder , Thomas R. Gingeras și Jill E. Moore , „ Perspectives ENCODE ” , Nature , vol. 583, nr . 7818,30 iulie 2020, p. 693–698 ( ISSN 0028-0836 și 1476-4687 , PMID 32728248 , PMCID PMC7410827 , DOI 10.1038 / s41586-020-2449-8 , citit online , accesat la 21 martie 2021 )
"Reglarea genelor, motorul evoluției", Sean Carroll, Benjamin Prud'homme și Nicolas Gompel, Pour la Science, n o 375, 01/2009, p. 48-59
(în) Richard Dawkins , Charles Simonyi Profesor de înțelegere publică a științei Richard Dawkins David Dawkins și AUTH RICHARD DAWKINS , The Selfish Gene , Oxford University Press,1989( ISBN 978-0-19-286092-7 , citit online ) , p. 34

Vezi și tu

Bibliografie

Rosine Chandebois, Gena și forma sau demitizarea ADN-ului , prefață de René Thom, Espaces 34 ediții.
André Pichot , Istoria noțiunii de genă , edițiile Flammarion, col. „Champs”, 1999.
Matt Ridley, Genomul: autobiografia speciei umane în douăzeci și trei de capitole , edițiile Robert Laffont.