Specialitate | Neurologie |
---|
ICD - 10 | Q04.0 |
---|---|
OMIM | 217990 |
BoliDB | 29900 |
eMedicină | 407730 |
eMedicină | radio / 193 |
Plasă | D061085 |
Pacient din Marea Britanie | Sindromul Aicardi |
Agenezie de corp calos este o boală fiind definită prin absența formării de calos în timpul dezvoltării fetale. Această absență poate fi totală sau parțială. Formarea corpului calos începe în mod normal de la 5 săptămâni de viață în uter și se termină la 17 săptămâni. Această absență a corpului calos poate fi fie izolată, fie asociată cu alte patologii.
Ageneza corpului calos, indiferent de cauză, ar fi observată la 0,3% până la 0,7% din populație .
Imagine a corpului calos în secțiune sagitală (plan vertical, orientat din față în spate) în RMN (imagistică prin rezonanță magnetică).
RMN care relevă agenezia corpului calos.
Agenezia totală a corpului calos este suspectată in utero în timpul secțiunilor standard ale examinării cu ultrasunete a creierului fetal . Agenezia parțială este mult mai dificil de diagnosticat. Datorită embriologiei, un diagnostic nu poate fi pus înainte de 18 săptămâni și cel mai adesea înainte de 22 de săptămâni. Poziția fătului în momentul examinării cu ultrasunete este importantă: studiul creierului fătului este mai ușor atunci când acesta din urmă este răsturnat în momentul examinării.
Înainte de a pune diagnosticul de agenezie izolată a corpului calos, ar trebui efectuată o ecografie pentru a căuta o anomalie asociată. Un studiu RMN al creierului fetal este esențial. Se va efectua verificarea cariotipului (foto a aranjamentului standard al tuturor cromozomilor unei celule).
Această listă nu este exhaustivă.
Anomalii cromozomiale | Agenți teratogeni
(cauzele malformațiilor) |
Infecții | Anomalii metabolice | Anomalii genetice |
---|---|---|---|---|
Sindromul Down | Alcool | Rubeolă | Hiperglicemie necetotică | Autosomal dominant |
Trisomia 18 | Acid valproic | Gripa | Sindromul Zellweger | Displazia frontonasală |
Trisomia 8 | Cocaină | Leucodistrofia | Sindromul Miller-Dieker | |
Sindromul Menkes | Autosomal recesiv | |||
Deficitul de adrenil succinat | Sindromul acrocalozal | |||
Histidinemie | Sindromul Andermann | |||
Deficitul de piruvat kinază | Sindromul oculofacial Cerebro | |||
Boala Leigh | Sindromul Neu-Lavoxa | |||
Displazia cranio-telencefalică | Aciduria glutarică tip II | |||
Hidrolal | ||||
Sindromul Apert | ||||
Dominant X-linked | ||||
Sindromul orofacio-digital tip 1 | ||||
Sindromul Aicardi | ||||
Recesiv legat de X. | ||||
Sindromul Shapiro | ||||
Displazia lui Len | ||||
Sindromul Siris al sicriului | ||||
Agenezie a corpului calos legat de X |
Este dificil să se aducă prognosticul copiilor cu agenezie izolată a corpului calos. Un număr mare de epilepsii , întârzieri în dezvoltarea mentală , manifestări psihotice se găsesc la copiii cu această patologie, dar unii dintre acești copii au și o dezvoltare normală. Nu există test sau examen care să diferențieze copiii care vor avea o dezvoltare normală de ceilalți. Prognosticul ageneziei parțiale este la fel de delicat, depinde de localizarea și amploarea agenezei.
Depinde de etiologie. În cazul ageneziei izolate a corpului calos, riscul de recurență ar fi de aproximativ 2% până la 3%.