Factorul de transcripție eritroidiană (GATA1) | ||
Structura domeniului N -terminal în degetul de zinc al GATA1 al mouse-ului ( PDB 1GNF ) | ||
Caracteristici principale | ||
---|---|---|
Numele aprobat | GATA Binding Protein 1 | |
Simbol | GATA1 | |
Homo sapiens | ||
Locus | X p 11,23 | |
Greutate moleculară | 42 751 Da | |
Număr de reziduuri | 413 aminoacizi | |
Intra | 2623 | |
HUGO | 4170 | |
OMIM | 305371 | |
UniProt | P15976 | |
RefSeq ( ARNm ) | NM_002049.3 | |
RefSeq ( proteină ) | NP_002040.1 | |
Împreună | ENSG00000102145 | |
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
Linkuri accesibile din GeneCards și HUGO . |
Proteina GATA1 aparține familiei factorilor de transcripție de tip GATA , a căror genă este GATA1 , situată pe cromozomul X uman .
Există în două forme, GATA1fl și GATA1, acestea din urmă corespunzând unei traduceri a aceleiași gene, dar începând dintr-un loc diferit. Ambele forme par să aibă aceeași funcționalitate.
Are un deget de zinc .
Intervine în eritropoieză : în absența sa linia eritocitară oprește un pro- eritroblast de etapă . Ar acționa printr-un cofactor nuclear.
Reglează formarea trombocitelor din sânge controlând dimensiunea megacariocitelor și eliberarea trombocitelor.
Interacționează cu interferoni de tip I.
Sunt descrise mai multe mutații ale genei GATA1 . Unele afectează expresia GATA1fl și nu cea a GATA1 și altele cea a GATA1. Primele se găsesc în cazurile de sindrom Down complicate de leucemie megacarioblastică (mutații dobândite) sau în timpul anemiei Blackfan-Diamond . Al doilea este responsabil pentru anemia macrocitară cu neutropenie .