Specialitate | Oftalmologie |
---|
CISP - 2 | F84 |
---|---|
ICD - 10 | H35.3 |
CIM - 9 | 362,50 |
BoliDB | 11948 |
MedlinePlus | 001000 |
eMedicină | 1223154 |
eMedicină | articol / 1223154 |
Plasă | D008268 |
Pacient din Marea Britanie | Degenerescență maculară legată de vârstă |
Degenerare maculară ( AMD ) sau degenerare senila maculara este o boala a retinei cauzate de o degenerare fază a maculei , partea centrală a retinei, care pot apărea de la vârsta de 50 de ani , și mai frecvent de la vârsta de 65 de ani, provocând o slăbire semnificativă a capacităților vizuale, fără a le distruge totuși. Este principala cauză a vederii scăzute după 50 de ani în țările dezvoltate. Deși unele distrofii afectează persoanele mai tinere, termenul se referă în continuare la DMA.
Cauzele precise ale acestei boli rămân necunoscute; boala este probabil poligenică și multifactorială, cu factori genetici de susceptibilitate ( predispozanți ) și alți factori, dimpotrivă, de protecție .
Retina este o rețea de receptori vizuali și nervi. Se găsește pe coroidă , o rețea de vase de sânge care alimentează retina cu sânge. În forma uscată (care nu exudă), resturile celulare numite drusen se acumulează între retină și coroidă, ceea ce poate determina detașarea retinei. În forma umedă (exudativă) mai severă, vasele de sânge se dezvoltă din coroida din spatele retinei. De asemenea, poate provoca ruperea retinei. Acest lucru poate fi tratat cu coagulare cu laser sau cu medicamente care opresc procesul și uneori chiar inversează creșterea vaselor de sânge.
Cu toate acestea, nu s-a găsit nici un remediu care să vindece boala până la capăt. Tratamentele existente fac posibilă doar încetinirea evoluției sale.
Societatea franceză de oftalmologie (SFO) îl definește ca un „set de leziuni ale regiunii maculare, degenerative, neinflamatorii, dobândite, care apar într-un ochi anterior normal, care apar în general după vârsta de cincizeci de ani și care duc la o alterare a funcției maculare și viziune centrală. "
Drusen este un depozit de retina in grupuri mici si vizualizate ca pete gălbui la fundus . Face parte din procesul normal de îmbătrânire a ochilor. La pacienții cu AMD, drusenele sunt în mod semnificativ mai abundente, cu un fenomen inflamator care duce la o distrugere mai largă a retinei. Acesta din urmă ar stimula secreția unei proteine, factorul de creștere al endoteliului vascular , inducând creșterea vaselor capilare fragile ( neovascularizație ). Acestea sunt responsabile, la rândul lor, de micro-hemoragii, exsudarea fluidelor care pot duce la fibroză.
Potrivit lui Mortelmans, ar fi fost descris pentru prima dată în 1874 de Karl Stargardt (în) .
Ne-am întrebat de mult despre partea eredității bolii (de exemplu: Petrus Johannes Waardenburg (ro) publicat în 1935 observații ale eredodegenerării maculare senile și studiile au continuat să se concentreze asupra acestei întrebări în 2010).
Și mai recent, pe măsură ce boala devine mai frecventă cu numărul tot mai mare de persoane în vârstă, au existat numeroase studii efectuate cu privire la această afecțiune.
Genomului- studii au arătat că există cel puțin două regiuni distincte asociate cu AMD in genomul, situate respectiv la 1q25-31 și 10q26; cu „o variantă a genei factorului H (CFH) localizată la 1q25-31” și „variante ale genelor HTRA1-LOC387715 situate la 10q26, asociate independent cu AMD. Când sunt homozigote, aceste polimorfisme sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta AMD umed. Alte gene care codifică proteinele implicate în cascada complementului și o variantă a genei SCARB1 implicate în transportul lipidelor și luteinei au fost, de asemenea, asociate cu boala. ” Aceste genotipuri par a fi asociate cu fenotipuri particulare, în special în ceea ce privește formele de neovascularizare. în boală.
12% din populația cuprinsă între 65 și 75 de ani are DMA. Este principala cauză a orbirii incorectabile la vârstnici din lumea occidentală. Datorită îmbătrânirii populației, prevalența acesteia ar putea crește cu aproape 50% până în 2020.
DMS este mai frecventă la pacienții albi. Este de două ori mai rar la pacienții negri, cu o probabilitate intermediară la asiatici și hispanici. Cu toate acestea, incidența în Japonia este similară cu cea a țărilor europene.
În august 2013, toate formele de DMA au afectat aproximativ 8% din populația franceză. Frecvența sa crește odată cu vârsta. Distribuția populației cu DMA pe grupe de vârstă este următoarea:
În Franța, dintre cei 8-10 milioane de persoane cu vârsta peste 65 de ani, putem estima în 2013 că peste 1,5 milioane toate persoanele care prezintă semne, chiar minore, ale AMD. Populația franceză peste 65 de ani va ajunge la 12 milioane în 2020. Numărul persoanelor cu DMA, chiar și sub forme minore, ar putea, prin urmare, să crească cu 50%, ajungând la 2.250 milioane în 2030.
O dietă bogată în carotenoizi pare să fie asociată cu un risc redus de a dezvolta boala.
Există mai mulți factori de risc asociați cu degenerescența maculară legată de vârstă:
Boala afectează unul sau ambii ochi. Pacientul se plânge de:
Nu există un fenomen dureros.
INRAE și Inserm depun un brevet de invenție în 2021 în urma identificării unui „biomarker care prezice statutul de acid gras gras retin omega-3” . Brevetul se referă la acest biomarker și algoritmul de predicție. Echipa de cercetare dezvoltă o metodă de testare a acestui biomarker care va permite utilizarea acestuia într-un proces de evaluare a riscului de apariție a DMA.
Există două forme: forma atrofică și forma exudativă. Amândoi pot coexista în același ochi.
Forma atrofică (sau „uscată”) corespunde atrofiei maculei. Există doar tratamente preventive. Acest formular reprezintă 80% din DMA, iar progresul către deteriorarea vederii este, în general, lent. Atrofia retiniană economisește mult timp centrul maculei. Neovasele coroidiene pot apărea în timpul evoluției. Afecțiunea este adesea bilaterală.
Reprezintă 20% din AMD. Forma neovasculară (exudativă sau „umedă”) corespunde apariției neovaselor coroidiene (CNV). Acestea din urmă sunt fie subepiteliale (deci se dezvoltă sub epiteliul pigmentar) și, prin urmare, sunt numite „oculte”, fie suprepiteliale și, prin urmare, numite „vizibile”. O serie de forme atrofice progresează spre forma neovasculară. Evoluția este mai rapidă decât în formele uscate. Noile tratamente anti-angiogenice (anti- VEGF ) pot stabiliza sau chiar îmbunătăți vederea.
Chisturile mici (KRE) sunt frecvent detectate prin OCT ( tomografie cu coerență optică ) în DMA tratată prin injecții intravitreale (IVT) cu factor de creștere endotelial anti-vascular (anti-VEGF), ele sunt adesea multiple (două până la șapte) și dimensiunea lor poate variază de la 60 la 600 μm. Sunt insensibile la tratamentele anti-angiogene. „Au fost observate gropi cu reflexie moderată în interiorul și de-a lungul marginii interioare a chisturilor” , la nivelul stratului nuclear exterior și „lângă o zonă de fibroză neovasculară sau la marginea unei zone corio-atrofice. Retiniană” . Potrivit Quaranta-El Maftouhi, aceste chisturi rezultă probabil din macrofagele activate care digeră lipoproteinele oxidate din degenerarea retiniană. Aceste KRE nu trebuie confundate cu edemele intraretiniene sau detașările de retină seroase, deoarece orice tratament anti-angiogen împotriva acestora ar fi inutil.
Fie hipopigmentarea retinei asociată cu mici pete albe de pe retină ( Drusen ). Reprezintă 3,5% între 55 și 64 de ani de vedere slabă (40% pe baza pacienților cu degenerescență maculară). Există un risc mic de formare de nave noi în 4,7% din cazuri.
Sau hiperpigmentare datorată unei acumulări de pigmenți, chiar mai rare: 3,7% între 35 și 64 de ani . Această pigmentare este o reacție secundară la orice reparare a joncțiunii corioretinale.
Ambele sunt vizibile pe fundus sau angiografie și aspectul lor necesită o monitorizare oftalmologică crescută.
Fără tratament, afectarea unui ochi devine bilaterală în puțin mai puțin de unul din doi cazuri în cinci ani, iar riscul dezactivării orbirii ajunge la puțin mai mult de 10% în aceeași perioadă de timp. Formele moderate (drusen mic în fund) au totuși un bun prognostic spontan.
În prezent nu se cunoaște un tratament (curativ sau preventiv) pentru DMAA atrofică, dar sunt cercetate mai multe molecule pentru ambele forme ale bolii.
Oprirea fumatului și pierderea în greutate sunt recomandate cu tărie, chiar dacă nu există dovezi cu privire la eficacitatea lor în cursul bolii. Beneficiul suplimentării vitaminelor rămâne dezbătut. Interesul poate fi prin scăderea nivelului sanguin al homocisteinei , o moleculă a cărei concentrație sanguină pare să se coreleze cu riscul de apariție a DMA. De asemenea, o adăugare, încă din stadiile incipiente ale bolii, de vitamina C , E , beta- caroten și zinc , ar încetini semnificativ progresia bolii.
Tratamentul preventiv (adică înainte de orice semn de boală) prin suplimentarea cu antioxidanți (vitamine, zinc etc.) s-a dovedit a fi ineficient.
Cu toate acestea, un studiu din 2021 arată un efect favorabil al „ dietei mediteraneene ” (legume crude, leguminoase, pește gras etc.) și mai specific al luteinei și zeaxantinei , carotenoizi care se găsesc în fructele sau legumele cu carne galben portocaliu., Cum ar fi roșii , morcovi sau citrice , precum și legume verzi, cum ar fi spanacul , varza sau bietul . Aceste proteine, care nu sunt sintetizate de corpul nostru, sunt într-adevăr foarte prezente în macula unde participă la protecția retinei împotriva luminii albastre și a stresului oxidativ . Potrivit echipei Bénédicte Merle, o concentrație suficientă de carotenoizi în plasmă reduce riscul de a dezvolta o formă avansată de AMD cu 37%. Acest rezultat se aplică ambelor forme (atrofice și neovasculare) ale bolii. Aceste observații sunt valoroase în identificarea grupurilor de populație cu risc.
Tratamentul leziunilor extrafoveolare ale AMD neovasculară este fotocoagularea prin laser cu argon sau cripton, care le stabilizează de fiecare dată.
Tratamentul standard pentru leziunile retrofoveolare în DMA neovasculară este fototerapia dinamică . Nu îmbunătățește vederea, dar stabilizează pierderea vizuală la jumătate dintre pacienți. Constă din injecția intravenoasă de verteporfin , un fotosensibilizator , urmat de aplicarea unei lumini roșii cu laser în zona de tratat, permițând distrugerea neovascularizării. Astfel, este posibilă încetinirea progresiei bolii. În caz de recurență, acest tratament poate fi administrat de până la 4 ori pe an.
Terapia termică transpupilară ar putea fi utilizată pentru DMA exudativă. Eficacitatea sa ar fi comparabilă cu fototerapia dinamică la pacienții cu vedere scăzută.
Pentru persoanele cu cataractă concomitentă cu DMA, o analiză Cochrane care a inclus 114 participanți la două studii nu a reușit să tragă concluzii fiabile din datele disponibile cu privire la faptul dacă intervenția chirurgicală a cataractei este benefică sau dăunătoare pacientului.
Pacienții cu DMAE de tip retrofoveolar exudativ, în absența contraindicațiilor, primesc, imediat ce diagnosticul este pus de către oftalmolog, tratament cu anti- VEGF intravitreal (injecții intraoculare lunare). Utilizarea anticorpilor monoclonali recombinați, direcționați împotriva factorului de creștere endotelial tip A, a fost propusă cu o anumită eficiență pentru a încetini progresia formei exudative a bolii. Acestea sunt practic pegaptanib de sodiu (en) , ranibizumab (en) și bevacizumab . Obstacolul rămâne costul și modul lor de administrare (injecții regulate în ochi pe cale intravitreală). Bevacizumab tinde să fie utilizat pe scară largă în unele țări, în principal din cauza prețului redus, deși există mai puține studii directe care dovedesc eficacitatea acestuia. Cu toate acestea, pare a fi la fel de eficient ca ranibizumab în această indicație, dar rata complicațiilor este ceva mai mare. Bevacizumab și ranibizumab, mult mai scumpe, sunt fabricate și comercializate de același laborator, ceea ce ar fi unul dintre motivele pentru care primul este greu apărat de producătorul său. Ranibizumab este mai eficient decât verteporfina, dar la prețul uneori al efectelor secundare grave (riscuri inflamatorii și infecțioase locale, accident vascular cerebral), justificarea utilizării sale 2 e intenția este de a spune după eșecul unui prim tratament cu verteporfină. Injecțiile produsului, oricare ar fi acesta, nu pot fi administrate la o rată mai mică (o dată pe lună), rezultând o eficiență mai mică.
Aflibercept este un alt anti-VEGF care poate fi injectat o dată la fiecare două luni, cu o eficiență comparabilă cu alte medicamente anti-VEGF, injectat o dată pe lună.
Când scăderea acuității vizuale centrale devine invalidantă, gestionarea AMD (exudativă și atrofică) se bazează pe reabilitarea vederii scăzute și sisteme optice.
După o evaluare efectuată de oftalmolog și ortopt , reabilitarea vederii scăzute, efectuată de ortopt sau de terapeutul ocupațional specializat în vederea slabă , îl învață pe pacient să folosească partea extrafoveolară a retinei și să profite la maximum de ea ajutoare vizuale necesare pentru recuperarea activităților de citire și scriere.
Pacientul este direcționat către un optician specializat în vederea redusă pentru a obține ajutorul vizual adecvat și pentru a învăța cum să-l folosească în mod corespunzător în timpul reabilitării. Alegerea ajutorului vizual și prescrierea echipamentului se efectuează în coordonare cu echipa de reabilitare. Terapeutul ocupațional poate ajuta pacientul în activitățile vieții sale de zi cu zi (îngrijire personală și casnică, jocuri, utilizarea telefonului etc.).
Se fac progrese în laborator sau pe animale în mai multe direcții. Această cercetare este în prezent evaluată și ar putea oferi un anumit confort oamenilor în decurs de un deceniu sau doi:
O echipă din RIKEN , condusă de cercetătorul Masayo Takahashi, a realizat12 septembrie 2014un transplant de celule retiniene la un pacient în vârstă de 70 de ani cu AMD, în primul studiu clinic din lume, utilizând celule stem pluripotente induse (iPSC). Intervenția a constat în implantarea unui film subțire de celule retiniene, dezvoltat din celulele pielii adulte ale brațului acestei japoneze.