Distrofia musculară a centurii

Distrofia musculară a centurii

Date esentiale
Specialitate Medicină fizică și reabilitare ( d )
Clasificare și resurse externe
ICD - 10 G71.0
CIM - 9 xxx
OMIM 159000
BoliDB 32189
MedlinePlus 000711
eMedicină 1170911
Plasă D049288
GeneReviews și NBK1313
Simptome Atrofie musculară și slăbiciune musculară ( în )
Cauze Mutaţie
Tratament Fizioterapie , corticosteroizi și terapie ocupațională

Wikipedia nu oferă sfaturi medicale Avertisment medical

Distrofie musculara brâu include un grup de tulburari neuromusculare care afecteaza in primul rand muschii voluntari din jurul regiunii umăr (umăr) și pelvisului (solduri).

Diferitele distrofii musculare se diferențiază în funcție de:

Clasificarea actuală se bazează pe analiza genetică și pe proteinele implicate.

Clasificare

În 2014, au fost identificate opt forme cu transmisie autosomală dominantă și 23 de forme cu transmisie autosomală recesivă .

Distrofia musculară a centurii autosomale dominante
Subtipul OMIM Cromozom Locus Incomod Proteină codificată de genă Caracteristici clinice
Tipul 1A 159000 5 q31 Miotilina
Tipul 1B 159001 1 q21 LMNA Lamină A / C
Tastați 1C 601253 3 p25 CAV3 Caveolin
Tastați 1D 603511 7
Distrofie musculară autosomală recesivă a centurii
Subtipul OMIM Cromozom Locus Incomod Proteină codificată de genă Caracteristici clinice
Tipul 2A 253600 15 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpain 3
Tipul 2B 253601 2 p13.3-p13.1 DYSF Disferlin
Tipul 2C 253700 13 q12 SGCG gamma sarcoglican
Tip 2D 608099 17 q12-q21.33 SGCA sarcoglican alfa
Tastați 2E 604286 4 q12 SGCB beta sarcoglican
Tipul 2F 601287 5 q33 SGCD delta sarcoglicanului
Tipul 2G 601954 17 q12 T-CAP Teletonă
Tipul 2H 254110 9 q31-q34.1 TRIM32 tăierea 32
Tipul 2I 607155 19 q13.3 FKRP Proteina legată de Fukutin

Epidemiologie

Prevalența este între 2 și 7 la 100.000.

Descriere

Poate exista o afectare cardiacă de tipul cardiomiopatiei dilatate , a cărei frecvență variază în funcție de gena în cauză.

Diagnostic

Diagnostic diferentiat

Tratament

Tratamentul bolii a făcut obiectul publicării recomandărilor . Cel al Academiei Americane de Neurologie datează din 2014.

Rezistența la SIDA

Oamenii de știință care studiază genele implicate în distrofia musculară a centurii au descoperit că colegii, care lucrează la căutarea modalităților de combatere a SIDA, erau interesați de aceeași genă (Transportin-3 sau TNPO3). Apropierea dintre echipe a făcut posibilă testarea comportamentului virusului SIDA în sânge preluat de la persoanele cu distrofie musculară de tip 1F centură (o formă specifică de distrofie musculară). S-a demonstrat astfel că limfocitele acestui sânge erau rezistente la virus. Acesta este al doilea caz de rezistență naturală la SIDA după cazurile de mutație a genei CCR5.

Note și referințe

  1. (în) INSERM US14 , "  Orphanet: distrofie musculară autosomală a membrelor dominante tip 1C  " pe www.orpha.net (accesat la 29 mai 2017 )
  2. Nigro V, Savarese M, Baza genetică a distrofiilor musculare ale membrelor-centurii: actualizarea din 2014 , Acta Myol, 2014; 33: 1
  3. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF și colab. Prevalența bolii musculare genetice în nordul Angliei: analiza aprofundată a populației clinicii musculare , Brain, 2009; 132: 3175-3186
  4. Van der Kooi A, Barth P, Busch H și colab. Spectrul clinic al distrofiei musculare a centurii membrelor Un sondaj în Olanda , Brain, 1996; 119: 1471-1480
  5. Arbustini E, Di Toro A, Giuliani L, Favalli V, Narula N, Grasso M, Fenotipuri cardiace în tulburări musculare ereditare , JACC, 2018; 72: 2485-2506
  6. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D și colab. Rezumatul ghidului bazat pe dovezi: diagnosticul și tratamentul distrofiilor distale și brâului membrelor. Raportul subcomitetului pentru elaborarea ghidurilor din cadrul Academiei Americane de Neurologie și a Panoului de revizuire a problemelor de practică al Asociației Americane de Medicină Neuromusculară și Electrodiagnostică , Neurologie, 2014; 83: 1453-1463
  7. „  Descoperirea unei a doua mutații genetice rezistente la virusul SIDA  ” , pe lemonde.fr ,30 august 2019
  8. „  „ Pacientul din Berlin ”, singurul om care s-a vindecat de SIDA  ” , pe lemonde.fr ,26 iulie 2012

linkuri externe