Specialitate | Medicină fizică și reabilitare ( d ) |
---|
ICD - 10 | G71.0 |
---|---|
CIM - 9 | xxx |
OMIM | 159000 |
BoliDB | 32189 |
MedlinePlus | 000711 |
eMedicină | 1170911 |
Plasă | D049288 |
GeneReviews | și NBK1313 |
Simptome | Atrofie musculară și slăbiciune musculară ( în ) |
Cauze | Mutaţie |
Tratament | Fizioterapie , corticosteroizi și terapie ocupațională |
Distrofie musculara brâu include un grup de tulburari neuromusculare care afecteaza in primul rand muschii voluntari din jurul regiunii umăr (umăr) și pelvisului (solduri).
Diferitele distrofii musculare se diferențiază în funcție de:
Clasificarea actuală se bazează pe analiza genetică și pe proteinele implicate.
În 2014, au fost identificate opt forme cu transmisie autosomală dominantă și 23 de forme cu transmisie autosomală recesivă .
Subtipul | OMIM | Cromozom | Locus | Incomod | Proteină codificată de genă | Caracteristici clinice |
---|---|---|---|---|---|---|
Tipul 1A | 159000 | 5 | q31 | Miotilina | ||
Tipul 1B | 159001 | 1 | q21 | LMNA | Lamină A / C | |
Tastați 1C | 601253 | 3 | p25 | CAV3 | Caveolin | |
Tastați 1D | 603511 | 7 |
Subtipul | OMIM | Cromozom | Locus | Incomod | Proteină codificată de genă | Caracteristici clinice |
---|---|---|---|---|---|---|
Tipul 2A | 253600 | 15 | q15.1-q21.1 | CAPN3 | Calpain 3 | |
Tipul 2B | 253601 | 2 | p13.3-p13.1 | DYSF | Disferlin | |
Tipul 2C | 253700 | 13 | q12 | SGCG | gamma sarcoglican | |
Tip 2D | 608099 | 17 | q12-q21.33 | SGCA | sarcoglican alfa | |
Tastați 2E | 604286 | 4 | q12 | SGCB | beta sarcoglican | |
Tipul 2F | 601287 | 5 | q33 | SGCD | delta sarcoglicanului | |
Tipul 2G | 601954 | 17 | q12 | T-CAP | Teletonă | |
Tipul 2H | 254110 | 9 | q31-q34.1 | TRIM32 | tăierea 32 | |
Tipul 2I | 607155 | 19 | q13.3 | FKRP | Proteina legată de Fukutin |
Prevalența este între 2 și 7 la 100.000.
Poate exista o afectare cardiacă de tipul cardiomiopatiei dilatate , a cărei frecvență variază în funcție de gena în cauză.
Tratamentul bolii a făcut obiectul publicării recomandărilor . Cel al Academiei Americane de Neurologie datează din 2014.
Oamenii de știință care studiază genele implicate în distrofia musculară a centurii au descoperit că colegii, care lucrează la căutarea modalităților de combatere a SIDA, erau interesați de aceeași genă (Transportin-3 sau TNPO3). Apropierea dintre echipe a făcut posibilă testarea comportamentului virusului SIDA în sânge preluat de la persoanele cu distrofie musculară de tip 1F centură (o formă specifică de distrofie musculară). S-a demonstrat astfel că limfocitele acestui sânge erau rezistente la virus. Acesta este al doilea caz de rezistență naturală la SIDA după cazurile de mutație a genei CCR5.