Cromozomul uman 17

Cromozomul 17.svg

Caracteristicile cromozomului 17

Gene situate pe cromozomul 17

În special, conține gena p53 , o genă supresoare tumorale numită și „Gardian al genomului”. Gena care codifică proteina tau este, de asemenea, localizată pe cromozomul 17.

Există, de asemenea, genele BRCA1 și BRCA2 , variațiile acestor gene sunt implicate într-un număr de cancere ereditare, cum ar fi cancerul de sân, prostată și ovarian.

Boli localizate pe cromozomul 17


Boli localizate pe cromozomul 17
Patologie Transmisie OMIM Locus Incomod Proteină codificată de genă
Braț lung
Boala Pompe     q25.2    
Limfohistiocitoza familială Recesiv   q25.1 UNC13D  
      q25    
      q24    
Paralizie periodică hipokalemică     q23.1    
Paralizie periodică hipercalemică     q23.1    
Sindromul Andersen-Tawil     q23.1    
Sindromul Romano-Ward     q23.1    
      q23    
Cancer de sân ereditar     q22.1 BRCA1  
      q22    
Demență frontotemporală legată de cromozomul 17          
Paralizie supranucleară progresivă   157140 q21.31 MAPT Tau
Boala Alexander          
Glicogenoză tip 1a Recesiv 232200 q21 G6PC  
Boala Naxos Recesiv 601214 q21 JUP  
      q21    
Distrofia musculară a centurii de tip D.          
Distrofie musculară centură tip A          
Epidermoliza buloasă epidermolitică     q12    
Pahionihie congenitală     q12    
Neurofibromatoza de tip I     q11.2 NF1  
      q11    
Brațul scurt
      p11    
Neuropatie ereditară cu hipersensibilitate la presiune     p11.2    
Sindromul Smith-Magenis     p11.2    
Boala Charcot-Marie-Tooth tip 1A     p11.2    
Boala Charcot-Marie-Tooth tip 1E     p11.2    
Sindromul Birt-Hogg-Dubé Dominant 135150 p11.2 FLCN Foliculină
      p12    
      p12    
Boala cistinoza Recesiv 606272 p13 CTNS  
Cancer uman     p13.1 TP53 Proteina p53 umană (Hp53)
Sindromul Li-Fraumeni     p13.1p13    
Sindromul Miller-Dieker     p13.3    
Boala Canavan Recesiv 271900 p13-pter UN SPA  
           

Ceilalți cromozomi

Surse