Cromozomul uman 17
Caracteristicile cromozomului 17
- Numărul de perechi de baze : 78.774.742
- Numărul de gene : 1.257
- Numărul de gene cunoscute: 1.104
- Numărul de pseudogene : 305
- Numărul de variații de nucleotide (SNP sau polimorfism de nucleotid unic): 239,216
Gene situate pe cromozomul 17
În special, conține gena p53 , o genă supresoare tumorale numită și „Gardian al genomului”. Gena care codifică proteina tau este, de asemenea, localizată pe cromozomul 17.
Există, de asemenea, genele BRCA1 și BRCA2 , variațiile acestor gene sunt implicate într-un număr de cancere ereditare, cum ar fi cancerul de sân, prostată și ovarian.
Boli localizate pe cromozomul 17
- Nomenclatura utilizată pentru localizarea unei gene este descrisă în articolul acesteia
- Bolile legate de anomalii genetice localizate pe cromozomul 17 sunt:
Ceilalți cromozomi
Surse
-
(ro) Ensemble Genome Browser [1]
-
(ro) Moștenirea online mendeliană în om, OMIM (TM). Universitatea Johns Hopkins, Baltimore, MD. [2]