LMNA

LMNA este o genă localizată pe cromozomul 1 uman . Permite sinteza laminelor A și C prin îmbinare alternativă .

În medicină

Mutațiile acestei gene sunt implicate în mai multe boli, numite laminopatii  :

Unele boli sunt similare, iar distincția dintre aceste sindroame nu este întotdeauna clară, cu manifestări care pot acoperi mai multe dintre aceste atacuri.

Note și referințe

  1. Fatkin D, MacRae C, Sasaki T și colab. Mutații Missense în domeniul tijei genei lamin A / C ca cauze ale cardiomiopatiei dilatate și a bolii sistemului de conducere , N Engl J Med, 1999; 341: 1715-1724
  2. Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J și colab. Cardiomiopatia Lamin A / C: debut tânăr, penetranță ridicată și nevoie frecventă de transplant de inimă , Eur Heart J, 2018; 39: 853-860
  3. Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Amr A și colab. Asocieri genotip-fenotip în cardiomiopatia dilatată: meta-analiză la peste 8000 de indivizi , Clin Res Cardiol, 2017; 106: 127–139
  4. Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S și colab. Mutațiile genei care codifică laminul A / C determină distrofia musculară Emery-Dreifuss dominantă autosomală , Nat Genet, 1999; 21: 285-288.
  5. Shackleton S, Lloyd DJ, Jackson SN și colab. LMNA, care codifică laminul A / C, este mutat în lipodistrofia parțială , Nat Genet, 2000; 24: 153-156
  6. Genschel J, Schmidt HH, Mutații în gena LMNA care codifică laminul A / C , Hum Mutat, 2000; 16: 451-459
  7. Broers JL, Ramaekers FC, Bonne G, Yaou RB, Hutchison CJ, Laminele nucleare: laminopatiile și rolul lor în îmbătrânirea prematură , Physiol Rev, 2006; 86: 967-1008
  8. Ambrosi P, Kreitmann B, Lepidi H, Habib G, Levy N, Philip N, De Sandre-Giovannoli A, Un nou fenotip suprapus caracterizat prin lipodistrofie, displazie mandibulară și cardiomiopatie dilatată asociată cu o nouă mutație în gena LMNA , Int J Cardiol, 2016; 209: 317-318