Cromozomul uman 13
Cromozomul 13 este unul dintre cei 24 de cromozomi umani . Este unul dintre cei 22 de autozomi și unul dintre cei 5 cromozomi acrocentrici.
Caracteristicile cromozomului 13
- Numărul de perechi de baze : 114.142.980
- Numărul de gene : 399
- Numărul de gene cunoscute: 318
- Numărul de pseudogene : 213
- Numărul de variații de nucleotide (SNP sau polimorfism de nucleotid unic): 333.541
Anomalii cromozomiale descrise la cromozomul 13
- Trisomia 13 responsabilă de sindromul Patau
- Ca și ceilalți cromozomi acrocentrici, cromozomul 13 poate fi implicat în translocațiile robertsoniene .
Gene situate pe cromozomul 13
Gena retinoblastomului ( RB1 ), o genă supresoare a tumorii este localizată pe cromozomul 13. Prezența a două alele (homozigote) care prezintă o mutație funcțională a acestei gene sau o deleție cromozomială a regiunii 13q14 la un individ poate fi responsabilă de dezvoltarea retinoblastomului sau cancerului retinei. Cancerul se dezvoltă de obicei în copilărie, fie unilateral, fie bilateral.
Boli localizate pe cromozomul 13
- Nomenclatura utilizată pentru localizarea unei gene este descrisă în articolul acesteia
- Bolile legate de anomalii genetice localizate pe cromozomul 13 sunt:
| Boli localizate pe cromozomul 13 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Patologie | Transmisie | OMIM | Locus | Incomod | Proteină codificată de genă |
| Braț lung | |||||
| Q33 | |||||
| Holoproencefalie | Q32 | ||||
| Q23 | |||||
| Q31 | |||||
| Q31 | |||||
| Q22 | |||||
| Q22 | |||||
| Boala Hirschsprung | Q22 | ||||
| Q21 | |||||
| Retinoblastom | Q14 | & nbs | |||
| Sindromul Aicardi-Goutières ? | Q14 | ||||
| Q13.5 | |||||
| Q13.3 | |||||
| Q13.3 | |||||
| Q13 | |||||
| Q13 | |||||
| Q13 | |||||
| Q13 | |||||
| Cancer de sân de origine genetică | Q12.3 | BRCA2 | |||
| Sindromul Troyer | Q12.3 | ||||
| Ataxia Charlevoix-Saguenay | Q12 | Sacsine | |||
| Distrofia musculară a centurii | Q12 | ||||
| Surditate de origine genetică | Q12 | ||||
| Surditate de origine genetică | Q11 | ||||
| Q11 | |||||
| Brațul scurt | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P12 | |||||
| P13 | |||||