Distrofia musculară a centurii (tip 2A)

Distrofia musculară a membrului-centurii

Date esentiale
Specialitate Neurologie
Clasificare și resurse externe
ICD - 10 G71.0
CIM - 9 359.1
OMIM 253600
BoliDB 32189
eMedicină neuro / 189 
Plasă D049288

Wikipedia nu oferă sfaturi medicale Avertisment medical

Cingătoarea distrofia musculară (tip 2A) se caracterizează prin slăbiciune musculară simetrică progresivă a mușchilor brâuri humerusului și pelvine. Debutul bolii are loc între doi și patruzeci de ani. Există o mare variabilitate a bolii chiar și în cadrul aceleiași familii.
Există trei subtipuri în funcție de mușchii afectați și de apariția semnelor.
Semnele bolii includ o tendință de vârf de picioare, dificultăți de alergare și un mers uluitor.

Alte nume

Etiologie

Mutatia CAPN3 genei (en) 114240 situat pe q15.1-q21.1 locus al cromozomului 15 care codifică proteolitică enzimei calpain 3 .

Incidență și prevalență

Calpainopatia este cea mai frecventă dintre distrofiile musculare ale centurilor care reprezintă aproximativ 40% din această patologie. Dar există mari variații geografice. Prevalența în nordul Italiei este de 1 persoană bolnavă la 100.000 de locuitori.

Descriere

Fenotip Leyden-Möbius

Cel mai frecvent. Implicarea semnificativă a mușchilor pelvieni. Apare la orice vârstă. Evoluție rapidă.

Fenotipul centurii humerale

Se produce mai târziu, iar deteriorarea este mai puțin gravă, mai ales la nivelul mușchilor pelvieni.

Concentrația creatin kinazei

Ar reprezenta un stadiu presimptomatic al bolii.

Diagnostic

Diagnosticul LGMD 2A se poate face printr-un test de sânge. Folosește tehnici PCR și DHPLC (cromatografie lichidă de înaltă presiune denaturare). Toți exonii de codificare CAPN3 și terminalele lor intronice sunt ecranate prin DHPLC, o tehnică pentru detectarea mutațiilor sensibile la peste 95%. Fragmentele care prezintă un profil de tip heteroduplex sunt apoi analizate prin secvențierea directă pentru a identifica mutația. Un RMN și o biopsie pot ajuta la diagnostic. Într-adevăr, mușchii pacienților cu această boală prezintă un profil caracteristic de necroză-regenerare.

Biologie

Concentrația creatin kinazei este (de 80 de ori mai mare decât în ​​mod normal. Este mai mare în timpul copilăriei și scade odată cu vârsta.

Imagistica

CT sau imagistica prin rezonanță magnetică nucleară este un element important în stabilirea diagnosticului diferențial cu alte distrofii musculare ale centurii și specificarea mușchilor implicați.

Biopsie musculară

Biopsia musculară prezintă fie leziuni tipice unui proces distrofic, fie leziuni mai puțin specifice.

Determinarea concentrației de calpaină musculară este cea mai importantă examinare pentru diagnostic, dar interpretarea rezultatului necesită o cunoaștere clară a limitelor examinării.

Genetic

Gena CAPN3 umană are 2466 perechi de baze, împărțite în 24 de exoni. Codifică calpain 3 sau p94 (așa-numitul deoarece greutatea sa moleculară este de 94kDa). Mutațiile genei CAPN3 duc la LGMD2A sunt multe (sute), dar unele sunt mai frecvente decât altele, cum ar fi 550delA ( 550 - lea de  acid nucleic, care este un A, este eliminat). Aceste mutații sunt împărțite în mai multe tipuri:

Diagnostic diferentiat

Consiliere genetică

Această patologie este autosomală recesivă .

Surse