Cele mai congenitale distrofii musculare sunt un grup de tulburări definite de combinația de slăbiciune musculară prezentă la naștere sau apar în primele luni de viață la semne histologice specifice în biopsie musculare. Există adesea hipotonie musculară , contracturi articulare sau artrogripoză
Anomaliile musculare nu se înrăutățesc pe parcursul vieții sau foarte încet. Uneori apar probleme de înghițire sau respirație.
Cea mai frecventă dintre distrofiile musculare congenitale este deficiența congenitală de merosină. Această patologie este însoțită de anomalii difuze ale semnalului substanței albe, fără anomalii corticale vizibile după vârsta de patru luni la RMN.
Distrofia musculară congenitală este uneori o componentă a sindroamelor care implică anomalii ale sistemului nervos.
Numele de familie | Transmisie | Incomod | Cromozom | Proteină | Hipotonia | Slăbiciune musculară | Contracturi | Alte semne | Vârsta debutului | Piaţă | Moarte | OMIM |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Sindromul Fukuyama | Recesiv | FCMD | 9q31 | Fukutin | Generalizat | Generalizat | da | Există doar în Japonia Lisencefalia |
De la nastere | Nu merge niciodată | Înainte de 20 de ani | 253800 |
Sindromul Musculo-Ochi-Creier | Recesiv | POMGNT1 | 1p34-p33 | O-mannosid beta-1,2-N- acetilglucosaminiltransferaza 1 |
Generalizat | Generalizat | Da la cot | Disponibil numai în Finlanda Lissencephaly Anomalie oculară Hidrocefalie |
De la nastere | Rareori | 253280 | |
Sindromul Walker-Warburg | Recesiv |
POMT1 POMT2 |
9q34.1 14q24.3 |
O-mannosil-transferaza 1 O-mannosil-transferaza 2 |
Generalizat | Generalizat | Da la cot |
Lissencephaly Dandy-Walker hidrocefalia |
De la nastere | Nu | În copilărie | 236670 |
Distrofia musculară congenitală de tip 1D | Recesiv | MARE | 22q12.3-q13.1 | Glicoziltransferază asemănătoare MARE | Necunoscut | Necunoscut | Necunoscut | În primul an | Da în jur de 4 ani | Necunoscut | 608840 |