Specialitate | Endocrinologie |
---|
ICD - 10 | E34.5 |
---|---|
CIM - 9 | 259,5 |
OMIM | 312,300 300,068 |
BoliDB | 29662 12975 |
MedlinePlus | 001180 |
eMedicină | 924996 |
eMedicină | ped / 2222 |
Plasă | D013734 |
GeneReviews | Sindromul de insensibilitate androgena |
Sindromul androgen insensibilitate (IA sau SIA), de asemenea , cunoscut sub numele de sindromul testiculara feminizare (STF) este o formă de intersexuală asociată cu absența sau funcționarea necorespunzătoare a receptorilor țesutului la androgeni . În cazul absenței totale a receptorilor de androgeni , fenotipul este feminin pentru persoanele cu genotip masculin (XY). Organele genitale externe sunt de obicei feminine, cu absența unui uter și prezența organelor genitale interne masculine ( testicule ). Funcționarea anormală a acestor receptori are ca rezultat o mare varietate de expresii clinice, de la ambiguitatea sexuală la naștere până la azoospermia descoperită în timpul explorării unui cuplu infertil.
Prima descriere a fost făcută în 1953. Sindromul a fost numit anterior „feminizarea testiculului” sau „pseudohermafroditismul masculin”.
Sindromul este cauzat de o deficiență a receptorilor de androgeni din tot corpul, inclusiv creierul. Această lipsă de receptori împiedică funcționarea testosteronului . Se crede că cauza se datorează unei mutații a genei receptorilor androgeni (care este un sindrom legat de X ). În absența receptorilor corespunzători, testosteronul produs de testicule nu poate masculiniza țesuturile, ceea ce are ca rezultat, la sfârșitul perioadei gestaționale, un individ cu aspect feminin.
Cu toate acestea, deoarece testiculul produce încă hormonul de regresie Müllerian , nu poate exista o dezvoltare a uterului, ovarelor și, prin urmare, nu există menstruație .
Insensibilitatea la androgen poate fi împărțită în trei tipuri: sindromul complet de insensibilitate la androgen (SICA), sindromul de insensibilizare parțială la androgen (SIPA) și sindromul de insensibilitate la androgen ușor (SILA).
Pacienții au un genotip masculin, mai precis cariotipul 46, XY, dar un fenotip tipic feminin la naștere. La pubertate nu există dezvoltarea părului axilar și pubian, nici debutul menstruației . Dezvoltarea sânilor este normală. La ultrasunete nu se găsește uter . De gonadele sunt adesea în inghinal poziția , imitând o bilaterală herniei inghinale (care se dovedește a fi acest sindrom în 1% din cazuri la adolescenți), sau chiar și în labiilor . Vaginul poate fi uneori puțin scurt și, pentru relații sexuale armonioase, pacientului i se pot oferi două tehnici: prima este mărirea vaginului folosind instrumente adecvate sau vaginoplastia , intervenție chirurgicală care constă în alungirea vaginului cu ajutorul unei autogrefe.
Pacienții au, de asemenea, un nivel foarte ridicat de testosteron plasmatic. Acestea sunt prevăzute cu testicule în poziție abdominală ( criptorhidie ), care uneori pot sugera o hernie. De multe ori în timpul unei evaluări a sterilității se descoperă afecțiunea.
Deoarece testosteronul circulant nu poate acționa asupra țesuturilor și testiculului producând suficient estrogen , acestea vor promova expresia caracteristicilor sexuale secundare feminine , asigurând dezvoltarea sânilor și șoldurilor.
Acești oameni nu au corpuscul lui Barr , ceea ce i-a determinat pe unii dintre ei să fie excluși din competițiile sportive.
Sunt posibile diferite tabele:
În unele cazuri, există o ambiguitate genitală și fizică cu ginecomastia în timpul pubertății, o incapacitate de a face diferența între un penis dezvoltat sau un clitoris sau o fuziune a labiilor majore sau a „ scrotului bifid”, de asemenea imposibil de diferențiat.
Este vorba despre un subiect mascul care prezintă o virilizare slabă la pubertate, uneori cu ginecomastie .
Diagnosticul insensibilității androgene complete se bazează pe clinică și biologie. Alte tipuri de insensibilitate la androgen se bazează pe constatările clinice și pe conceptul de istoric familial.
În formele parțiale sau ușoare de insensibilitate la androgen, femeile purtătoare au adesea întârziat pubertatea și / sau părul pubian sau axilar mai puțin dens. Există, de asemenea, un anumit grad de demineralizare osoasă.
Rata testosteronului este normală sau crescută. LH este ridicat. FSH este la o rată normală sau scăzută , iar concentrația estradiolului este de asemenea crescută.
La stimularea farmacologică cu HCG , răspunsul la testosteron este normal.
Cariotipul este de tip XY. Secventierea genei AR Extrage in 99 % din cazuri o mutație în formă completă de insensibilitate completă androgeni. Aceste mutații pot fi de novo (aproximativ jumătate din cazuri) sau pot fi transmise ereditar, trăsătura fiind recesivă . Frecvența mutației este necunoscută în formele parțiale de insensibilitate.
Peste 800 de mutații au fost descrise în gena receptorului, o proteină evaluată la 110 kDa .
Acestea sunt :
De regulă, deoarece persoanele cu sindrom complet de insensibilitate androgenă sunt dificil de distins extern de femeile cariotipului XX, acestea sunt tratate ca femei pline.
Cu toate acestea, la scurt timp după descoperirea acestui sindrom, a fost dezbătută posibilitatea femeilor cu SICA de a participa la competiții sportive. Susținătorii femeilor insensibile la androgeni susțin că principalul beneficiu al unui bărbat care trece pentru o femeie este puterea testosteronului. Cu toate acestea, persoanele cu SICA nu obțin niciun beneficiu din testosteron, în timp ce femeile cu cariotip XX dopate cu testosteron se bucură de un avantaj. La începutul XXI - lea secol, Comitetul Olimpic Internațional este încă mulling criteriile pentru un sex sportivi de testare.
Paradoxal, femeile cu SICA dezvoltă trăsături fizice „feminine” la extrem, ceea ce le permite adesea să se țină de stereotipurile frumuseții feminine. Ei au reputația de a fi supra-reprezentați între modele . Cu toate acestea, această afirmație trebuie pusă în perspectivă: pe de o parte, nu orice femeie cu SICA are potențialul de a fi un model, pe de altă parte proporția exactă este imposibil de estimat, deoarece chiar și vedetele diagnosticate pot prefera să păstreze aceste informații private .
Cu toate acestea, câțiva s-au declarat, cum ar fi Eden Atwood . Speculațiile despre personalități care ar fi putut avea sindromul cu mult înainte de descoperirea sa abundă. De exemplu, în cazul Ioanei de Arc, acest sindrom ar putea explica că nu a avut niciodată o perioadă, dar această absență a regulilor este o informație extrem de dubioasă, iar acest tip de speculație poate apărea din prejudecăți misogine (cei care refuză să admită că femeia a jucat un rol atât de important într-un război îl acuză pe Ioana de Arc că este hermafrodită).
În cazul insensibilității parțiale (SIPA), persoanele în cauză pot fi, în funcție de tabelul de diagnostic, crescute ca bărbați. Atunci când sexul atribuit este de sex masculin, se recomandă repararea hipospadiasului și a orchidopexiei pentru testiculele nedescinse.
În cazurile de insensibilitate totală, riscul de cancer pe termen lung datorat criptorhidiei determină echipele medicale să sugereze gonadectomia după pubertate pentru a o evita. Acest risc este scăzut înainte de maturitate, dar poate ajunge la 33% după vârsta de 50 de ani. Lăsând gonadele la locul lor până la vârsta adultă permite pubertății să înceapă în mod natural. În caz contrar, debutul pubertății poate fi cauzat doar de administrarea de estrogen. Acest lucru implică un risc crescut de cancer mamar. Societatea Canadiană a Cancerului raportează, pe baza studiului inițiativei pentru sănătatea femeilor (WHI), că riscul de cancer crește cu 1% pentru fiecare an în care luați estrogen.
Presa a relatat cazul rar al unui britanic, probabil predispus la sindrom, care, cu un micro-uter, a putut naște prin cezariană după tratamentul cu estrogeni, grație donării de ovule și fertilizării in vitro .
Extinderea unui triplet CAG repetat (> 38 CAG) în gena AR este responsabilă de boala Kennedy .
Atacul se referă la o naștere a unui copil cu genotipul XY în 20.000 până la 100.000, în funcție de sursă.
Mai mulți activiști care militează pentru drepturile persoanelor intersexuale au acest sindrom:
Sindromul apare în situații de urgență (episodul Happy Halloween , sezonul 3, episodul 5), precum și în Masters of Sex (episodul Fight , sezonul 2, episodul 3).
În Dr. House (episodul Confusion of genres , sezonul 2, episodul 13), modul în care protagonistul evocă boala a fost denunțat de o asociație pentru apărarea persoanelor intersexuale: într-adevăr, House vorbește despre pacient spunând „el” , iar privitorul poate crede că acesta este modul corect de a vorbi despre o persoană cu acest sindrom, atunci când este o glumă lipsită de gust de la medic.