Specialitate | Imunologie și reumatologie |
---|
CISP - 2 | K99 |
---|---|
ICD - 10 | M31.3 |
CIM - 9 | 446.4 |
OMIM | 608710 |
BoliDB | 14057 |
MedlinePlus | 000135 |
eMedicină | 332622 |
eMedicină | med / 2401 |
Plasă | D014890 |
Simptome | Vasculită și inflamație granulomatoasă |
Medicament | Ciclofosfamidă |
Pacient din Marea Britanie | cu poliangită Granulomatoza cu poliangită |
Granulomatoza Wegener (sau granulomatoza Wegener) este o boală autoimună , care a fost descrisă în 1939 de către patolog german Friedrich Wegener (1907-1990). Această boală este o vasculită sistemică caracterizată printr-un aspect anatomopatologic al granulomului și o localizare predominantă otolaringologică și pulmonară.
Această vasculită afectează vasele de sânge mici și medii. În acest tip de boală, mai găsim:
Granulomatoza Wegener este o boală rară . Incidența sa este de 11 cazuri pe milion pe an.
Boala poate fi văzută la toate vârstele, cu un vârf între 40 și 50 de ani și o ușoară predominanță masculină.
Există angiită necrotizantă acută a venulelor și arteriolelor asociată cu granulomul cu celule gigant multinucleate, dar imaginea este rareori specifică.
O infecție bacteriană, cum ar fi E. coli, este adesea cauza apariției bolii sau a unui focar. Dar nici o dovadă medicală până în prezent nu susține această afirmație.
Există un caz puternic pentru un proces autoimun ( boală autoimună ) prin ANCA și / sau activarea celulelor T.
Se discută o predispoziție genetică .
Acestea sunt cele mai frecvente și mai timpurii în cursul bolii. Există o rinită crustată și ulcerată, cu obstrucție, rinoree purulentă și sângeroasă.
Pot exista complicații precum cartilajul sau distrugerea oaselor.
Scanarea CT arată o afectare a sinusurilor mai mult sau mai puțin severă.
Manifestările auditive, laringiene și salivare sunt mai rare.
Se pot observa dureri toracice, tuse uscată, dispnee și hemoptizie.
Radiografia și scanerul dezvăluie leziuni nodulare multiple (uneori pseudotumorale) și infiltrate de diferite apariții. Explorarea endoscopică cu biopsie este adesea cauza diagnosticului.
Implicarea pleurală este rară. Sunt posibile stricturi bronșice.
Există o imagine a glomerulonefritei cu hipertensiune arterială , proteinurie ( sindrom nefrotic rar ) și hematurie microscopică.
Este posibilă trecerea la o insuficiență renală rapid progresivă .
Biopsia renală prezintă glomerulonefrita necrotizantă segmentară și focală, cu proliferare extracapilară.
Sunt prezente într-o treime din cazuri, cu jumătate din leziunile nervilor periferici. Implicarea periferică este adesea timpurie și poate fi uneori singura manifestare a bolii.
Afectarea sistemului nervos central afectează aproximativ unul din zece pacienți.
Este prezent un sindrom inflamator mare , inclusiv anemie. Este posibilă o „furtună imunologică”, incluzând diverși autoanticorpi nespecifici. Testul caracteristic este prezența unui nivel ridicat de anticorpi de tip ANCA .
Dovezile histologice nu sunt întotdeauna clare, deoarece apariția leziunilor poate fi incompletă. ANCA la o rată ridicată sunt un argument mare, dar diagnosticul nu ar trebui să fie respinse în cazul în care acest test negativ. Când imaginea este completă, diagnosticul este ușor evocat, dar posibilitatea formelor localizate, în special fără afectarea rinichilor, pune multe probleme de diagnostic. Asocierea cu alte boli ale sistemului este întotdeauna posibilă, creând uneori forme „frontieră” neclare: diabet , tiroidită Hashimoto , poliartrită reumatoidă , boala Crohn , sclerodermie sistemică , artrită pseudo-rizomelică , boala Horton , policondrită recidivantă , sindrom Gougerot Sjögren, lupus sistemic eritematos etc.
Tratamentul pentru boala Wegener este eficient. Combină terapia cu doze mari de corticosteroizi (ca tratament de atac bolus) cu un imunosupresor , în principal ciclofosfamidă . Acest tratament a schimbat prognosticul bolii permițându-i să intre în remisie. Tratamentul de întreținere este despre găsirea celei mai mici doze posibile. Este continuat timp de câteva luni după intrarea în remisie. Acest tratament nu este lipsit de pericol: complicații inerente oricărei terapii cu corticosteroizi și orice tratament imunosupresor prelungit.
Înainte ca corticosteroizii să fie disponibili, mortalitatea a fost de 90% la un an, cu o supraviețuire medie de 5 luni. Steroizii au prelungit apoi supraviețuirea până la 8 luni. Introducerea ciclofosfamidei (CYC) în anii 1970 a fost o descoperire majoră. Tratamentul inițial este de obicei o combinație de corticosteroizi și ciclofosfamidă orală (CYC), 1 mg · kg -1 · d -1 și respectiv 2 mg · kg -1 · d -1 . Uneori, CYC se administrează intravenos. Monitorizarea numărului de celule albe din sânge este esențială pentru succesul tratamentului. După atingerea remisiunii (în mod normal 3 până la 6 luni), se prescrie azatioprină sau metotrexat , care sunt mai puțin toxice. Durata totală a tratamentului trebuie să fie de cel puțin un an. Tratamentul este mai lung în cazul pacienților cu risc. Corticosteroizii se reduc treptat la o doză de 5 până la 10 mg · d -1 . O plasmafereză poate ajuta la tratarea celor mai severe cazuri sau în cazul hemoragiei pulmonare. Datele experimentale despre alte tratamente sunt foarte limitate.
În cazul unei boli localizate, se recomandă tratamentul cu antibiotice cu cotrimoxazol , însoțit de steroizi în caz de eșec al acestui tratament.
Pentru bolile care amenință organele, se recomandă injecții intravenoase în bolus cu ciclofosfamidă cu steroizi. Odată ce remisia este atinsă, azatioprina și steroizii pot fi utilizați pentru terapia de întreținere.
În vasculita renală severă, tratamentul anterior este însoțit de înlocuirea plasmei ( plasmafereză ).
În cazul hemoragiei pulmonare, pot fi utilizate doze mari de ciclofosfamidă cu metilprednisolon bolus. O altă posibilitate este CYC, steroizi și înlocuirea plasmei.
În cazurile severe care nu răspund la tratament, rezultatele sunt pozitive atunci când se utilizează micofenolat de mofetil, 15-deoxyspergualin, globulină anti-timocit, rituximab și infliximab . Rezultatele experimentale sunt mai puțin pozitive pentru imunoglobulina intravenoasă și etanercept .
În cazul unor pacienți cu stenoză subglotică severă, este necesară o traheostomie pentru a permite trecerea aerului.
Urmărirea pacientului include monitorizarea bunăstării generale și teste periodice de laborator pentru a se asigura că remisiunea este menținută.
Modificările pejorative sunt frecvente (86%). Acestea sunt în special legate de afectarea rinichilor (insuficiență renală cronică), dar și de pierderea auzului sau chiar surditate.
25-40% dintre pacienți suferă recidive după aceea, dar majoritatea răspund bine la tratament.
Problemele anatomice (sinuzita, stenoza traheei) pot necesita intervenții chirurgicale mici.
Medicul scoțian Peter McBride ( 1854 - 1946 ) a fost primul care a descris această boală în 1897 într-un articol din British Medical Journal intitulat „ Fotografii ale unui caz de distrugere rapidă a nasului și a feței . Heinz Karl Ernst Klinger (n. 1907 ) a publicat informații suplimentare despre anatomia patologică, dar descrierea completă a fost opera lui Friedrich Wegener ( 1907 - 1990 ), un patolog german, în două rapoarte din 1936 și 1939 .
Boala a fost denumită anterior „granulomatoză pathergică”. Uneori se confundă cu două limfoame maligne, granulomul liniei medii letale și granulomatoza limfomatoidă .
În 2006, Alexander Woywodt (din Preston (Anglia) ) și Eric Matteson ( Clinica Mayo din Statele Unite) au redescoperit faptul că Wegener a fost implicat, la un moment dat în cariera sa, în Partidul nazist. Wegener fusese căutat de autoritățile poloneze, iar datele sale fuseseră transmise Comisiei Națiunilor Unite pentru crime de război. De fapt, Wegener a lucrat în locuri din apropierea taberei Łódz. Datorită îndoielilor pe care acești doi autori le au despre comportamentul doctorului Wegener în timpul celui de-al doilea război mondial, ei sugerează că nu mai numim boala în onoarea lui Wegener și o numim „vasculită granulomatoasă idiopatică” (în engleză : ANCA- vasculita granulomatoasă asociată ). Acești autori au propus, de asemenea, să abandoneze utilizarea altor nume omonime.
În 2011, ARA, ASN și EULAR au decis împreună să elimine denumirea „Wegener”. Boala se numește de acum înainte „granulomatoză cu poliangită (Wegener)” (în engleză : granulomatoză cu poliangiită (Wegener) , acronim: GPA). Mențiunea „Wegener” între paranteze va fi abandonată treptat odată cu utilizarea.