| Subclasa de | Genetic |
|---|
În genetica populației (PIB) este studiul distribuției și modificări în frecvența de versiuni ale unei genă ( alele ) în populațiile de ființe care trăiesc sub influența „presiuni evolutive“ ( selecție naturală , derivația genetică , recombinare , mutație , și migrație ). Modificările frecvenței alelelor sunt un aspect major al evoluției, atașarea anumitor alele duce la modificarea genetică a populației, iar acumularea unor astfel de modificări în diferite populații poate duce la procesul de speciație .
O disciplină inițiată în anii 1920-1940 de Ronald Fisher , JBS Haldane și Sewall Wright , genetica populației este o aplicație a principiilor fundamentale ale geneticii mendeliene la nivel de populație. Această aplicație a făcut posibilă realizarea sintezei între genetica mendeliană și teoria evoluției , dând astfel naștere neo-darwinismului ( teoria sintetică a evoluției ) și geneticii cantitative .
Genetica populației are aplicații în epidemiologie, unde ne permite să înțelegem transmiterea bolilor genetice , dar și în agronomie , unde programele de selecție modifică patrimoniul genetic al anumitor organisme pentru a crea rase sau soiuri care au performanțe mai bune sau sunt mai rezistente la boli. boli . De asemenea, ajută la înțelegerea mecanismelor de conservare și dispariție a populațiilor și speciilor ( Genetica conservării ). Este o disciplină a științelor vieții care folosește puternic instrumentele matematice .
Ființele umane, ca toate ființele vii, au ADN . Studiul ADN-ului unei populații și comparația sa cu ADN-ul altor populații este baza geneticii populației.
Avem pe de o parte 22 de perechi de așa-numiți cromozomi omologi (sau autozomi) și doi așa-numiți cromozomi sexuali (sau gonozomi) și, pe de altă parte, așa-numitul ADN „ mitocondrial ” (mt-ADN sau mt- ADN în engleză) care nu înseamnă strict un cromozom. Acest ADNmt este transmis în întregime de la mamă la copii. Pe de altă parte, numai bărbații au cromozomul sexual numit Y (ADN-Y sau ADN-Y în engleză), care se transmite deci în întregime de la tată la fiu.
ADN-ul nostru poate muta uneori, adică unul dintre elementele de bază (58 de milioane de perechi de baze pentru YDNA și 16.569 perechi de baze pentru ADNmt) care îl formează se transformă atunci când acest ADN este copiat. Rezultatul acestei mutații se numește polimorfism cu nucleotide unice (SNP). Potrivit unor autori, această mutație apare foarte aproximativ o dată la 25 până la 500 de generații pentru ADNm pentru ADNmt (nu există un consens în acest sens).
După cum este descris mai jos, mutațiile YDNA și mtDNA sunt utilizate pentru a caracteriza grupuri de populații. În plus, aceste două ADN-uri sunt considerate a fi puțin supuse selecției naturale și, prin urmare, adecvate pentru monitorizarea evoluției populațiilor.
Toate ființele umane vii aparțin aceleiași linii patriarhale și aceleiași linii matriarhale. Se crede că cel mai recent strămoș comun comun, numit cromozomul Adam sau Y-MRCA ( cel mai recent strămoș comun al cromozomului Y ), a trăit în Africa cu 237.000 până la 581.000 de ani în urmă și cel mai recent strămoș comun, numit Eva mitocondrial sau mt-MRCA (mitocondrial-cromozom MRCA), ar fi trăit în Africa acum 200.000 de ani. Prin păstrarea conceptului de Adam cromozomial Y, cel mai recent strămoș patrilineal comun pentru marea majoritate a bărbaților (în jur de 98%), cu excepția celor aparținând haplogrupurilor africane A și B , Adam eurasiatic , purtător al mutației M168, ar fi am trăit în urmă cu aproximativ 70.000 de ani în Africa.
Este important să rețineți că aceste afirmații se referă exclusiv la cromozomul Y și la cromozomul mitocondrial și că fiecare locus al genomului uman are propria sa istorie genealogică care poate să se unească (să se întoarcă) cu mult peste datele menționate anterior (cromozomii Y și mitocondriale) sunt fiecare un locus genetic unic, deoarece nu se recombină).
Cromozomul Adam Adam și Eva mitocondrială au trăit în cadrul populațiilor umane din epocile lor respective (nu sunt primii reprezentanți ai speciei Homo sapiens ). La 90.000 de ani distanță, în mod logic nu s-au întâlnit niciodată.
În restul paragrafului, se face trimitere doar la liniile paterne, dar explicațiile sunt aceleași pentru liniile materne.
Acest cromozom Y al lui Adam a fost transmis descendenților săi de sex masculin. Unii dintre cromozomii Y ai descendenților săi au fost mutați. Această mutație definește o nouă ramură căreia îi putem asocia un nou strămoș comun. Dacă cromozomul Y al unuia dintre descendenții acestei ramuri muta din nou, creează o nouă ramură și așa mai departe. Putem astfel defini un „copac al filiației paterne” a umanității.
Pentru a caracteriza un cromozom, se folosesc markeri genetici . Există diferite tipuri de markeri, cei mai utilizați sunt
Pentru a demonstra acești markeri genetici, ADN-ul este extras și supus diferitelor procese fizico-chimice.
În genetica populației, fiecare ramură majoră se numește haplogrup și fiecare subramură majoră se numește sub-haplogrup. Termenul haplogrup sau subhaplogrup nu este absolut, se referă la locația arborelui studiat. Definiția acestui arbore este departe de a fi finalizată, astfel încât denumirea haplogrupurilor se schimbă în mod regulat. O ramură ia uneori termenul biologic de cladă.
Majoritatea studiilor folosesc acum acest arbore genealogic YDNA cu nomenclatura sa asociată. Această nomenclatură a fost definită pentru prima dată în 2002 de Consorțiul cromozomului Y (YCC). Acest arbore include 15 haplogrupuri majore (A, B, C, D, E, G, H, I, J, L, M, N, O, Q și R). Fiecare sub-haplogrup asociat cu haplogrupul său este numit cu numele haplogrupului său plus un număr de subramură (exemplu R1). Apoi, sub-haplogrupurile sub-haplogrupurile sunt denumite cu numele haplogrupului său părinte plus o literă mică (exemplu R1b) și așa mai departe, alternând litere și cifre.
Se efectuează o cartografiere a haplogrupurilor YDNA ale tuturor populațiilor. Ne permite să înțelegem mai bine migrațiile și afinitățile patrimoniului genetic patern al populațiilor umane. Oferim mai jos versiunea franceză a arborelui de pe Wikipedia, dar recomandăm cititorului interesat să consulte versiunea în limba engleză care este actualizată în mod regulat.
|
Haplogrupuri cromozomul Y (Y-ADN) | ||||||||||||||||||||||||
| Cel mai recent strămoș patriliniar comun | ||||||||||||||||||||||||
| LA | ||||||||||||||||||||||||
| BT | ||||||||||||||||||||||||
| B | CT | |||||||||||||||||||||||
| DE | CF | |||||||||||||||||||||||
| D | E | VS | F | |||||||||||||||||||||
| G | H | IJK | ||||||||||||||||||||||
| IJ | K | |||||||||||||||||||||||
| Eu | J | LT | K2 | |||||||||||||||||||||
| I1 | L | T | DOMNIȘOARĂ | P | NU | |||||||||||||||||||
| M | S | Î | R | NU | O | |||||||||||||||||||
| R1 | R2 | |||||||||||||||||||||||
| R1a | R1b | |||||||||||||||||||||||
Deoarece markerii SNP definesc mutația unei baze, aceștia sunt deosebit de buni pentru a defini haplogrupuri. Pentru a ilustra acest lucru, să ne întoarcem la exemplul marcatorului SNP M35 corespunde haplogrupului E1b1b1b (pentru a afla este necesar să consultați arborele filiațiilor paterne ale umanității). Acest haplogrup este deosebit de comun în populațiile berbere. Are subgrupuri definite de alți markeri SNP.
Deoarece această nomenclatură este încă în evoluție, markerul SNP care caracterizează haplogrupul este aproape sistematic asociat cu haplogrupul corespunzător.
Liniile paterne ale unei populații se caracterizează prin distribuția haplogrupurilor YDNA, adică prin set și proporția de haplogrupuri găsite în cadrul acesteia și prin haplotipurile cele mai frecvente în această populație.
Semnătura completă a YDNA a unui om se numește, în teorie, haplotip. Cu toate acestea, acest termen este adesea folosit greșit și, în general, se referă doar la semnătura parțială a YDNA.
Există mai multe moduri de a caracteriza un haplotip, dar cel mai utilizat mod este utilizarea markerilor STR.
Uneori sunt definite haplotipuri model. Unul dintre cele mai faimoase este CMH (Cohen Modal Haplotype). Acesta este învechit, dar îl folosim pentru a ilustra conceptul. Este definit de 6 markeri DYS. Dacă testăm ADN-ul unui om cu acești 6 markeri și numărul de repetări de secvență pentru fiecare dintre markeri este după cum urmează, atunci spunem că acest om reacționează pozitiv la MHC.
| DYS393 | DYS390 | DYS19 | DYS391 | DYS388 | DYS392 |
| 12 | 23 | 14 | 10 | 16 | 11 |
El trebuia să definească haplotipul tuturor Cohens și numai al lui Cohens. Dar ne-am dat seama că rezoluția sa nu era suficient de mare și, prin urmare, un număr foarte mare de ființe umane au răspuns pozitiv la test. Un CMH extins a fost redefinit, acesta corespunde doar lui Cohen, dar doar o parte din Cohen.
Există alte modele de haplotipuri, cum ar fi Atlantic Modal Haplotype (AMH) sau haplotype 15, care este purtat de o foarte mare majoritate a bărbaților care trăiesc în vestul Europei. Uneori există un acord între un haplotip și un haplogrup. Acesta este cazul AMH care este transportat numai de haplogrupul R1b și în special de subhaplogrupul R1b1b2.
Există încă autori care folosesc alte tehnici pentru a clasifica ADN-ul populațiilor. Se poate menționa sistemul p49a, f care este un RFLP (Restriction Fragment Lengh Polymorphism) care utilizează enzima TaqI pentru a tăia („restricționa”) ADN-ul. Este încă practicat de profesorul Lucotte la Paris. Această sondă face posibilă definirea unui anumit număr de haplotipuri, dar este adesea dificil să se stabilească legătura dintre acest sistem și sistemul YCC.
În cele din urmă, pe lângă studiile asupra ADNmt și ADNm, există multe studii asupra cromozomilor omologi. În acest caz, ne uităm doar la semnătura genetică a populațiilor. Nu poate exista un arbore genealogic al cromozomilor omologi, deoarece acești cromozomi se amestecă în meioză. În plus, cromozomii omologi sunt supuși selecției naturale, ceea ce pune probleme atunci când se compară populațiile care trăiesc în medii diferite.
Populația studiată de genetica populației este un ansamblu de indivizi care prezintă o unitate de reproducere: indivizii unei populații se pot încrucișa între ei, se reproduc mai puțin cu indivizi din populațiile învecinate, din care sunt izolați geografic. Prin urmare, o populație nu este o specie , ci este determinată de criterii de ordine spațiale și temporale și de o moștenire genetică, care este un genom colectiv, suma genotipurilor individuale (bazine genetice). Evoluția patrimoniului genetic de-a lungul generațiilor este studiată de genetica populației.
Această populație ideală rămâne un model de studiu și foarte rar corespunde realității. În măsura în care intră în joc criteriile spațio-temporale, limitele unei populații sunt de cele mai multe ori foarte incerte. Aceste limite depind astfel de distribuția spațială și temporală a indivizilor, mobilitatea lor, modul de reproducere, durata de viață, sociabilitatea etc.
Mutațiile, efectul fondator, deriva genetică și presiunile de selecție variabilă sunt la sursa evoluției. Ele duc la diferențe genetice din ce în ce mai importante între populații, diferențe din care poate rezulta speciația.
Variabilitatea genetică este rezultatul mutațiilor care determină apariția de alele noi. Aceeași mutație poate avea efecte fenotipice diferite.
Eficiența selecției depinde de regimul de reproducere. Prin urmare, modelele de genetică a populației iau în considerare acest parametru.
În cadrul unei populații, toți indivizii se pot reproduce între ei cu aceeași probabilitate (spunem că populația este panmictică). În caz contrar, se pot reproduce mai mult cu ei înșiși (posibil la speciile hermafrodite) sau cu rudele - geografic mai apropiate - decât cu alți indivizi din populație. Aceasta se numește dietă închisă sau consanguină. În cele din urmă, se pot reproduce mai rar cu ei înșiși sau cu rudele lor decât cu restul populației (de exemplu, dacă există sisteme de auto-incompatibilitate sau reguli sociale de evitare) și vorbim atunci plan deschis.
Când un individ se reproduce cu el însuși, vorbim de auto-fertilizare. Când se reproduce cu alți indivizi (înrudiți sau nu), se numește outcrossing.
Genetica populației face posibilă studierea variabilităților originii genetice a populațiilor. Această variabilitate se numește „ polimorfism ”. Se spune că o populație este polimorfă dacă în această populație o porțiune de ADN are o variație a secvenței corespunzătoare mai multor forme alelice , dintre care cea mai frecventă nu depășește mai mult de o anumită fracțiune din populația totală, între 95 sau 99%.
Într-o populație, se spune că o genă este polimorfă dacă are cel puțin două alele cu o frecvență mai mare sau egală cu 1%. Dacă nu are două alele cu o frecvență mai mare sau egală cu 1%, dar gena există încă în mai multe copii, este polialelică (o genă polimorfă este deci neapărat polialelică).
Putem calcula frecvența fenotipurilor observate atunci când o populație este polimorfă pentru o trăsătură dată. Într-o populație de N indivizi din care Nx au un astfel de caracter x și Ny au un alt caracter y:
În cazul unei gene cu două alele A și a, o ființă recesivă, se poate calcula doar frecvența fenotipică a aa, deoarece nu se pot distinge Aa și AA la nivelul fenotipului.
Pe de altă parte, dacă există trei caractere (x, y, z) guvernate de două alele codominante (A1, A2), fenotipurile fac posibilă distingerea celor trei genotipuri posibile și de această dată va fi posibil să se calculeze frecvența genotipică:
Frecvența genotipică face posibilă calcularea frecvenței alelice (măsurarea abundenței unei alele într-o populație).
O altă formă de diversitate genetică este diferența genetică. Se măsoară alegând aleatoriu o secvență de perechi de baze dintr-un individ și alegând cea mai similară secvență dintr-un alt individ. Apoi, se calculează proporția diferitelor perechi de baze în cele două secvențe. Putem calcula diferența genetică între doi indivizi din aceeași specie sau diferența genetică medie între indivizi din specii diferite. De exemplu, diferența genetică între un om și un cimpanzeu ar fi (1,24 ± 0,07)%, cea dintre un om și o gorilă (1,62 ± 0,08)% și cea dintre un om și un orangutan cu (3,08 ± 0,11)% . Diferența genetică crește treptat în timp, astfel încât măsurarea sa poate fi utilizată pentru a calcula vârsta separării speciilor. Că între oameni și cimpanzei ar avea (5,4 ± 0,8) milioane de ani și că între strămoșul comun al oamenilor și cimpanzei și gorile ar avea (7,3 ± 1,1) milioane de ani.
Prezicerea variabilității genetice a unei populații este foarte dificil de realizat datorită mutațiilor, transmiterii simultane a mai multor gene care pot duce la interacțiuni etc. Pentru a evita aceste probleme, putem încerca să formulăm ipoteze definind un model în care încrucișările sunt într-adevăr aleatorii (încrucișări panmictice), fără migrație sau mutație, fără a lua în considerare selecția (toți indivizii au aceleași șanse de reproducere). Studiul trebuie efectuat într-o populație suficient de mare pentru a fi considerată infinită, pentru a putea identifica probabilitatea de a obține fiecare genotip la frecvența sa efectivă de apariție.
În acest model, frecvențele alelelor și genotipurilor urmează o lege, legea Hardy-Weinberg, care este modelul de referință pentru genetica populației. Această lege afirmă că frecvențele alelelor și frecvențele genotipice rămân stabile de la generație la generație.
Această lege nu este niciodată perfect respectată în natură și, în realitate, abaterile de la model sunt cele mai informative. De-a lungul unui număr mare de generații, o abatere de la panmixis calculată conform lui Hardy-Weinberg poate sugera într-adevăr existența unui proces evolutiv subiacent, a unei presiuni de selecție, a unui fenomen de auto-fertilizare sau a unei alegeri de mate (genotipuri care modulează potențialul reproductiv ).
Vezi și: Principiul Hardy-Weinberg
Secțiuni de îmbunătățit
Un tabel sintetic, care oferă procentul fiecărui haplogrup al cromozomului Y în funcție de diferitele populații, este furnizat pe pagina engleză Wikipedia haplogrupuri Y-ADN de către grupurile etnice .
Au fost efectuate diferite studii asupra diferitelor grupuri umane pentru a le înțelege mai bine originile. Unele sunt discutate în Wikipedia: