Aneuploidy dispune de o celulă care nu are numărul normal de cromozomi . Mai precis, această anomalie cromozomială se caracterizează printr-un număr de cromozomi care nu este un multiplu al numărului haploid (numărul normal al unui singur set complet de cromozomi). Acest defect genetic este o mutație care poate sau nu poate fi viabilă. Se găsește în general la plante sau la ciuperci care prezintă această macromutație considerată ca o strategie de adaptare la stresul genotoxic , rareori la mamifere (căutarea aneuploidiei fetale poate face parte din screeningul prenatal ).
Provoacă uneori malformații invalidante sau neviabile la mamifere . Dar amfibienii și peștii (de ex. Roach ( Rutilus rutilus L.) sau sumbru ( Alburnus alburnus L.)) par a fi capabili să inhibe expresia acestor gene supernumerare; Astfel, Squalius alburnoides (din familia crapului ) care trăiește în Spania și Portugalia are un set triplu de cromozomi, dar unul dintre acestea este „mut” printr-un mecanism încă puțin înțeles și care ar putea, probabil, să spună unii cercetători. la noi terapii în viitor .
O celulă diploidă normală are două copii ale fiecărui cromozom prezent în nucleu, de exemplu 46 de cromozomi în specia umană . Acesta este cazul, de exemplu, al tuturor celulelor somatice și celulelor germinale primordiale.
O celulă haploidă , pe de altă parte, are o singură copie a fiecărui cromozom (23 de cromozomi la om ).
În schimb, o celulă aneuploidă va avea un număr anormal de cromozomi (de exemplu, poate avea 45 sau 47 în loc de 46 la om). Într-un mod simplificat, s-ar putea spune că cromozomii supranumerari provin dintr-o duplicare a ADN-ului în celulă fără a fi existat mitoză, sau dintr-o mitoză care a mers prost din cauza unei segregări inegale a cromozomilor sau a unui defect în citodieroza (separarea slabă a celor două celule fiice în timpul diviziunii), se poate datora unui defect al controlului ploidiei celulelor fiice de către centrosom .
La om, frecvența și riscul de aneuploidie la embrion sau nou-născut crește odată cu vârsta mamei.
Este prezent în aproape jumătate din avorturile spontane spontane și poate justifica un diagnostic preimplantator pentru a reduce riscul.
O familie de proteine cunoscută sub numele de familia aurorei, care cuprinde trei serine / treonine kinaze (A, B și C) la om, reglează segregarea cromozomilor și citokineza . S-a constatat că „aceste 3 trei proteine sunt supraexprimate într-un număr foarte mare de tumori caracterizate prin aneuploidie și amplificare centrosom. Dintre aceste trei kinaze, doar aurora-A are un real potențial oncogen ” .
Există două tipuri de aneuploidie:
Aneuploidia se poate distinge și în funcție de faptul că afectează întregul corp (din cauza unei probleme înainte de fertilizare ) sau afectează doar o parte a corpului ; se vorbește apoi despre „indivizi mozaici” (în urma unei disjuncții non- meiotice după fertilizare).
Posibile legături directe sau indirecte între aneuploidie și cancer sunt studiate, deoarece mitozele anormale produc celule aneuploide care conțin un număr anormal de centrosomi , două caractere considerate acum a fi indicatori ai celulelor tumorale .
În plus, o celulă canceroasă are aproape întotdeauna anomalii cromozomiale (în structură sau în numărul de cromozomi), iar numărul anormal (aneuploidie) este adesea „un factor de prognostic slab”. Poate fi fie un eveniment foarte timpuriu și, prin urmare, un actor în tumorigeneză, fie un eveniment tardiv legat de agresivitatea tumorii ” .
Celulele aneuploide sunt tipice tumorilor de gradul III, dar sunt prezente doar în două treimi din tumorile de gradul II și nu sunt prezente sau nu sunt detectate în gradul I.
Principala metodă este genetică: este de obicei derivată din tehnica Southern , care folosește sonde ADN atașate direct la un colorant fluorescent și locii specifici ai cromozomilor sunt identificați printr-o tehnică numită hibridizare fluorescentă in situ sau FISH ( Fluorescent in situ hybridization ).
Sunt explorate sau cunoscute diferite cauze, inclusiv: