Câteva sute de gene sunt responsabile pentru surditate și pierderea auzului . Pierderea auzului poate fi:
Este sindromic sau nesindromic și apare înainte de dobândirea limbajului ( pre-lingual ) sau după ( post-lingual ).
Aproximativ 1 din 2.000 de nașteri până la 1 din 1.000 de nașteri sunt profund surzi.
Surditatea de origine genetică reprezintă jumătate din surditatea prilinglingă. Cealaltă jumătate este împărțită în mod egal în surzenie de origine necunoscută și surditate din cauze cunoscute, dar nu genetice.
Reprezintă marea majoritate a surdității de origine genetică. Loci implicate în acest tip de surditate sunt numite prin acronimul DFN (surditate).
Numele locusului | Cromozom | Locus | Incomod | Vârsta debutului | Evoluţie | Frecvențe vibratorii deteriorate |
---|---|---|---|---|---|---|
DFNA1 | 5 | q31 | DIAPH1 | Post Linguale Primul deceniu |
Progresist | Scăzut |
DFNA2 |
1 1 |
p35.1-p34 | GJB3 KCNQ4 |
Post Linguale Al doilea deceniu |
Progresist | Înalt |
DFNA3 |
13 13 |
Q11-qq12 Q12 |
GJB2 GJB6 |
Pre-lingual | Grajd | Înalt |
DFNA5 | 7 | p15 | DFNA5 | Post Linguale Primul deceniu |
Progresist | Înalt |
DFNA6 DFNA14 DFNA38 |
4 | p16.1 | WFS1 | Pre-lingual | Progresist | Scăzut |
DFNA8 DFNA12 |
11 | q22 q24 |
TECTA | Pre-lingual | Grajd | Mediu Toate |
DFNA9 | 14 | q12-q13 | COCH | Al doilea deceniu post lingual |
Progresist | Mediu Toate |
DFNA10 | 6 | q23 | EYA4 | Al treilea deceniu post lingual |
Progresist | Mediu Toate |
DFNA11 | 11 | q13.5 | MYO7A | Primul deceniu post lingual |
Progresist | Mediu Toate |
DFNA13 | 6 | p21.3 | COL11A2 | Al doilea deceniu post lingual |
Progresist | Mediu Toate |
DFNA15 | 5 | q31 | POU4F3 | Post lingual | Progresist | Basuri Toate |
DFNA17 | 22 | q11.2 | MYH9 | Post lingual | Progresist | Mediu ridicat |
DFNA22 | 6 | q13 | MYO6 | Post lingual | Progresist | Toate |
DFNA28 | 8 | q22 | TFCP2L3 | Post lingual | Progresist | Mediu înalt |
DFNA36 | 9 | q13.-q21 | TMC1 | Post lingual | Progresist | Toate |
DFNA48 | 12 | q13-q14 | MYO1A | Post lingual | Progresist | Toate |