Deficitul de biotinidază

Deficitul de biotinidază Biotina Date esentiale

Specialitate	Endocrinologie

Clasificare și resurse externe

ICD - 10	E53.8
CIM - 9	277,6
OMIM	253260
BoliDB	29822
eMedicină	942055
eMedicină	ped / 239
Plasă	D028921

Avertisment medical

Deficienta biotinidase sau Holocarboxylase rapid manifestă după naștere:

• o cetoacidoză severă cu hipoglicemie  ;
• hiperventilație, apnee, stridor;
• o exfoliativă a dermatitei ;
• urină care miroase a un miros aparte ( miros asemănător cu cel de tomat );
• tulburări neurologice ( hipotonie , convulsii rezistente la tratament (38%), ataxie, neuropatii.

Manifestările ulterioare includ:

• alopecie , facial si dermatita periorală rezistente la tratamentele convenționale;
• apariția surdității și a tulburărilor vizuale (atrofie optică);
• imunitate scăzută cu candidoză cronică, chiar septicemie fungică, fatală;
• creșterea și dezvoltarea retardate;
• decese subite.

Deficitul parțial se manifestă prin căderea părului , tulburări ale pielii și episoade de hipotonie, în special în timpul stresului.

Tratamentul extrem de eficient se bazează pe administrarea pe tot parcursul vieții a biotinei orale la o doză de 5 până la 10 miligrame pe zi. Unii copii vor avea în principal sechele neurologice.

Incidența și prevalența

Prevalența deficitului de biotinidază este estimată la 1 ⁄ 61.000 . Frecvența purtătorilor în populația generală este de 1 ⁄ 120 .

Etiologie

Mutația a genei la 3p25 locus (sau mai puțin frecvent o mutație de la un argininei la Cisteina la poziția 538).

Descriere

Diagnostic

Management și tratament

Consiliere genetică

Mod de transmisie

Moștenirea autosomală recesivă

Note și referințe

1. Barry Wolf , „  Orphanet: Biotinidase Deficiency  ” , la www.orpha.net (accesat la 12 iunie 2015 )

Vezi și tu

Articol asociat

• biotinidaza

linkuri externe

• foaie informativă pe enciclopedia Orphanet
• (ro) Moștenirea online mendeliană în om, OMIM (TM). Universitatea Johns Hopkins, Baltimore, MD. Număr MIM: 253260 253260
• (ro) GeneTests: Resurse de informații despre genetică medicală (bază de date online). Drepturi de autor, Universitatea din Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
• emedicină
• pagina orphanet dedicată deficiențelor multiple de carboxilază