Cromozomul uman 12

Cromozomului 12 este unul dintre cei 24 de cromozomi umani . Este unul dintre cei 22 de autozomi .

Caracteristicile cromozomului 12

Numărul de perechi de baze : 132.449.811
Numărul de gene : 1.104
Numărul de gene cunoscute: 1.009
Numărul de pseudogene : 396
Numărul de variații de nucleotide (SNP sau polimorfism de nucleotid unic): 430.976

12q15q21.1 sindrom microdeletal: deleție interstițială pe brațul lung al cromozomului 12.

Cromozomul 12 conține genele homeotice (HOM sau HOX) din grupa C.

Nomenclatura utilizată pentru localizarea unei gene este descrisă în articolul acesteia
Bolile legate de anomalii genetice localizate pe cromozomul 12 sunt:

Boli localizate pe cromozomul 12
Patologie	Transmisie	OMIM	Locus	Incomod	Proteină codificată de genă
Braț lung

Fenilcetonurie	Recesiv	261600	q24.1	PAH	Fenilalanina hidroxilaza
Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2L	Dominant	608673	q24	Necunoscut
Sindromul Noonan	Dominant	163950	q24.1	PTPN11	Fosfataza tirozin-proteică, tip 11 fără receptor
Sindromul Holt-Oram	Dominant	142900	q24.1	TBX5	Factorul de transcripție T-box TBX5
			q24



Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2C	Dominant	606071	q23-q24	Necunoscut
			q23




			q22








			q21




			q15




			q14


sindromul allgrove	[Moștenirea autosomală]	[1]	12q13	[2]
Acondrogeneză tip II	Dominant	200610	q13.11-q13.2	COL2A1
Epidermoliza buloasă epidermolitică	În principal dominant	131760	q13	KRT5	Keratină, tip citoscheletal de tip II 5
			q13



Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2G	Dominant	608591	q12-q13	Necunoscut
			q12





Boala Rendu-Osler	Dominant	187300	q11-q14	ACVRL1



Brațul scurt






			p11




			p12
Tetralogia lui Fallot		187500		JAG1



			p13

Boala Willebrand	Dominant recesiv	193400 277480	p13.3
Boala Naito-Oyanagi	Dominant	125370	p13.3	ATN1	Atrofina-1

(ro) Ensemble Genome Browser [3]
(ro) Moștenirea online mendeliană în om, OMIM (TM). Universitatea Johns Hopkins, Baltimore, MD. [4]