Specialitate | Sex |
---|
CIM - 9 | 277,87 |
---|---|
OMIM | 540.000 |
BoliDB | 8254 |
eMedicină | 946864 |
Plasă | D017241 |
Sindromul MELAS este o boala mitocondriale care incepe de obicei in copilarie se manifesta in principal de sindrom neurologic. Termenul „MELAS” este o abreviere a englezei „ encefalopatie mitocondrială cu acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral ” : encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade cu deficit neurologic.
Dezvoltarea psihomotorie timpurie este normală, dar copilul este de obicei scurt. Vârsta de apariție a simptomelor este cuprinsă între doi și zece ani, incluzând de obicei convulsii de epilepsie grand mal, vărsături, cefalee și anorexie . Oboseala excesivă în timpul exercițiilor fizice sau slăbiciunea musculară pot fi, de asemenea, primele manifestări.
Convulsiile sunt adesea asociate cu hemipareză tranzitorie, deficite motorii sau episoade de orbire corticală. Deficiențele motorii pot fi asociate cu afectarea conștiinței și sunt adesea recurente. Efectul cumulativ al acestor episoade de deficit motor duce treptat la pierderea autonomiei, pierderea vederii și demența la vârsta adultă timpurie. Surditatea este obișnuită. Poate exista diabet .
Cu toate acestea, imaginea este extrem de variabilă pentru aceeași mutație.
Sindromul este cauzat de mutații ale ADN-ului mitocondrial . Pot fi implicate mai multe gene, inclusiv ARNt-Leucina. cea mai frecventă mutație asociată este mutația A3243G din tRNALeu a ADN-ului mitocondrial.
În caz de anestezie a pacientului, trebuie luate măsuri speciale de precauție, deoarece miopatiile mitocondriale induc adesea o sensibilitate crescută la relaxanții musculari utilizați de anestezisti.
Este doar simptomatic. Mulți pacienți iau suplimente nutritive în încercarea de a crește metabolismul ( riboflavină , L- carnitină , coenzima Q10 ), dar nivelul dovezilor privind eficacitatea rămâne scăzut. Arginină pare totuși îmbunătăți deficite neurologice.
Moștenirea mitocondrială, mutațiile rare de novo, diagnosticul prenatal este posibil, dar dificil din cauza heteroplasmiei. 3243G> O mutație este cea mai frecventă (80%).