Specialitate | Genetica medicală și neurologie |
---|
ICD - 10 | Q85.0 ( ILDS Q85.010) |
---|---|
CIM - 9 | 237,71 |
OMIM | 162200 |
BoliDB | 8937 |
MedlinePlus | 000847 |
eMedicină | 1112001, 1177266, 1219222 și 342500 |
eMedicină | derm / 287 neuro / 248 oph / 338 radio / 474 |
Plasă | D009456 |
GeneReviews | și NBK47312 |
Neurofibromatoza de tip I | |
Referință MIM | 162200 |
---|---|
Transmisie | Dominant |
Cromozom | 17q11.2 |
Incomod | NF1 |
Amprenta părintească | Nu |
Mutaţie | Peste 500 cunoscute |
Mutație de novo | 50% |
Anticipare | Nu |
Purtător sănătos | Nu se aplică |
Impact | 1 ⁄ 4.000 |
Prevalență | 1 ⁄ 5.000 |
Penetrant | 100% |
Boală legată genetic | Sindromul Watson |
Diagnosticul prenatal | Posibil |
Lista bolilor genetice cu gena identificată | |
Neurofibromatoza de tip I este , de asemenea , numit boala Recklinghausen numele medicului german , Friedrich Daniel von Recklinghausen , primul care a descris boala in 1881 . Este o boală neurogenă monogenică caracterizată prin simptome multisistemice, inclusiv un risc crescut de afectare cognitivă (50-70%) și o predispoziție la formarea tumorii. Este una dintre cele mai frecvente boli genetice cu transmitere autosomală dominantă . Gena NF1 este una dintre genele pentru care rata mutației spontane este una dintre cele mai importante la om : Aproximativ jumătate dintre persoanele cu această boală sunt rezultatul unei mutații de novo .
Incidența sa este estimată la 1 ⁄ 4000 și prevalența sa la 1 ⁄ 5000 .
Gena NF1 codifică o proteină , neurofibromina , alcătuită din mai mult de 2.800 de aminoacizi și despre care se spune că face parte din familia enzimelor care hidrolizează GTP ( trifosfatul de guanozină ). Gena NF1 este localizată pe cromozomul 17 în poziția 17q11.2.
Gena NF1 este una dintre genele pentru care rata mutației spontane este una dintre cele mai importante la om : Aproximativ jumătate dintre persoanele cu această boală sunt rezultatul unei mutații de novo .
Petele „café au lait” sunt pete care variază de culoare de la bej deschis la maro închis și a căror dimensiune variază pentru un adult de la câțiva milimetri la câțiva centimetri.
Aceste pete sunt foarte frecvente la populația sănătoasă (mai mult de 10% din populație are una sau două), dar în cazul NF-1 numărul lor este de cel puțin 6, unii pacienți având uneori câteva zeci. Aceste pete pot dispărea la vârsta adultă.
De multe ori apar de la naștere. Pentru a fi numărate, acestea trebuie să măsoare cel puțin 5 mm la un copil și 1,5 cm la un adult și să aibă cel puțin șase la număr.
Cele neurofibromas sunt tumori benigne de la plasele nervoase . Există trei tipuri de neurofibroame:
Cele lentigo sunt pete mici , cum ar fi pistrui , dar locația lor este tipic: gol al axila sau gol la interior al inghinala . Acestea sunt prezente la 80% dintre persoanele cu NF-1.
Acestea sunt noduli mici, colorate, situate în iris . Greu de văzut cu ochiul liber, pot fi observate folosind o lampă cu fantă . Ele nu provoacă nici o perturbare la viziunea a ochiului . Pe de altă parte, acestea sunt un bun element de diagnostic, deoarece 90% dintre adulții cu NF-1 le au. Histologic, nodul lui Lisch este un hamartom .
Există o curbură semnificativă și subțierea cortexului oaselor lungi, cel mai adesea tibia , dar și femurul , raza , ulna , precum și resorbția osului alveolar care poate duce la pierderea dinților.
Criteriile de diagnostic au fost stabilite în 1988. Diagnosticul neurofibromatozei de tip I se face atunci când se întâlnesc cel puțin două dintre următoarele semne:
Importanța acestei stări progresive variază foarte mult de la un individ la altul. Marea majoritate a pacienților au doar pete de cafea la lait prezente încă de la naștere, care apar adesea la pubertate, câteva tumori benigne (neurofibroame cutanate) de dimensiuni mici și puține ca număr.
Uneori, implicarea cutanată este mult mai importantă, foarte mulți neurofibroame cutanate de dimensiuni variabile (unele până la 3-4 cm în diametru) și neurofibroame plexiforme care îngreunează viața în societate din cauza privirii altora dacă aceste tumori sunt localizate pe față sau părți expuse ale corpului.
De asemenea, pot apărea o serie de alte probleme:
În prezent nu există un tratament sigur care să vindece această boală, dar viața pacienților poate fi îmbunătățită prin:
Selumetinib permite regresia unor neurofibroamele plexiform ale copilului.
Pentru toate formele de NF, se recomandă insistent să se urmeze medical pe tot parcursul vieții. Există în jur de douăzeci de echipe medicale multidisciplinare de „neurofibromatoză” în Franța.
21 și 22 ianuarie 2007, echipa profesorului Laurent Lantieri de la spitalul Henri Mondor din Créteil ( Val-de-Marne ) a efectuat un transplant de față (nas, gură, bărbie, obraji) pe un pacient a cărui față a fost deformată de neurofibroame plexiforme voluminoase.
Joseph Merrick, care a jucat la Londra sub porecla Omul elefant și a fost ulterior imortalizat în filmul lui David Lynch „ Omul elefant” , a fost mult timp considerat un purtător de neurofibromatoză de tip I. Testele ADN făcute în anii 1990 s-ar dovedi, așa cum cercetările bănuiseră pentru o lungă perioadă de timp, el a fost purtătorul unei afecțiuni foarte rare, sindromul Proteus .