| Boala Niemann-Pick tip C | |
| Referință MIM | NPC1: 257220 NPC2: 607625 |
|---|---|
| Transmisie | Recesiv |
| Cromozom | 18q11- q12 - 14q24.3 |
| Incomod | NPC1 - NPC2 |
| Amprenta părintească | Nu |
| Mutaţie | Punctual |
| Prevalență | 1 din 150.000 |
| Boală legată genetic | Orice |
| Diagnosticul prenatal | Posibil |
| Lista bolilor genetice cu gena identificată | |
Acest articol prezintă tip C boala Niemann Pick , care nu are legătură la Niemann Pick de tip A și B boala .
Niemann-Pick de tip C , boala este o boala lizozomale de stocare prin acumularea de colesterol neesterificat. Această patologie se manifestă fie în copilărie, adolescență sau maturitate.
Incidența sa este de aproximativ una din 120.000 de nașteri vii.
Cea mai comună formă de Niemann-Pick de tip C este de tip C1 legat de o mutatie in NPC1 gena , prezentă la 95% dintre pacienți. Câteva cazuri se datorează unei mutații a genei NPC2 . Boala este autosomală recesivă .
Nu există un test fiabil pentru a detecta transportatorii.
Forma infantilă se manifestă prin ascită cu insuficiență hepatică severă și / sau insuficiență respiratorie severă . Uneori boala se manifestă numai prin hipotonie cu dezvoltare întârziată .
Forma clasică apare în jurul vârstei de 10 ani cu debut insidios de ataxie , tulburări spastice și demență . Distonia și epilepsia sunt frecvente. Tulburări de vorbire și înghițire sunt prezente. Hrănirea orală este uneori imposibilă.
Forma adultă se manifestă în principal prin tulburări neurologice și psihiatrice.
Diagnosticul este întârziat adesea din cauza absenței hepatomegaliei, iar rezultatul testelor de depistare a urinei pentru bolile lizozomale este negativ. Demonstrația se face printr-o biopsie a pielii care arată o acumulare de colesterol neesterificat în lizozomi (colorare de filipină). Diagnosticul este apoi confirmat de testarea genetică.
Progresia bolii este mai rapidă la copiii mici decât în formele tardive. prezența tulburărilor cognitive, tulburărilor de coordonare sau convulsiilor sunt indicatori ai unui curs mai rapid.
Miglustat permite stabilizarea bolii sau o ușoară îmbunătățire a două treimi din cazuri, fie la adulți sau la copii. O altă cale este injecția intratecală de 2-hidroxipropil-β-ciclodextrină care pare să încetinească progresia.