Cromozomul uman 18

Cromozomul 18.svg

Cromozomul 18 este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani . Este unul dintre cei 22 de autozomi .

Cromozomul 18 se întinde pe aproximativ 78 de milioane de blocuri ADN (perechi de baze) și reprezintă aproximativ 2,5% din ADN-ul celular total. Identificarea genelor pe fiecare cromozom este o zonă activă a cercetării genetice. Deoarece cercetătorii folosesc abordări diferite pentru a prezice numărul de gene de pe fiecare cromozom, numărul estimat de gene variază. Cromozomul 18 conține probabil 200 până la 300 de gene care oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor. Aceste proteine ​​joacă roluri diferite în organism.

Caracteristicile cromozomului 18

Cutie homeotică a cromozomului 18

Anomalii cromozomiale descrise la cromozomul 18

Sindrom de deleție distală 18q

Sindromul de deleție distal 18q apare atunci când lipsește o bucată din brațul lung (q) al cromozomului 18. Termenul „distal” înseamnă că piesa lipsă (ștergere) apare în apropierea unui capăt al brațului cromozomial. Semnele și simptomele sindromului de supresie distală 18q includ întârzierea dezvoltării și dizabilități de învățare, statură scurtă, tonus muscular slab (hipotonie), anomalii ale piciorului și o mare varietate de alte caracteristici. 18q21 și sfârșitul cromozomului. Mărimea suprimării variază în funcție de persoanele afectate. Semnele și simptomele sindromului de deleție distal 18q sunt considerate a fi legate de pierderea mai multor gene din această parte a brațului lung al cromozomului 18. Cercetătorii lucrează pentru a determina modul în care pierderea genelor specifice din această regiune contribuie la diferite caracteristici. necaz.

Sindrom de deleție proximală 18q

La fel ca sindromul de supresie distal 18q (descris mai sus), sindromul de supresie 18x proximal este o afecțiune cromozomială care apare atunci când lipsește o bucată din brațul q al cromozomului 18. Termenul „proximal” înseamnă că în această tulburare ștergerea are loc în apropierea centrului cromozomului, într-o zonă între regiunile numite 18q11.2 și 18q21.2. Mărimea suprimării variază în funcție de persoanele afectate. Sindromul de supresie proximală 18q poate provoca o mare varietate de semne și simptome la persoanele afectate, inclusiv întârzierea dezvoltării și dizabilitatea intelectuală, convulsii recurente (epilepsie), probleme de comportament și trăsături faciale caracteristice. Aceste semne și simptome sunt probabil cauzate de pierderea unor gene specifice în regiunea ștearsă.

Tetrasomia 18p

Tetrasomia 18p rezultă din prezența unui cromozom suplimentar anormal, numit izocromozom 18p, în fiecare celulă. Un izocromozom este un cromozom cu două brațe identice. Cromozomii normali au un braț lung (q) și un braț scurt (p), dar izocromozomii au două brațe q sau două brațe p. Isocromozomul 18p este o versiune a cromozomului 18 formată din două brațe P. Celulele au în mod normal două copii ale fiecărui cromozom, una moștenită de la fiecare părinte. La persoanele cu tetrasomie 18p, celulele au cele două copii obișnuite ale cromozomului 18 plus un izocromozom 18p. Ca rezultat, fiecare celulă are patru copii ale brațului scurt al cromozomului 18. (Cuvântul „tetrasomie” este derivat din „tetra”, cuvântul grecesc pentru „patru”.) Materialul genetic suplimentar din izocromozom perturbă cursul normal dezvoltarea izocromozomului, provocând dizabilități intelectuale, întârzieri în dezvoltare și celelalte caracteristici ale acestei tulburări.

Trisomia 18

Trisomia 18 apare atunci când fiecare celulă din corp are trei copii ale cromozomului 18 în loc de cele două obișnuite, provocând dizabilități intelectuale severe și malformații congenitale multiple care sunt de obicei fatale încă din copilărie. (Cuvântul „trisomie” provine din „sort”, cuvântul grecesc pentru „trei”.) În unele cazuri, copia suplimentară a cromozomului 18 este prezentă numai în anumite celule din corp. Această afecțiune este cunoscută sub numele de trisomie mozaic 18. Rar, trisomia 18 este cauzată de o copie suplimentară a unei singure bucăți de cromozom 18. Această afecțiune este cunoscută sub numele de trisomie parțială 18. Apare trisomia parțială 18. produsă atunci când o parte din brațul q al cromozomului 18 este atașat (translocat) la un alt cromozom în timpul formării celulelor reproductive (ovule și spermatozoizi) sau foarte devreme în dezvoltarea embrionară. Persoanele afectate au două copii ale cromozomului 18, plus material suplimentar din cromozomul 18 atașat la alt cromozom. Dacă doar o parte a brațului q este prezentă în triplicat, semnele fizice ale trisomiei parțiale 18 pot fi mai puțin severe decât cele observate în mod obișnuit în trisomia 18. Dacă întregul braț q este prezent în triplicat, indivizii pot fi, de asemenea, sever afectați numai dacă a avut trei copii complete ale cromozomului 18 Cercetătorii cred că copii suplimentare ale anumitor gene de pe cromozomul 18 perturbă cursul dezvoltării normale, provocând semnele distinctive ale sindromului Down și ale problemelor de sănătate asociate.

Alte anomalii

Monosomia parțială a cromozomului 18p

Apare atunci când o bucată din brațul p al acestui cromozom este îndepărtată. Persoanele cu această afecțiune au adesea statură scurtă, fețe rotunde, urechi mari, un spațiu scurtat între nas și gură (philtrum), pleoape căzute (ptoză) și handicap intelectual ușor până la moderat. Aproximativ 10% până la 15% dintre persoanele cu această boală au anomalii severe ale creierului și măduvei spinării (sistemul nervos central). Durata de viață a persoanelor cu o monozomie parțială a cromozomului 18p nu este de obicei redusă, cu excepția anomaliilor cerebrale severe.

Cromozomul 18 în structură circulară sau cromozomul inelar 18

Acest tip de cromozom se formează atunci când apar pauze la ambele capete ale cromozomului și capetele rupte se unesc pentru a forma un inel. Persoanele cu această anomalie cromozomială au deseori dizabilități intelectuale, un cap neobișnuit de mic (microcefalie), ochi la distanță mare (hipertelorism), urechi joase și probleme de vorbire. Semnele și simptomele asociate cromozomului inelar 18 depind de cantitatea de material genetic pierdut din fiecare braț al cromozomului.

Boli localizate pe cromozomul 18

Nomenclatura utilizată pentru localizarea unei gene este descrisă în articolul acesteia;

Braț scurt sau p

p11
Patologie Transmisie OMIM Incomod
Holoproencefalie Dominant TGIF1

Braț lung sau q

q11
Patologie Transmisie OMIM Incomod
Boala Niemann-Pick tip C Recesiv 604168
Amiloidoza transtiretinei
q12
Patologie Transmisie OMIM Incomod
q21
Patologie Transmisie OMIM Incomod
Colestază intrahepatică familială progresivă cu activitate scăzută de gamma-glutamil-transferază Recesiv 604168
q22
Patologie Transmisie OMIM Incomod
q23
Patologie Transmisie OMIM Incomod
Cataractă congenitală - dismorfie facială - neuropatie Recesiv 604168

Ceilalți cromozomi

Note și referințe

  1. (în) Genetics Home Reference , „  Chromosome 18  ” on Genetics Home Reference (accesat la 23 februarie 2020 )
  2. „  Intrare OMIM - # 142946 - HOLOPROSENȚEFALIA 4; HPE4  ” , pe omim.org (accesat la 24 februarie 2020 )

Surse