| Demență frontotemporală prin mutația genei GRN | |
| Referință MIM | 607485 |
|---|---|
| Transmisie | Dominant |
| Cromozom | 17q21.3 |
| Incomod | GRN (progranulină) |
| Numărul de alele patologice | mai mult de 80 de cunoscuți |
| Prevalență | 5% din demențele frontotemporale |
| Penetrant | 90% la 75 |
| Boală legată genetic | orice |
| Diagnosticul prenatal | posibil |
| Lista bolilor genetice cu gena identificată | |
Demență frontotemporală prin mutația NRG , de asemenea , cunoscut sub numele de dementa frontotemporala cu incluziuni ubiquitină dementa frontotemporala -pozitiv sau comportamentale (vt-DFT), este o formă de demență frontotemporală caracterizată prin afectarea progresivă a comportamentului și a declinului funcției executive, cu predominanta atrofia lobului frontal. Este o boală genetică cu transmitere autozomală dominantă .
O mutație a genei GRN (numită și PGRN) are ca efect reducerea producției de progranulină (en) și creșterea agregatelor neuronale ale TDP-43 și ubiquitin . Boala provoacă afazie progresivă și un sindrom extrapiramidal cu parkinsoninen sau sindrom corticobazal responsabil de mișcări anormale. Boala începe între 35 și 87 de ani. Semnele neurologice sunt foarte variate atât în cadrul aceleiași familii, fie între diferite familii.
Tulburările comportamentale sunt primele semne urmate de afazie progresivă. Tulburări ale funcțiilor superioare manifestate prin anomalii ale judecății sau prin pierderea abilităților. Primele semne ale afaziei sunt dificultatea de a găsi cuvinte, pierderea înțelegerii limbajului și dificultatea de a indica obiectele. Mai târziu, indivizii își pierd complet capacitatea de a comunica verbal.
Primele semne ale parkinsonismului sunt rigiditatea, mișcările lente sau dispariția mișcărilor, distonia membrelor, incapacitatea de a efectua mișcări voluntare și tulburări de echilibru. Ultimele semne sunt mioclonul și tulburările de deglutiție. Majoritatea oamenilor își pierd capacitatea de a merge.
Moartea are loc între 3 și 12 ani de la debutul bolii.