Paralizie periodică hipercalemică

Paralizie periodică hipercalemică

Date esentiale
Specialitate Neurologie
Clasificare și resurse externe
ICD - 10 G72.3
CIM - 9 359.3
OMIM 170500
BoliDB 6252
MedlinePlus 000316
eMedicină 1171678
eMedicină Articolul / 1171678 
Plasă D020513
GeneReviews Paralizie periodică hiperkalemică de tip 1
Simptome Slăbiciune musculară ( in ) , miotonie , tulburări de ritm cardiac și hiperkaliemie
Cauze Mutaţie
Tratament Glucoză , acetazolamidă și calciu
Medicament Diclofenamidă ( în )

Wikipedia nu oferă sfaturi medicale Avertisment medical

Hyperkalaemic periodic paralizie (sau paralizant hiperK periodice , HypoPP1 sau internațional, HYPP ) este o boala genetica cunoscuta de a afecta oamenii și caii. La om, această canalopatie începe înainte de vârsta de 20 de ani, caracterizată prin atacuri de slăbiciune musculară, inclusiv mușchii ochilor, gâtului și trunchiului, asociate cu un nivel crescut de potasiu din sânge ( hiperkaliemie mai mare de 5  mmol · L -1 sau potasiu seric crescând cu 1,5  mmol · l -1 în timpul efortului sau al aportului oral de potasiu. Potasiul seric este normal, în afară de atacurile de slăbiciune musculară.

Alte nume

Boala Gamstorp

Etiologie

Aceasta este o boală genetică moștenită autozomală dominantă cauzată de mutații ale genei SCN4A (locus 17q23.1-q25.3). Este indusă de „mutații greșite în gena care codifică subunitatea principală (α1S) a canalului Ca2 + dependent de tensiune (Cav1.1) al mușchiului scheletic  ” .

Cauzată de deteriorarea canalului de sodiu (sau a canalelor de calciu ) a membranei celulei musculare, această boală are un curs favorabil .

Incidență și prevalență

Descriere

Primele atacuri paralitice, înainte de zece ani, sunt moderate, rare și se rezolvă rapid. Frecvența și severitatea cresc odată cu vârsta, cu un maxim cuprins între 15 și 25 de ani și apoi regresează semnificativ.

Atacurile sunt declanșate de o scurtă odihnă după exerciții fizice grele, mai rar de post de frig sau carbohidrați și sunt agravate de frig, stres, corticosteroizi și sarcină.

Nu există aritmii cardiace în timpul atacurilor.

Rigiditatea musculară moderată este obișnuită între atacurile de slăbiciune, dar nu interferează cu mișcarea musculară. Între atacuri, miotonia este practic constantă. O miopatie apare adesea secundară.

Aproape de paralizia periodică hipokaliemică , se distinge de aceasta prin crizele mai scurte, mai frecvente și mai puțin severe, care pot afecta nervii cranieni, precum și prin existența hiperkaliemiei care evoluează în paralel cu crizele.

Diagnostic

Crizele, precedate de furnicături ale extremităților sau acroparestezii apar după un efort.

Semnul Chvostek este pozitiv.

Un test de potasiu vede reaparitia tulburarilor.

Tratament și management

Minimizați excitabilitatea membranei, dați doze de glucoză sau insulină (care stimulează intrarea potasiului în celule) și îndepărtați potasiul din sânge. Se pot administra diuretice precum hidroclorotiazida și acetazolamida. Aceste medicamente scad frecvența și severitatea episoadelor de paralizie prin scăderea [K +] și a altor proprietăți necunoscute.

Consiliere genetică

Mod de transmisie

Moștenirea autosomală dominantă

În cal

Boala provine din linia Impressive, un cal de tip Halter, care a avut mulți descendenți.

Note și referințe

  1. Enciclopedie medicală vulgară: paralizie hipercalemică periodică
  2. Cannon SC. Mutații senzorului de tensiune în canalopatiile mușchiului scheletic. J Physiol 2010; 588: 1887-95.
  3. MatthewsE, HannaMG.Musclechannelopathies: doesthepeded canalul porilor de porți oferă noi perspective de tratament pentru paralizia periodică hipokaliemică? J Physiol 2010; 588: 1879-86.
  4. Jukat-Rott K, Groome J, Lehmann-Horn F. Rolul fiziopatologic al curentului porilor omega în canalopatii. Front Pharmacol 2012; 3: 112.
  5. Moreau A, Gosselin-Badaroudine P, Chahine M. Biofizică, fiziopatologie și farmacologie a porilor de canalizare ionică. Front Pharmacol 2014; 5:53.
  6. Clarisse Fuster , Jimmy Perrot , Christine Berthier și Vincent Jacquemond , „  Caracterizarea proprietăților curentului de calciu și a conductanței de scurgere în fibrele musculare scheletice ale șoarecilor care exprimă canalul de calciu mutat cu tensiune V876E responsabil pentru paralizia periodică hipokalemică a SFM 1: 2016 Premiul pentru postări  ”, Les Cahiers de Myologie , nr .  15,iunie 2017, p.  63–65 ( ISSN  2108-2219 , DOI  10.1051 / myolog / 201715063 , citit online , accesat la 27 septembrie 2020 )
  7. curs de neurologie
  8. Site-ul Universității Rennes
  9. https://www.vgl.ucdavis.edu/services/hypp.php

Vezi și tu

Articole similare

linkuri externe

Surse