Ataxia Charlevoix-Saguenay

Ataxie de Charlevoix-Saguenay , sau ataxie spastică de tip Charlevoix-Saguenay , sau ARSACS (din limba engleză  : autozomal recesiva ataxie spastica Charlevoix-Saguenay ) este un neurologice boala , progresivă și ereditară, care apare doar la persoanele din Saguenay - Regiunile Lac-Saint-Jean și Charlevoix ( Canada ), precum și persoanelor ai căror strămoși provin din aceste regiuni.

Etiologie

Mutația a SACS genei (en) 604490 situat pe q12 locus al cromozomului 13 care codifică sacsin .

Consiliere genetică

Mod de transmisie

• Moștenirea autosomală recesivă

Surse

• (ro) Distrofia musculară Canada
• (ro) Moștenirea online mendeliană în om, OMIM (TM). Universitatea Johns Hopkins, Baltimore, MD. Număr MIM: 270 550 [1]
• (ro) GeneTests: Resurse de informații despre genetică medicală (bază de date online). Drepturi de autor, Universitatea din Washington, Seattle. 1993-2005 [2]