Ataxia telangiectasia
Ataxia telangiectasia
| Specialitate | Neurologie și genetică medicală |
|---|
| ICD - 10 | G11.3 |
|---|---|
| CIM - 9 | 334,8 |
| OMIM | 208900 |
| BoliDB | 1025 |
| MedlinePlus | 001394 |
| eMedicină | 1113394 și 1219140 |
| eMedicină | derm / 691 oph / 319 |
| Plasă | D001260 |
| Simptome | Hipoplazia timusului ( în ) |
Avertisment medical
| Ataxia telangiectasia | |
| Referință MIM | 208900 |
|---|---|
| Transmisie | Recesiv |
| Cromozom | 11q22.3 |
| Incomod | ATM |
| Mutaţie | Punctual |
| Numărul de alele patologice | Peste 500 |
| Prevalență | 1 din 40.000 |
| Penetrant | Pare complet |
| Boală legată genetic | Orice |
| Diagnosticul prenatal | Posibil |
| Lista bolilor genetice cu gena identificată | |
Telangiectasia ataxie , de asemenea , numit Louis-Bar sindrom (cod ICD-10 : G11.3) este o genetica tulburare autosomal recesivă. Aparține grupului de facomatoze .
Simptome
Se caracterizează prin ataxie cerebeloasă progresivă care apare între vârsta de unu și patru ani, apraxia oculomotorie, infecții frecvente secundare unui deficit imunitar mai ales umoral, coreea - atetoza , telangiectaziile care apar târziu, dar mai ales evidente în conjunctivă și crește riscul de cancer, în special leucemie și limfom .
O manifestare neurologică foarte frecventă este tulburările de echilibru atunci când copilul mic învață să meargă. Acestea se agravează în timp.
Diagnosticul acestei boli este ușor datorită unei creșteri aproape sistematice a alfa-fetoproteinei peste 10 ng / ml (precum și a unui deficit de IgA și E). Citogenetica ataxiei telangiectaziei este absolut caracteristică acestei boli, cu multe pauze echilibrate ale cromozomilor și două treimi din aceste rearanjări implică doar cromozomii 7 și / sau 14.
Prognoză
Speranța de viață a acestor pacienți odată limitați depășește acum în majoritatea cazurilor 25 de ani și câteva cazuri au ajuns la 40-50 de ani.
Cu toate acestea, evoluția acestei boli duce la agravarea stării neurologice, a demenței și a morții. Uneori există cancer asociat.
Epidemiologie
Ataxia telangiectazie este cea mai frecventă cauză de ataxie cerebeloasă la copii în majoritatea țărilor, cu excepția Portugaliei și Japoniei . Această boală rară afectează aproximativ una din patruzeci de mii de nașteri.
Tratament
Tratamentul simptomatic include uneori imunoglobuline în cazul deficitului de IgG.
În anii 1970, copiii cu ataxie telangiectatică au cedat sistematic la tratamentul cu radioterapie pentru a-și trata leucemia.
Surse
- (ro) Orphanet
- (ro) Richard A Gatti, Ataxia-Telangiectasia În GeneTests: Resurse de informații despre genetică medicală (bază de date online). Drepturi de autor, Universitatea din Washington, Seattle. 1993-2005 ( www.ncbi.nlm.nih.gov )
Articole similare
linkuri externe
- AT Europe , un fond de dotare în conformitate cu legislația franceză destinat finanțării directe a echipelor de cercetare privind boala. Direcția științifică este asigurată de un comitet format din profesorii Dominique Stoppa-Lyonnet , Alain Fischer , Philippe Moullier , Janet Hall , Marc Tardieu , Alexandra Durr .
AT Europe oferă, de asemenea, pe site-ul său toate informațiile despre ataxia telangiectaziei: diagnostic, tratament, viața de zi cu zi, cercetare ...
- APRAT , APRAT este asociația de cercetare a ataxiei telangiectaziei: ajutor financiar pentru cercetare, sprijin pentru familii, zile de acțiune, publicații ...