| Alfa talasemia | |
| Referință MIM | 604131 |
|---|---|
| Transmisie | Recesiv |
| Cromozom | 16pter-p13.3 |
| Incomod | HBA1-HBA2-HBZ |
| Amprenta părintească | Nu |
| Mutaţie | Ștergerea este cea mai mare parte a mutației punctuale, uneori |
| Numărul de alele patologice | Peste 45 de mutații cunoscute |
| Boală legată genetic | Sindromul ATR 16 |
| Diagnosticul prenatal | Posibil |
| Lista bolilor genetice cu gena identificată | |
Alfa-talasemie este o boală genetică asociată cu o anomalie a sintezei lanțului alfa al hemoglobinei , rezultând o anemie mai mult sau mai puțin pronunțată. Aceasta este una dintre cele două forme de talasemie , cealaltă fiind beta talasemia .
Hemoglobina normala este format din patru subunități, două lanțuri alfa și două lanțuri beta.
Lanțul alfa este sub controlul a patru alele . Putem distinge, în funcție de numărul de alele atinse:
Gena talasemiei are cel mai adesea o deleție (genetică) .
Concordanța zonelor endemice pentru malarie și a celor cu o proporție ridicată de alfa talasemie sugerează ipoteza că aceasta din urmă ar putea avea un rol protector împotriva plasmodiului .
Este prezent în principal la populațiile din regiunile tropicale, iar prevalența mondială a purtării unei alele mutante atinge 5%.
Forma fetală este cea mai severă manifestare cu debut precoce al hidropsului : ascită , revărsat pericardic , revărsat pleural , edem generalizat, anemie microcitară și hidramnios . Nou-născutul are splenomegalie cu hepatomegalie, eritropoieză extramedulară, hidrocefalie, malformații cardiace și urogenitale. Moartea are loc rapid. Această formă se datorează prezenței hemoglobinei Bart.
Forma clasică a hemoglobinei H este anemia hemolitică microcitară cu icter , hepatomegalie, splenomegalie și uneori anomalii osoase ale beta-talasemiei.
Purtătorii trăsăturii alfa talasemiei au microcitoză, hipocromie și un procent anormal de hemoglobină A2 și F.
Persoanele cu alfa plus talasemie nu au hemogramă anormală sau anomalii minore.
Căutarea mutației genei HBA1 și HBA2 este pozitivă în 90% din cazuri.
Nu există tratament pentru hidropsul fetal .
Purtătorii hemoglobinei H pot beneficia de transfuzia de celule roșii din sânge în caz de anemie severă cu repercusiuni viscerale. Uneori va fi necesară o splenectomie. Tratamentele pe bază de fier și anumite antimalarice ar trebui evitate la aceste persoane.