Specialitate | Cardiologie |
---|
ICD - 10 | + I45.130 Q24.8 + I45.130 |
---|---|
CIM - 9 | 746,89 |
OMIM | 601144 |
BoliDB | 31999 |
eMedicină | 163751 |
eMedicină | med / 3736 |
Plasă | D053840 |
Sindromul Brugada este o genetica boala tulburare caracterizata printr - un STEMI segment ST (in) la plumb V1 precordială dreapta, V2 și V3, precum și un aspect de bloc de ramură dreaptă în electrocardiogramă asociate cu un risc crescut de aritmii ventriculare care pot provoca sincopa și moarte subită, o inimă normală din punct de vedere structural. Transmiterea este autosomală dominantă și penetranta variabilă. Mutațiile genetice duc la anomalii ale canalelor ionice. Vârsta medie a primului episod clinic este de 40 de ani, cu o puternică predominanță masculină. Prevalența estimată este de aproximativ 1/1000 în țările asiatice, probabil mai mică în alte părți. Prognosticul este sever la pacienții simptomatici și moartea subită poate fi prevenită prin montarea unui defibrilator automat implantabil .
Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1992 de frații Pedro și Josep Brugada.
Sindromul Brugada este canalopatie de sodiu.
Una dintre cauze este o mutatie in SCN5A gena localizată pe cromozomul 3 . Aproape 300 de mutații diferite au fost identificate în această genă, dar aceste mutații se găsesc doar într-unul din cinci cazuri de Brugada.
Este o boală autozomală dominantă cu penetranță scăzută (puțini purtători ai mutației prezintă semne ale bolii).
SCN10A , HEY2 , GPDL1 gene (gena pentru fosfat enzima glicerol-3-dehidrogenaza 1 like) sau CACNA1C pot fi implicate. Pentru ceilalți pacienți afectați fără a avea o mutație SCN5A, boala există, dar nu este identificată nicio genă responsabilă în trei sferturi din cazuri. Este menționată ipoteza unei origini multifactoriale. Tiparea genetică nu pare să aibă niciun interes prognostic până acum. Acest lucru pare mai puțin adevărat cu progresele în cercetare.
La nivel electrofiziologic, pare să existe o eterogenitate a întârzierilor de conducere în ventriculul drept, care ar putea fi substratul pentru declanșarea și perpetuarea tulburărilor ritmice. Ar fi asociat cu o conducție încetinită la nivelul camerei de spălare a ventriculului drept și cu tensiuni scăzute, cu fibroză și un deficit în joncțiunile comunicante în acest loc. Un mecanism inflamator la acest nivel este adesea asociat.
Frecvența este estimată la 1 din 1000 la populațiile asiatice unde sindromul morții subite în timpul somnului este frecvent; este a doua cauză principală de deces subit la bărbații tineri din Asia, după accidente rutiere.
Vârsta medie a diagnosticului sau a morții subite este de 40 plus sau minus 22 de ani, cu extreme cuprinse între două zile de viață și peste 80 de ani.
Pare mai frecvent la bărbați, aceștia din urmă având forme mai grave.
Diagnosticul sindromului Brugada se bazează pe asocierea anomaliilor ECG (creșterea segmentului ST) și a evenimentelor precum sincopa sau moartea subită. Într-un număr tot mai mare de cazuri, cardiologii sunt chemați să comenteze realitatea acestui diagnostic la pacienții asimptomatici care prezintă doar un aspect anormal la ECG (creșterea segmentului ST).
În practică, este necesar să se distingă sindromul Brugada diagnosticat de o simplă apariție a Brugada pe electrocardiogramă, adesea descoperită întâmplător și ale cărei riscuri sunt foarte variabile (dar în medie mai mici).
Elementele implicate în diagnostic sunt:
Distincția în trei tipuri conform electrocardiogramei este uneori dificilă, deoarece aceasta din urmă poate varia de la o zi la alta la același individ, trecând de la un tip la altul. Creșterea poate crește în timpul fazei de recuperare în timpul unui test de stres într-o treime din cazuri și ar fi apoi peiorativă în ceea ce privește prognosticul. În plus, tipul 1 se găsește mai frecvent dacă electrozii sunt așezați pe piept un spațiu intercostal mai mare decât de obicei. Pot fi asociate și alte anomalii electrice: astfel, o repolarizare timpurie (deplasarea concavă a vârfului segmentului ST) în teritoriile inferioare este văzută într-unul din 10 cazuri și ar fi un criteriu peiorativ.
Unele recomandări privind gestionarea Brugada au fost publicate în 2005. Alte, americane și europene, despre tulburările de ritm de origine genetică, au fost publicate în 2013.
În toate cazurile, orice circumstanță declanșatoare cunoscută de tip Brugada de tip I. trebuie evitată sau tratată. În special, orice febră trebuie tratată cu promptitudine.
Tratamentul depinde de tipul de anomalie ECG, rezultatul testului farmacologic, istoricul familial de moarte subită, simptomele și tulburările de ritm prezentate de pacient. În cazul unui sindrom Brugada complet și tipic, cu antecedente personale de stop cardiac recuperat și absența îndoielii diagnostice, este de obicei acceptată indicația pentru instalarea unui defibrilator implantabil automat (ICD). Această indicație este mai dezbătută în celelalte cazuri (în special anomalia izolată a electrocardiogramei), riscul de moarte subită fiind în mod semnificativ mai mic. Cu toate acestea, nu este zero și problema se bazează în esență pe stratificarea acestui risc.
La începutul anilor 2000, a existat o dezbatere științifică care nu a fost încă decisă cu privire la ce trebuie făcut în cazul apariției spontane de tip 1 electrocardiografic la un pacient asimptomatic. O explorare electrofiziologică a fost recomandată anterior cu un protocol de stimulare a ventriculului drept programat pentru a căuta o tulburare de ritm ventricular declanșat, primele date parând să arate că acesta a fost un criteriu peiorativ, dar acest lucru nu a fost întotdeauna confirmat de date mai recente și de interesul său rămâne dezbătut. La fel, un istoric familial de moarte subită nu pare să crească acest risc la indivizii asimptomatici. „Sancțiunea” terapeutică variază, în funcție de echilibrul dintre beneficii și riscuri, de la absența unei recomandări speciale (subiect al cărui risc personal este considerat a fi al populației generale sănătoase), până la punerea în aplicare a unui defibrilator automat implantabil. care va asigura un șoc electric ( defibrilare ) în cazul tulburărilor de ritm ventricular.
Nu există tratament medicamentos pentru prevenirea aritmiilor ventriculare în sindromul Brugada. , Chinidina , este folosit de unii, pentru moment empiric.
Ablație prin radiofrecvență , prin epicardică dintr - o zonă la nivelul tractului de ejecție a ventriculului drept, permite dispariția anomalie pe ECG , dar utilitatea sa în prevenirea morții subite rămâne să fie stabilită.
Datele actuale privind mecanismul acestei boli fiind în favoarea unui număr mare de cazuri de mutații pe receptorii canalelor, în special canalele de sodiu din celulele miocardice, este uneori posibil să se încerce căutarea mutațiilor familiale atunci când există argumente. multiple cazuri familiale. Această cercetare este totuși discutabilă: în practică, prezența unei mutații nu pare să fie corelată cu un risc crescut de evenimente grave.