Polimorfism nucleotid (PN) sau polimorfism al unei singure nucleotide (PSN) (polimorfism singur nucleotid în limba engleză) este, în genetică , variația ( polimorfism ) a unei singure baze pereche de genomului între indivizi din aceeași specie . Variația trebuie să fie localizată la o anumită locație din genom și să apară într-o proporție mai mare de 1% din populație pentru a fi caracterizată ca NHP. Aceste variații sunt foarte frecvente (aproximativ o pereche de baze dintr-o mie în genomul uman).
NHP reprezintă 90% din toate variațiile genetice umane, iar NHP cu o frecvență alelică mai mare de 1% sunt prezente în medie la fiecare sută până la trei sute de perechi de baze în genomul uman, unde doi din trei NHP substituie citozina cu timină .
NHP sunt la baza diferențelor în sensibilitatea noastră la boli; acest lucru este valabil pentru o gamă largă de boli umane, inclusiv anemie falciformă , β- talasemie și fibroză chistică. Gravitatea bolilor și modul în care corpul nostru răspunde la tratamente sunt, de asemenea, manifestări ale acestei variații genetice . De exemplu, o mutație cu o singură pereche de baze în gena Apo E ( Apolipoproteina E ) este asociată cu un risc mai mare de boală Alzheimer .
NHP-urile pot fi găsite în regiuni codificatoare ale genelor ( exon ), regiuni necodificatoare ale genelor ( intron ) sau regiuni intergenice, între gene. În cazul în care NHP - urile se găsesc în regiunile de codificare, acesta din urmă nu va modifica în mod necesar de aminoacizi de secvență a proteinei produse, datorită redundanței codului genetic .
NHP-urile care se găsesc în regiuni necodificate pot avea consecințe asupra îmbinării , factorilor de transcripție sau asupra secvențelor ARN necodificatoare .
Vom vorbi de forme alelice sinonime în cazul în care mai multe forme ale unui NHP duc la aceeași secvență polipeptidică și de forme nesinonime în cazul în care secvențele produse diferă. Desigur, acest lucru se aplică doar regiunilor de codificare ale genomului. În limbajul cotidian, vom vorbi apoi despre „mutații sinonime / non-sinonime”.
PSN sunt instrumente pentru identificarea genotipurilor (recunoașterea oamenilor, de exemplu) din eșantioane de materie organică sau pentru a ajuta la construirea arborilor genealogici de viețuitoare sau specii.
În medie, se întâlnește un NHP la fiecare 100 până la 1000 nucleotide. Sunt de ordinul 5 × 10 6 în genomul uman. Anumite asociații de NHP sunt caracteristice anumitor populații. Distribuția NHP este aleatorie. În orice genă vă puteți aștepta la o medie de 10 NHP, dar unele ar putea să nu aibă niciuna. În 2001, existau 800.000 de NHP în genomul uman.
Cromozom | Numărul de PSN |
Cromozom | Numărul de PSN |
Cromozom | Numărul de PSN |
---|---|---|---|---|---|
1 | 16.759 | 9 | 5.790 | 17 | 6.392 |
2 | 12.748 | 10 | 6.014 | 18 | 2.682 |
3 | 10 112 | 11 | 6.931 | 19 | 7 664 |
4 | 6.995 | 12 | 7 375 | 20 | 5 381 |
5 | 9 146 | 13 | 2.847 | 21 | 3.478 |
6 | 13 888 | 14 | 5.827 | 22 | 5.400 |
7 | 12.389 | 15 | 4 343 | X | 3.253 |
8 | 4 962 | 16 | 5.771 | Da | 63 |
Total | 177.594 |