Specialitate | Genetica medicală |
---|
CISP - 2 | N85 |
---|---|
ICD - 10 | Q02 |
CIM - 9 | 742.1 |
OMIM | 251200 |
BoliDB | 22629 |
MedlinePlus | 003272 |
Plasă | D008831 |
Cauze | Infecția cu virusul Zika ( d ) |
Conceptul de microcefalie desemnează toate formele de creștere anormal de slabă a craniului și a creierului . Se manifestă prin măsurători craniene: perimetrul și diametrul capului , mai mici decât în mod normal.
Este o tulburare gravă de neurodezvoltare care are ca rezultat scăderea speranței de viață și afectarea cognitivă. Această tulburare poate fi congenitală sau poate apărea în primii ani de viață.
Multe cauze, endogene sau exogene, pot provoca o creștere anormal de scăzută a creierului și a craniului, inclusiv anumite sindroame legate de anomalii cromozomiale , otrăviri sau infecții.
Când este moderat sau nu congenital, este detectat prin monitorizarea curbelor de creștere ale copilului (perimetrul cranian).
Nu există o definiție consensuală a diametrului sub care vorbim de microcefalie, dar toate definițiile se bazează pe măsurarea circumferinței capului . Există diagrame care indică „ normalitatea ” acestor date în funcție de termenul și sexul copilului. Microcefalia este definită dacă măsurarea este sub trei abateri standard . Pentru unii, limita inferioară este mai mare de două abateri standard sub media pentru vârstă și sex.
Sugarii cu microcefalie se nasc cu capul redus sau dimensiunea normală, dar al căror craniu nu va crește normal, în timp ce fața continuă să se dezvolte într-un ritm normal, formând o frunte în retragere și un scalp distins și adesea ridat. Pe măsură ce copilul crește, micimea craniului devine mai evidentă, dar tot corpul este adesea afectat și de creșterea stunt. În funcție de caz, funcțiile motorii sunt mai mult sau mai puțin afectate (uneori până la tetrapllegie spastică). Același lucru este valabil și pentru dobândirea vorbirii, care este mai mult sau mai puțin întârziată. O hiperactivitate și o întârziere mintală sunt frecvente, dar mai mult sau mai puțin marcate în funcție de caz. Pot apărea convulsii.
Sunt mulți; consumul de băuturi alcoolice , droguri sau o boală (varicelă, rubeolă, virusul Zika ...) in timpul sarcinii poate afecta construirea creierului și să fie cauza microcefalie la nastere.
O mutație a genei ASPM determină microcefalie autozomală recesivă . Anumite mutații ale genei MCPH1 , în stare homozigotă , cauzează microcefalie primară 1 , 2 , 3 . Aceste gene au jucat un rol important în evoluția creierului uman. Rețineți că mutațiile microcefalinei și microcefalia anormală în formă de fus determină în general o scădere a volumului creierului la o dimensiune comparabilă cu cea a primilor hominizi.
Cazuri izolate
Sindroame
Anomalie dobândită
Alte cauze
Origini genetice
Sindroame
Forme dobândite
Virusul Zika sau o posibilă nouă variantă a virusului au fost suspectate în Brazilia cauza microcefalie, dar în 2016, informațiile încă să fie confirmată de lipsa unor studii cu privire la acest subiect și pentru că în alte regiuni în care există o epidemie, sau în cazul în care acest lucru virusul este endemic, nu pare să provoace microencefalii. Alte studii implică un insecticid, piriproxifen, utilizat în Brazilia timp de 18 luni în regiunea în care s-a observat atunci cel mai mare număr de cazuri de microcefalie. Cu toate acestea, în timpul epidemiei din Polinezia Franceză, au fost enumerate 18 cazuri de malformații ale sistemului nervos centralMartie 2014 și Mai 2015 , fără ca piriproxifenul să fi fost utilizat în această regiune. startianuarie 2016, s-a arătat în Brazilia că virusul poate fi găsit în lichidul amniotic (la două femei însărcinate care poartă un făt microcefalic) . 10 februarie 2016, Cercetătorii sloveni au publicat descoperirea copiilor ARN virale în țesutul cerebral al unui făt cu microcefalie majoră cu calcificări cerebrale. Acest făt fusese autopsiat după întreruperea medicală a sarcinii. Femeia care purta fătul a fost infectată cu Zika când se afla în Brazilia (până la a 13- a săptămână de gestație). Prin urmare, virusul pare să se poată dezvolta în creierul fătului. Nu este imposibil ca un pesticid să faciliteze activitatea dăunătoare a virusului pentru creier, dar acest lucru rămâne de confirmat.
În martie 2016, Cercetătorii americani au arătat că virusul Zika a fost capabil să provoace moartea sau să perturbe creșterea celulelor stem care cauzează cortexul cerebral .
American Horror Story, Pepper.