Microcefalie

Microcefalie Descrierea acestei imagini, comentată și mai jos Comparația profilului unui bebeluș cu microcefalie (stânga) și a unui bebeluș cu un craniu normal (dreapta) Date esentiale
Specialitate Genetica medicală
Clasificare și resurse externe
CISP - 2 N85
ICD - 10 Q02
CIM - 9 742.1
OMIM 251200
BoliDB 22629
MedlinePlus 003272
Plasă D008831
Cauze Infecția cu virusul Zika ( d )

Wikipedia nu oferă sfaturi medicale Avertisment medical

Conceptul de microcefalie desemnează toate formele de creștere anormal de slabă a craniului și a creierului . Se manifestă prin măsurători craniene: perimetrul și diametrul capului , mai mici decât în ​​mod normal.

Este o tulburare gravă de neurodezvoltare care are ca rezultat scăderea speranței de viață și afectarea cognitivă. Această tulburare poate fi congenitală sau poate apărea în primii ani de viață.

Multe cauze, endogene sau exogene, pot provoca o creștere anormal de scăzută a creierului și a craniului, inclusiv anumite sindroame legate de anomalii cromozomiale , otrăviri sau infecții.

Când este moderat sau nu congenital, este detectat prin monitorizarea curbelor de creștere ale copilului (perimetrul cranian).

Elemente definitorii

Nu există o definiție consensuală a diametrului sub care vorbim de microcefalie, dar toate definițiile se bazează pe măsurarea circumferinței capului . Există diagrame care indică „  normalitatea  ” acestor date în funcție de termenul și sexul copilului. Microcefalia este definită dacă măsurarea este sub trei abateri standard . Pentru unii, limita inferioară este mai mare de două abateri standard sub media pentru vârstă și sex.

Sugarii cu microcefalie se nasc cu capul redus sau dimensiunea normală, dar al căror craniu nu va crește normal, în timp ce fața continuă să se dezvolte într-un ritm normal, formând o frunte în retragere și un scalp distins și adesea ridat. Pe măsură ce copilul crește, micimea craniului devine mai evidentă, dar tot corpul este adesea afectat și de creșterea stunt. În funcție de caz, funcțiile motorii sunt mai mult sau mai puțin afectate (uneori până la tetrapllegie spastică). Același lucru este valabil și pentru dobândirea vorbirii, care este mai mult sau mai puțin întârziată. O hiperactivitate și o întârziere mintală sunt frecvente, dar mai mult sau mai puțin marcate în funcție de caz. Pot apărea convulsii.

Cauze posibile

Sunt mulți; consumul de băuturi alcoolice , droguri sau o boală (varicelă, rubeolă, virusul Zika ...) in timpul sarcinii poate afecta construirea creierului și să fie cauza microcefalie la nastere.

O mutație a genei ASPM determină microcefalie autozomală recesivă . Anumite mutații ale genei MCPH1 , în stare homozigotă , cauzează microcefalie primară 1 , 2 , 3 . Aceste gene au jucat un rol important în evoluția creierului uman. Rețineți că mutațiile microcefalinei și microcefalia anormală în formă de fus determină în general o scădere a volumului creierului la o dimensiune comparabilă cu cea a primilor hominizi.

Formele congenitale

Cazuri izolate

Sindroame

Anomalie dobândită

Alte cauze

Cazuri postnatale

Origini genetice

Sindroame

Forme dobândite

Origine virală?

Virusul Zika sau o posibilă nouă variantă a virusului au fost suspectate în Brazilia cauza microcefalie, dar în 2016, informațiile încă să fie confirmată de lipsa unor studii cu privire la acest subiect și pentru că în alte regiuni în care există o epidemie, sau în cazul în care acest lucru virusul este endemic, nu pare să provoace microencefalii. Alte studii implică un insecticid, piriproxifen, utilizat în Brazilia timp de 18 luni în regiunea în care s-a observat atunci cel mai mare număr de cazuri de microcefalie. Cu toate acestea, în timpul epidemiei din Polinezia Franceză, au fost enumerate 18 cazuri de malformații ale sistemului nervos centralMartie 2014 și Mai 2015 , fără ca piriproxifenul să fi fost utilizat în această regiune. startianuarie 2016, s-a arătat în Brazilia că virusul poate fi găsit în lichidul amniotic (la două femei însărcinate care poartă un făt microcefalic) . 10 februarie 2016, Cercetătorii sloveni au publicat descoperirea copiilor ARN virale în țesutul cerebral al unui făt cu microcefalie majoră cu calcificări cerebrale. Acest făt fusese autopsiat după întreruperea medicală a sarcinii. Femeia care purta fătul a fost infectată cu Zika când se afla în Brazilia (până la a 13- a  săptămână de gestație). Prin urmare, virusul pare să se poată dezvolta în creierul fătului. Nu este imposibil ca un pesticid să faciliteze activitatea dăunătoare a virusului pentru creier, dar acest lucru rămâne de confirmat.

În martie 2016, Cercetătorii americani au arătat că virusul Zika a fost capabil să provoace moartea sau să perturbe creșterea celulelor stem care cauzează cortexul cerebral .

Referințe

  1. Villar J, Cheikh Ismail L, Victora CG și colab. Standarde internaționale pentru greutatea, lungimea și circumferința capului nou-născuților în funcție de vârsta gestațională și sex: Studiul transversal al nou-născuților al proiectului INTERGROWTH-21st , Lancet, 2014; 384: 857–868
  2. Woods CG, Parker A, Investigating microcephaly , Arch Dis Child, 2013; 98: 707-713
  3. Behrman, RE; Kligman, RM; Jensen, HB (2000). Manualul lui Nelson de pediatrie (ediția a XVI-a). Philadelphia: WB Saunders. ( ISBN  0721677673 ) .
  4. Leviton, A.; Holmes, LB; Allred, EN; Vargas, J. (2002). "Probleme metodologice în studiile epidemiologice ale microcefaliei congenitale". Early Hum Dev 69 (1): 91–105. doi: 10.1016 / S0378-3782 (02) 00065-8.
  5. Opitz, JM; Holt, MC (1990). „Microcefalie: considerații generale și ajutoare pentru nosologie”. J Craniofac Genet Dev Biol 10 (2): 75–204. PMID 2211965 .
  6. „  Sindromul alcoolului fetal: principala cauză a dizabilității intelectuale prevenibile  ” , pe www.prevention-medicale.org ,22 septembrie 2014(accesat la 4 octombrie 2014 )
  7. Fernando A. Villanea , George H. Perry , Gustavo A. Gutiérrez-Espeleta și Nathaniel J. Dominy , „  ASPM and the Evolution of Cerebral Cortical Size in a Community of New World Monkeys  ”, PLOS ONE , vol.  7,27 septembrie 2012, e44928 ( ISSN  1932-6203 , PMID  23028686 , PMCID  3459963 , DOI  10.1371 / journal.pone.0044928 , citit online , accesat la 17 iunie 2016 )
  8. C. Geoffrey Woods , James Cox , Kelly Springell și Daniel J. Hampshire , „  Cuantificarea homozigozității la indivizi consanguini cu boală autozomală recesivă  ”, American Journal of Human Genetics , vol.  78,1 st mai 2006, p.  889–896 ( ISSN  0002-9297 , PMID  16642444 , PMCID  1474039 , DOI  10.1086 / 503875 , citit online , accesat la 17 iunie 2016 )
  9. Szczepanski S, Hussain MS Sur I, Altmüller J, Thiele H, Abdullah U, Waseem SS, Moawia A, Nürnberg G, Noegel AA, Baig SM, Nürnberg P (2015) O nouă mutație homozigotă de splicing a CASC5 cauzează microcefalie primară într-un mare familie pakistaneză. Hum Genet
  10. Abrasco (2016) nota tehnică: Notă tehnică asupra microcefaliei și doențelor veterinare legate de Aedes aegypti: os perigos das approachagens com larvicidas e nebulizações químicas - fumacê 02 Feb 2016 - Por Vilma Reis
  11. (în) Emily E. Petersen, Erin Staples, Dana Meaney-Delman, Marc Fischer, Sascha R. Ellington, William M. Callaghan, Denise J. Jamieson, „  Liniile directoare interimare pentru femeile însărcinate în timpul unui focar de virus Zika - Statele Unite, 2016  ” , pe www.cdc.gov/mmwr , MMWR Early Release pe site-ul MMWR,22 ianuarie 2016, p.  30–33
  12. Lavinia Schuler-Faccini, Erlane M. Ribeiro, Ian ML Feitosa, Dafne DG Horovitz, Denise P. Cavalcanti, André Pessoa, Maria Juliana R. Doriqui, Joao Ivanildo Neri, Joao Monteiro de Pina Neto, Hector YC Wanderley, Mirlene Cernach, Antonette S. El-Husny, Marcos VS Pone, Cassio LC Serao, Maria Teresa V. Sanseverin. Posibilă asociere între infecția cu virusul Zika și microcefalie - Brazilia, 2015. 2016 (29 ianuarie) Raport săptămânal privind morbiditatea și mortalitatea (MMWR) 2016/65 (3); 59-62.
  13. Centrul European de Prevenire și Control al Bolilor. Evaluarea rapidă a riscurilor: Microcefalia în Brazilia potențial legată de epidemia virusului Zika - 24 noiembrie 2015. Stockholm: ECDC; 2015. (Comunicat de presă asociat „Microcefalia în Brazilia potențial legată de epidemia de virus Zika, ECDC evaluează riscul”)
  14. „  Brazilia: Zika implicată în malformații congenitale  ” , în Polinezia 1 (accesat la 11 decembrie 2015 )
  15. Virusul Zika: malformațiile ar putea proveni dintr-un insecticid Monsanto
  16. Virusul Zika: rolul tulbure al unui insecticid împotriva țânțarului tigru
  17. Articol din Figaro intitulat Microcefalie: Zika rămâne cel mai serios lider , de Soline Roy, publicat 17.02.2016
  18. Virusul Zika infectează celulele creierului

American Horror Story, Pepper.

Vezi și tu

Articol asociat

Bibliografie