MC1R

MC1R Gena (în limba engleză : M ELANO C Ortin 1 R eceptor; în franceză : Receptor de melanocortin tip 1) sau de extensie , este o gena determina culoarea pielii , culoarea părului , culoarea părului , culoarea penelor și culoarea solzilor la vertebrate .

Este localizat pe cromozomul 16 , locus 16q24 la om.

Proteina sa, de tip receptor cuplată cu proteinele G , este receptorul melanocortinei cu același nume. Există cinci tipuri de receptori de melanocortină (MC1R la MC5R).

Determinarea culorii

La mamifere (deci și la oameni ), pigmentarea este definită de doi pigmenți ( melanină ):

Eumelanin care este pigment brun-negru
Feomelanina este un pigment galben-roșu

Acestea sunt implicate în colorarea ochilor , a părului și a pielii la om ; culoarea părului , culoarea penelor și solzii de culoare la animale . Această melanină este creată de celule numite melanocite . La om, cantitatea mai mare sau mai mică de eumelanină din păr determină culoarea variind de la blond la negru.

Există șapte variante de culoare de păr: negru (inclusiv corbului aripa culoare, cea mai comună culoare din lume), maro ( 2 doua cea mai comuna culoare din lume), Auburn , castan , roșu , blond , gri și alb .

Pentru părul roșu sau aramiu, există aproape numai feomelanină (foarte puțină eumelanină).
Pentru părul blond , există o mulțime de feomelanină și puțină eumelanină (cu excepția blondelor scandinave)
Pentru părul brun deschis sau blond închis, există un amestec de eumelanină și feomelanină
Pentru părul castaniu sau castaniu închis, există în principal eumelanină și mică feomelanină.
Pentru părul negru , există doar eumelanină.
Pentru părul alb , nu există deloc melanină (fie din cauza albinismului, fie a îmbătrânirii ).

Diagrama sintezei feomelaninei :

${\ displaystyle {\ rm {{Tyrosine {\,} {\,} {\,} {\ xrightarrow {Enzyme \, \, \, Tyrosinase}} {\,} {\,} {\,}} {Dopa {\,} {\,} {\,} {\ xrightarrow {Enzyme \, \, \, Dopa \, \, \, exydase}}} {\,} {\,} {\,} {Dopaquinone \, + \, Chist {\ acute {e}} ine} {\,} {\,} {\,} \ longrightarrow {\,} {\,} {\,} Ph {\ acute {e}} omelanină}} }$

Diagrama sintezei eumelaninei :

${\ displaystyle {\ rm {{Tyrosine {\,} {\,} {\,} {\ xrightarrow {Enzyme \, \, \, Tyrosinase}} {\,} {\,} {\,}} Dopa { \,} {\,} {\,} {\ xrightarrow {Enzyme \, \, \, Dopa \, \, \, exydase}} {\,} {\,} {\,} Dopaquinone {\,} { \,} {\,} \ longrightarrow Dopachrome {\,} {\,} {\,} {\ xrightarrow {Enzyme \, \, \, TYRP1}} {\,} {\,} {\,} Eum { \ acute {e}} lanine}}}$

Gena

Această genă codifică o proteină numită receptor melanocortină de tip 1 (MC1R), care este o proteină transmembranară , care face parte din proteina G , ancorată în membrana melanocitelor . Aceasta recunoaște melanocortina .

Activitatea biologică a proteinei MC1R este transformarea pigmenților roșii în pigmenți maronii:

Când această proteină recunoaște hormonul melanotrop (melanocortină), datorită interacțiunii hormonului α-MSH (receptor de pigmentare ) cu proteina MC1R, există sinteză a eumelaninei . Această melanină este sintetizată de melanozomi ( organite situate în melanocit ) datorită activităților crescute ale enzimelor tirosinazei .
Când MC1R nu recunoaște melanocortina , melanocitul va produce feomelanină . Acest lucru se datorează interacțiunii proteinei Agouti cu MC1R, determinând reducerea activităților enzimelor din melanozom. De fapt, proteina agouti previne legarea hormonului α-MSH de receptorul MC1R prin deplasarea α-MSH de receptorul său MC1R.

Astfel, există diferite culori datorate mutațiilor genei. Dacă mutația acestei gene inactivează receptorul MC1R, nu există o producție de pigment maro ( eumelanină ), astfel încât indivizii sau animalele vor avea o culoare deschisă. Dimpotrivă, dacă mutația activează receptorul, există producția pigmentului maro, prin urmare, indivizii sau animalele vor avea o culoare închisă.

Potrivit unui studiu științific publicat în revista Nature Communications the10 decembrie 2018, efectuată pe aproape 350.000 de englezi, doar gena MC1R nu ar fi responsabilă pentru culoarea roșie. Alte gene ar juca în expresia genei MC1R, inhibând sau nu producția de feomelanină, de exemplu. Aceste gene sunt, prin urmare, asociate în producția de melanină (de la blond la brun).

Alte funcții

Persoanele fără roșcată cu o copie a versiunii inactive a proteinei codificate de gena MC1R și persoanele cu roșcată ar arăta mai multă anxietate cu privire la durere și ar fi mai rezistente la anestezice .

Acest receptor ar modula, de asemenea, inflamația și ar interveni în transportul colesterolului de către macrofage .

Vezi și tu

Note și referințe

„ genomi ”
(în) Ian J. Jackson, „ Studiu la nivelul genomului asupra culorii părului în Marea Britanie Biobancă explică MAI MULTE din ereditatea SNP ” , pe Nature Communications , Nature Communications , Nature Publishing Group ( ISSN 2041-1723 , DOI 10.1038 / s41467-018 -07691-z , accesat la 3 august 2020 ) , p. 1-10.
(în) " Variații genetice asociate cu culoarea părului roșu și frica de durere dentară, anxietate În ceea ce privește îngrijirea dentară și evitarea îngrijirii dentare. J Am Dent Assoc 2009; 140: 896-905 »
(în) „ Cerința anestezică este crescută la roșcate. Liem EB, Lin CM, Suleman MI, Doufas AG, Gregg RG, Veauthier JM, Loyd G, Sessler DI Anesthesiology. 2004 aug; 101 (2): 279-83. "
Catania A, Gatti S, Colombo G, Lipton JM, Țintirea receptorilor melanocortinei ca strategie nouă de control al inflamației , Pharmacol Rev, 2004; 56: 1-29
Rinne P, Rami M, Nuutinen S și colab. Semnalizarea receptorului de melanocortină 1 reglează transportul colesterolului în macrofage , circulație, 2017; 136: 83-97