Imperforarea anală

Imperforare anală - Malformații anorectale Descrierea acestei imagini, comentată și mai jos Radiografie care arată imperforarea anusului Date esentiale
Specialitate Genetica medicală
Clasificare și resurse externe
CIM - 9 751.2
OMIM 207500, 301800 și 207500 301800, 207500, 301800 și 207500
BoliDB 34522
MedlinePlus 001147
eMedicină 933524
Plasă D001006

Wikipedia nu oferă sfaturi medicale Avertisment medical

O atrezie anală sau malformații anorectale ( ARM ) sunt defecte congenitale pentru rect . ARM sunt un spectru de diverse defecte congenitale care variază de la leziuni destul de minore la anomalii complexe. Cauza MRAs este necunoscută: baza genetică a acestor anomalii este foarte complexă datorită variabilității lor.

La 8% dintre pacienți, factorii genetici sunt în mod clar asociați cu ARM. Malformația anorectală în sindromul Currarino  (in) este singura asociație pentru care a fost identificată gena HLXB9  (in) .

Caracteristici

Există mai multe forme de imperforări anale și malformații anorectale. Clasificarea obișnuită se bazează pe tipul de fistulă asociată.

Clasificarea clasică a lui Wingspread sa bazat pe înălțimea deformărilor.

Anusul imperforat este de obicei asociat cu alte defecte congenitale - probleme ale coloanei vertebrale , probleme ale inimii , fistulei traheoesofagiene  (in) , atrezie esofagiană , rinichi anormal și membri anomali - numit sindrom VACTERL .

Anomalii asociate

Anusul imperforat este, de asemenea, asociat cu o incidență crescută a altor anomalii specifice numite sindrom VACTERL .

Anomaliile asociate cu anusul imperforat sunt trisomies 18 și 21 , sindromul de ochi de pisică ( trisomia sau partiala tetrasomy un cromozom 22 matern), al sindromului Baller-Gerold , sindromul Curranino  (ro) sindromul de regresie caudală , sindromul FG , Johanson -Sindromul Blizzard , sindromul McKusick Kaufman , sindromul Pallister-Hall , sindromul coastei polidactilice scurte  (în) , sindromul Townes-Brocks , monosomia distală 13q  (en) , sindromul LUMBAR și complexul OEIS  (en) ( omfalocel , exstrofie  (ro) a cloacei , anus imperforat, anomalii ale coloanei vertebrale).

Diagnostic

Când un copil se naște cu un defect anorectal, acesta este de obicei detectat rapid. Medicii stabilesc apoi tipul de defect congenital și dacă există sau nu malformații asociate. Este important să se asigure absența oricăror alte anomalii asociate în perioada neonatală pentru a le trata mai devreme și pentru a evita alte sechele . Există două categorii principale de malformații anorectale: cele care necesită o colostomie de protecție și cele care nu. Decizia de a deschide o colostomie se ia de obicei în primele 24 de ore de la naștere.

Cu ultrasunete poate fi utilizat pentru a determina tipul de anus imperforate.

Variații

Există și alte forme de malformații anorectale, deși imperforarea anusului este cea mai frecventă. Alte variații includ anusul ectopic anterior; această formă este mai frecvent observată la fete și dă ca simptom constipație.

Tratament

Anusul imperforat necesită de obicei o intervenție chirurgicală imediată pentru a deschide un pasaj pentru scaun , cu excepția cazului în care o fistulă poate fi utilizată până la o intervenție chirurgicală corectivă. În funcție de severitatea imperforării, este tratată fie prin anoplastie perineală, fie prin colostomie .

Deși au fost descrise multe tehnici chirurgicale pentru repararea permanentă a malformațiilor anorectale, abordarea sagitală posterioară (PSARP) a devenit cea mai frecventă. Implică disecția perineului fără intrarea în abdomen și 90% din anomaliile la băieți pot fi tratate în acest fel.

Prognoză

Cu o leziune ridicată, mulți copii au probleme cu controlul funcției intestinului și, de asemenea, cei mai mulți devin constipați . Cu o leziune scăzută, copiii au de obicei un control intestinal bun, dar pot deveni constipați.

Pentru copiii cu rezultate slabe pentru continență și constipație după operația inițială, o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a stabili mai bine unghiul dintre anus și rect poate îmbunătăți continența și, pentru cei cu rect mare, o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea acestui segment dilatat poate îmbunătăți semnificativ controlul intestinului pacientului. Se poate stabili un mecanism de clismă integrată prin alăturarea apendicelui la piele (stoma Malone); cu toate acestea, stabilirea unei anatomii mai normale este prioritatea.

Epidemiologie

Imperforarea anală are o incidență estimată la 1 din 5.000 de nașteri. Afectează băieții și fetele cu o frecvență similară. Cu toate acestea, imperforarea anusului se va prezenta în poziția joasă 90% din timp la fete și 50% din timp la băieți.

Imperforarea anală este o complicație ocazională a unui teratom sacrococcigian .

Istorie

Medicul bizantin VII - lea  secol Pavel Aegina a descris pentru prima dată tratamentul chirurgical al imperforate anus. Medicul persan din secolul  al X- lea, Ali ibn Abbas al-Majusi a fost primul care a evidențiat conservarea mușchilor sfincterului pe tot parcursul intervenției chirurgicale și prevenirea stricturilor cu stent . El a raportat utilizarea vinului pentru îngrijirea rănilor în această intervenție chirurgicală. Unele rapoarte despre copii supraviețuitori supuși acestei operații sunt disponibile din epoca islamică timpurie medievală .

Note și referințe

  1. (ro) Malformații anorectale la copii: embriologie, diagnostic, tratament chirurgical, urmărire , Springer,14 noiembrie 2006, 1–  p. ( ISBN  978-3-540-31750-0 , DOI  10.1007 / 978-3-540-31751-7 , citit online )
  2. (în) Moore, Samuel W , Malformații anorectale la copii: embriologie, diagnostic, tratament chirurgical, urmărire , Springer,14 noiembrie 2006, 31-48  p. ( ISBN  978-3-540-31750-0 , DOI  10.1007 / 978-3-540-31751-7_3 ) , "Genetica, patogenia și epidemiologia malformațiilor anorectale și a sindromului de regresie caudală"
  3. (în) Belloni Martucciello, G, Verderio, D și Ponti E, „  Implicarea genei homeobox în sindromul Currarino HLXB9.  ” , American Journal of Human Genetics , vol.  66, n o  1,ianuarie 2000, p.  312–9 ( PMID  10631160 , PMCID  1288336 , DOI  10.1086 / 302723 )
  4. (în) Pena A și Levitt MA, "  Malformații anorectale  " , Chirurgie pediatrică , Grosfeld și colab. Ed,2006
  5. C (în) „  Malformații anorectale / anus imperforat  ” pe Centrul Colorectal, Centrul Medical al Spitalului de Copii din Cincinnati (accesat în iulie 2005 )
  6. (în) „  sonografie transperineală pentru determinarea tipului de an imperforat  ” , ADR. Revista Americană de Roentgenologie , vol.  189, nr .  6,2007, p.  1525–9 ( PMID  18029895 , DOI  10.2214 / AJR.07.2468 )
  7. (ro) Bill AH Johnson și RJ Foster, RA, "  deschidere rectală plasată anterior în anusul ectopic perineu; un raport de 30 de cazuri.  ” , Analele chirurgiei , vol.  147, n o  2Februarie 1958, p.  173–9 ( PMID  13498637 , PMCID  1450565 , DOI  10.1097 / 00000658-195802000-00005 )
  8. (în) Leape și Ramenofsky, ML, „  Anusul ectopic anterior este o cauză frecventă a constipației la copii.  ” , Journal of Pediatric Surgery , voi.  13, n o  6D,Decembrie 1978, p.  627–30 ( PMID  731362 , DOI  10.1016 / S0022-3468 (78) 80105-5 )
  9. (în) „  Anoplastia cu trei clapete pentru anusul imperforat rezultă pentru procedura primară pentru refacerea aurului  ” , European Journal of Pediatric Surgery , Vol.  11, nr .  5,2001, p.  311–4 ( PMID  11719868 , DOI  10.1055 / s-2001-18555 )
  10. (în) "  Imperforate anus  " pe Texas Pediatric Associates (accesat la 13 iulie 2005 )
  11. (în) „  Imperforate anus  ” pe MedLine More (accesat la 13 iulie 2005 )
  12. (în) "  Tulburări anorectale care necesită tratament chirurgical în Universitatea din Port Harcourt Spitalul de predare, Port Harcourt  " , Nigerian Journal of Medicine: Journal of the National Association of Resident Doctors of Nigeria , Vol.  13, nr .  4,2004, p.  350–4 ( PMID  15523860 )
  13. (în) „  Teratom sacrococcigian cu malformație anorectală  ” , Indian Journal of Gastroenterology , vol.  22, n o  1,2003, p.  27 ( PMID  12617452 )
  14. (în) Iranikhah, Heydari Hakimelahi și Gharehbeglou, "  Repararea chirurgicală a anusului imperforat : un raport de la Haly Abbas (949-982AD)  " , J. Pediatr. Chir. , vol.  51, nr .  1,2016, p.  192–3 ( PMID  26651280 , DOI  10.1016 / j.jpedsurg.2015.11.001 )
  15. (în) John G Raffensperger , Chirurgia copiilor: o istorie mondială , McFarland,2012

linkuri externe