Specialitate | Genetica medicală |
---|
CIM - 9 | 751.2 |
---|---|
OMIM | 207500, 301800 și 207500 301800, 207500, 301800 și 207500 |
BoliDB | 34522 |
MedlinePlus | 001147 |
eMedicină | 933524 |
Plasă | D001006 |
O atrezie anală sau malformații anorectale ( ARM ) sunt defecte congenitale pentru rect . ARM sunt un spectru de diverse defecte congenitale care variază de la leziuni destul de minore la anomalii complexe. Cauza MRAs este necunoscută: baza genetică a acestor anomalii este foarte complexă datorită variabilității lor.
La 8% dintre pacienți, factorii genetici sunt în mod clar asociați cu ARM. Malformația anorectală în sindromul Currarino (in) este singura asociație pentru care a fost identificată gena HLXB9 (in) .
Există mai multe forme de imperforări anale și malformații anorectale. Clasificarea obișnuită se bazează pe tipul de fistulă asociată.
Clasificarea clasică a lui Wingspread sa bazat pe înălțimea deformărilor.
Anusul imperforat este de obicei asociat cu alte defecte congenitale - probleme ale coloanei vertebrale , probleme ale inimii , fistulei traheoesofagiene (in) , atrezie esofagiană , rinichi anormal și membri anomali - numit sindrom VACTERL .
Anusul imperforat este, de asemenea, asociat cu o incidență crescută a altor anomalii specifice numite sindrom VACTERL .
Anomaliile asociate cu anusul imperforat sunt trisomies 18 și 21 , sindromul de ochi de pisică ( trisomia sau partiala tetrasomy un cromozom 22 matern), al sindromului Baller-Gerold , sindromul Curranino (ro) sindromul de regresie caudală , sindromul FG , Johanson -Sindromul Blizzard , sindromul McKusick Kaufman , sindromul Pallister-Hall , sindromul coastei polidactilice scurte (în) , sindromul Townes-Brocks , monosomia distală 13q (en) , sindromul LUMBAR și complexul OEIS (en) ( omfalocel , exstrofie (ro) a cloacei , anus imperforat, anomalii ale coloanei vertebrale).
Când un copil se naște cu un defect anorectal, acesta este de obicei detectat rapid. Medicii stabilesc apoi tipul de defect congenital și dacă există sau nu malformații asociate. Este important să se asigure absența oricăror alte anomalii asociate în perioada neonatală pentru a le trata mai devreme și pentru a evita alte sechele . Există două categorii principale de malformații anorectale: cele care necesită o colostomie de protecție și cele care nu. Decizia de a deschide o colostomie se ia de obicei în primele 24 de ore de la naștere.
Cu ultrasunete poate fi utilizat pentru a determina tipul de anus imperforate.
Există și alte forme de malformații anorectale, deși imperforarea anusului este cea mai frecventă. Alte variații includ anusul ectopic anterior; această formă este mai frecvent observată la fete și dă ca simptom constipație.
Anusul imperforat necesită de obicei o intervenție chirurgicală imediată pentru a deschide un pasaj pentru scaun , cu excepția cazului în care o fistulă poate fi utilizată până la o intervenție chirurgicală corectivă. În funcție de severitatea imperforării, este tratată fie prin anoplastie perineală, fie prin colostomie .
Deși au fost descrise multe tehnici chirurgicale pentru repararea permanentă a malformațiilor anorectale, abordarea sagitală posterioară (PSARP) a devenit cea mai frecventă. Implică disecția perineului fără intrarea în abdomen și 90% din anomaliile la băieți pot fi tratate în acest fel.
Cu o leziune ridicată, mulți copii au probleme cu controlul funcției intestinului și, de asemenea, cei mai mulți devin constipați . Cu o leziune scăzută, copiii au de obicei un control intestinal bun, dar pot deveni constipați.
Pentru copiii cu rezultate slabe pentru continență și constipație după operația inițială, o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a stabili mai bine unghiul dintre anus și rect poate îmbunătăți continența și, pentru cei cu rect mare, o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea acestui segment dilatat poate îmbunătăți semnificativ controlul intestinului pacientului. Se poate stabili un mecanism de clismă integrată prin alăturarea apendicelui la piele (stoma Malone); cu toate acestea, stabilirea unei anatomii mai normale este prioritatea.
Imperforarea anală are o incidență estimată la 1 din 5.000 de nașteri. Afectează băieții și fetele cu o frecvență similară. Cu toate acestea, imperforarea anusului se va prezenta în poziția joasă 90% din timp la fete și 50% din timp la băieți.
Imperforarea anală este o complicație ocazională a unui teratom sacrococcigian .
Medicul bizantin VII - lea secol Pavel Aegina a descris pentru prima dată tratamentul chirurgical al imperforate anus. Medicul persan din secolul al X- lea, Ali ibn Abbas al-Majusi a fost primul care a evidențiat conservarea mușchilor sfincterului pe tot parcursul intervenției chirurgicale și prevenirea stricturilor cu stent . El a raportat utilizarea vinului pentru îngrijirea rănilor în această intervenție chirurgicală. Unele rapoarte despre copii supraviețuitori supuși acestei operații sunt disponibile din epoca islamică timpurie medievală .