Encefalopatie glicină

Glycinique encefalopatiei este o tulburare metabolică a glicinei , care se acumulează în toate țesuturile organismului.

Cea mai clasică și frecventă formă este forma neonatală, care începe în primele ore de viață, care este rapid fatală. Supraviețuitorii au întârzieri mintale severe și convulsii .

Formele ulterioare se pot manifesta ca convulsii care apar în copilărie cu întârziere mentală moderată, tulburări coreice , atrofie a nervului optic și tulburări spastice.

Alte nume

Deficitul de glicină sintază
Hiperglicinemie fără cetoză

Etiologie

Se cunosc trei mutații genetice, cea mai frecventă fiind mutația genei GCSP

Mutația genei GCSP (ro) 238300 a cromozomului 9 care codifică proteina P
Mutația genetică STAG (in) 238310 a cromozomului 3 care codifică proteina T
Mutația genei GCSH (ro) 238330 a cromozomului 16 care codifică proteina H

Impact

Incidența 1 din 50.000 de nașteri în Finlanda

Diagnostic

Pozitiv

Nou-născuții sau copiii cu comă sau convulsii sunt suspectați de encefalopatie cu glicină.

Test cantitativ

Niveluri crescute de glicină în sânge , urină și lichidul cefalorahidian . Testul glicinei trebuie făcut simultan pentru a obține profilul glicinei.

Căutați o anomalie în metabolismul glicinei

Diagnosticul fiabil necesită 80 mg de țesut hepatic obținut prin biopsie sau la autopsie .

Diagnosticul genetic

Căutarea mutațiilor este posibilă.

Tratament

Nu există tratament eficient.

Benzoat de sodiu în doze între 250 la 750 mg pe zi normalizeaza glicină și reduce convulsii,
Fenobarbital și fenitoină sunt ineficiente pentru convulsii ,
Valproat este împotriva- a indicat , deoarece crește glycinémie.

Consiliere genetică

Transmisie

Moștenirea autosomală recesivă

Diagnosticul prenatal

Diagnosticul genetic este posibil numai dacă se cunoaște mutația în cauză.

Determinarea biologică a glicinei în lichidul amniotic nu prezintă niciun interes.

Surse

(fr) Site francez pentru informații despre bolile rare și medicamentele orfane
(ro) Moștenirea online mendeliană în om, OMIM (TM). Universitatea Johns Hopkins, Baltimore, MD. Număr MIM: 605899 [1]
(ro) GeneTests: Resurse de informații despre genetică medicală (bază de date online). Drepturi de autor, Universitatea din Washington, Seattle. 1993-2005 [2]