Boală metabolică genetică
Boală metabolică genetică
| Specialitate | Genetica medicală |
|---|
| ICD - 10 | E70 - E90 |
|---|---|
| CIM - 9 | 270 și 279 |
| MedlinePlus | 002438 |
| eMedicină | 804757 |
| Plasă | D008661 |
| Medicament | Vitamina B8 |
Avertisment medical
Cele boli genetice metabolice (sau congenitale), numite de asemenea boli ereditare metabolice cuprind o clasă mare de boli genetice care implică tulburări ale metabolismului . Cele mai multe dintre ele se datorează defectelor unei singure gene care poartă codul unei enzime care catalizează conversia diferitelor substanțe ( substraturi ) în altele ( produse ). În majoritatea acestor tulburări, problemele apar din cauza acumulării de substanțe toxice sau substanțe care interferează cu funcționarea normală sau din cauza efectelor capacității reduse de a sintetiza compuși esențiali.
Un medic britanic , Archibald Garrod (1857-1936), care a inventat termenul de „erori metabolice congenitale“ (= „erori metabolice congenitale“) la începutul XX - lea secol. Îi datorăm ipoteza „unei gene, a unei enzime”, pe care a formulat-o în conformitate cu studiile sale despre natura și transmiterea alcaptonuriei . Textul său cheie, Erori înnăscute ale metabolismului a fost publicat în 1923.
Principalele categorii de boli metabolice congenitale
Boli prin otrăvire
- Tulburări ale metabolismului aminoacizilor (de exemplu, așa-numita boală „sirop de arțar” )
- Anomalie a ciclului ureei
- Tulburări ale metabolismului metalelor
Boli cauzate de deficit energetic
- Deficite ale lanțului respirator (de exemplu, deficiență izolată a complexului I )
- Deficite de oxidare a acizilor grași
Boli ale moleculelor complexe
- Tulburări ale funcției peroxisomale
- Boli de suprasolicitare a lizozomilor
- Tulburări ale metabolismului porfirinei (de exemplu, porfirie acută intermitentă )
- Anomalii congenitale de glicozilare
- Tulburări ale metabolismului purinei sau pirimidinei
- Tulburări ale metabolismului steroizilor (de exemplu, hiperplazie suprarenală congenitală )
Evenimente și prezentări
Tehnici de diagnostic
Screening pentru nou-născuți
În Franța , printre cele cinci boli care necesită screening sistematic neonatal prin eșantion de sânge , fenilcetonuria și hiperplazia suprarenală congenitală sunt boli metabolice genetice. În 2011, HAS a emis o recomandare pentru extinderea screening-ului neonatal la deficitul de acil-coenzimă A dehidrogenază al acizilor grași cu lanț mediu (MCAD).
Managementul bolilor
- Restricții dietetice (dietă)
- de exemplu, reducerea proteinelor alimentare rămâne una dintre bazele pentru tratamentul fenilcetonuriei și a altor tulburări ale aminoacizilor .
- Suplimente alimentare sau înlocuitori
- Vitamine
- Metaboliți intermediari, produse sau medicamente care facilitează sau întârzie căile metabolice specifice
- Dializă
- Înlocuirea enzimei
- Transfer genetic
- Transplant de măduvă osoasă sau de organ
- Tratamentul simptomelor și complicațiilor
- Diagnosticul prenatal pentru a preveni sarcinile cu risc crescut sau avortul fătului afectat
În Franța, gestionarea pacienților care suferă de boli metabolice genetice poate fi coordonată de grupul de boli rare, grupul de Boli ereditare ale metabolismului (G2M). Acest sector reunește centre de referință pentru boli rare (CRMR) și centre de competențe abilitate să monitorizeze pacientul.
Referințe
- „ Boli ereditare ale metabolismului ” , pe gruparea Filière G2M a bolilor ereditare ale metabolismului (accesat pe 29 decembrie 2017 )
- Sănătate publică Franța - InVS , „ screening neonatal / perinatalitate / boli infecțioase / dosare tematice / recepție ” , pe invs.santepubliquefrance.fr (consultat la 29 decembrie 2017 )
- „ Haute Autorité de Santé - Evaluarea extinderii screeningului neonatal la una sau mai multe erori înnăscute ale metabolismului prin spectrometrie de masă tandem. Prima parte: deficit MCAD ” , pe www.has-sante.fr (consultat la 29 decembrie 2017 )
- " Sectoarele de sănătate ale bolilor rare | Rare Diseases Foundation ” , pe fondation-maladiesrares.org (accesat pe 29 decembrie 2017 )
linkuri externe
- Resurse legate de sănătate :
- Observație într-un dicționar sau o enciclopedie generală : Encyclopædia Britannica