Ectrodactilie

Ectrodactilia mâinii la un copil de un an. Date esentiale

Specialitate	Genetica medicală

Clasificare și resurse externe

CISP - 2	L82
ICD - 10	Q71.6
CIM - 9	755.4
OMIM	225300
BoliDB	32141
Plasă	C574275

Avertisment medical

Ectrodactyly (denumit și „ aplazie digitale “ sau „ adactyly “) este o boală genetică mai puțin frecvente , care este marcată de absența unuia sau mai multor degete sau degete ale mâinii, pentru formarea unei mâini clemă , numit „crab clemă“, sau „ gheara de homar ”.

Ectrodactilia este o boală cu autozomal dominant : malformația are o cauză intrinsecă, genetică și dominantă.

Uneori este asociat cu sindactilia , adică o sudură a degetelor între ele. Există mai multe forme ale bolii, în asociere cu alte boli.

Galerie iconografică

Ectrodactilia mâinii drepte la o lună
Ectrodactilie a piciorului drept la o lună
Ectrodactilie a ambelor picioare la un an

Origine

Deși izolată în ectrodactilie nesindromică, această malformație a fost găsită în mod excepțional asociată cu surditate (MIM 220600), aniridie (absența irisului) sau sindromul Alport .

Îngrijire

Este posibilă reducerea chirurgicală și adaptarea acestei anomalii.

Impact

Incidența estimată a ectrodactiliei izolate este de 1 din 90.000 de nașteri.

Variat

Ectrodactilia a fost menționată în sezonul 4 din seria Nip / Tuck , în filmul Batman, provocarea (boala „Pinguinului”), precum și în sezonul 4 din seria antologică American Horror Story , cu personajul lui Jimmy Darling (interpretat de Evan Peters ) care este un „animal de târg”.

Unul dintre cele mai faimoase cazuri este faimosul american Grady Stiles Jr (1937-1992) și familia sa. Fostul campion mondial la șah Mikhail Tal (1936-1992) avea doar trei degete pe mâna dreaptă.

Lord Lokhraed, chitarist și cântăreț al grupului Nocturnal Depression, are doar două degete pe mâna stângă.

Surse

Fișier asociat pe Orphanet
Screeningul cu ultrasunete pentru ectrodactilie în studiul „Patologia membrelor și extremităților” de Y. Ardaens, M. Kholer, S. Manouvrier, L Dewismen, (Februarie 2001) pe site-ul Societății de imagistică pediatrică și prenatală de limbă franceză.
O prezentare a sindactiliei de către Dr. Guero

Note și referințe

Pentru etimologia termenului, consultați articolul Ectrodactilie pe site-ul web al Centrului Național pentru Resurse Textuale și Lexicale .
Definiția lui Georges Dolosi .
P. Dechelotte și AL Delezoïde, Patologia dezvoltării - malformații congenitale , (capitolul 5) .
Sezonul 4, episodul 3, Monica Wilder , difuzat pentru prima dată în Franța la 15 ianuarie 2007.

Vezi și tu

Dactyly