Diagnosticul sindromului Asperger , un autism tulburare de spectru (ASD), se face dificilă din cauza mai multor factori. La fel ca alte TSA, sindromul Asperger se caracterizează printr-un deficit în relațiile sociale , cu interese restrânse și comportamente repetate. Se consideră că este diferențiat de alte ASD prin absența întârzierii limbajului . Diagnosticul poate fi influențat de dezacorduri și controverse, inclusiv de necesitatea diferențierii sindromului Asperger de alte forme de autism și, în special , de autism la nivel înalt . Cazuri de sub și peste diagnostic sunt observate în diferite țări, din diferite motive. Ca și în cazul tuturor formelor de autism, diagnosticul precoce este un element important pentru o mai bună gestionare. Diagnosticul diferențial reunește informații valoroase.
Prima descriere a sindromului de către Hans Asperger nu a definit criteriile de diagnostic. A fost redescoperit și tradus mult mai târziu, în 1981 . O conferință internațională a fost organizată la Londra în 1988 între diferiți cercetători în domeniul autismului, pentru a identifica criteriile de diagnostic în această nouă zonă a spectrului autismului . Primele criterii au fost definite în 1989 . Acestea servesc drept bază pentru definițiile ICD-10 și DSM-IV .
Clasificarea Internațională a Bolilor (ICD-10) , publicat de World Health Organizația (OMS) în 1993 , codifice sindromul Asperger (F84.5) și desemnează o ca un sindrom de nesigur nosologică valabilitate , caracterizat printr - o modificare calitativă în interacțiuni sociale reciproce , similar cu cel observat în autism, asociat cu un repertoriu restrâns, stereotip și repetitiv de interese și activități. Se deosebește de autism în primul rând prin faptul că nu este însoțit de întârzierea sau afectarea limbajului sau dezvoltarea cognitivă. Descrierea specifică faptul că starea de stângacie fizică este adesea observată și că tulburările persistă, în special prin „episoade psihotice la vârsta adultă timpurie” . Criteriile sunt aproape identice cu cele ale DSM-IV, cu ICD-10 adăugând doar că fizic stângăcie este comună (fără să constituie un criteriu de diagnostic) și că aptitudinile izolate specifice, adesea legate de preocupări anormale, sunt frecvente , dar nu este necesar pentru diagnostic. Cerința DSM-IV pentru afectarea semnificativă din punct de vedere clinic în domeniile sociale, profesionale sau alte domenii importante de funcționare nu este inclusă în ICD-10.
Această definiție este criticată pentru natura sa restrictivă și tendința sa de a transmite sindromul Asperger ca o boală în ochii nespecialiștilor.
4 - a ediție a Diagnostic si Statistic Manual of Mental Disorders (DSM - IV ) este inclus pentru prima dată în sindromul Asperger tulburările pervazive de dezvoltare: DSM-IV F84.5 [299.80] sindromul Asperger. Sindromul Asperger este descris ca o tulburare omniprezenta de dezvoltare definit de un set de simptome , mai degrabă decât unul. Se caracterizează printr-un deficit în relațiile sociale , stereotipii și interese restrânse, fără întârzieri semnificative clinic în dezvoltarea cognitivă și limbaj. Deficitul poate fi semnificativ și poate afecta diverse domenii. Diagnosticul sindromului Asperger este exclus dacă îndeplinește criteriile pentru autismul clasic. Interesul intens pentru un anumit subiect, verbozitatea concentrată, prosodia redusă și stinghereala fizică sunt caracteristice acestui sindrom, dar nu sunt necesare pentru diagnostic.
Criteriile de diagnostic DSM- IV au dat naștere unor rezerve tehnice. În special, Tony Attwood face două critici principale asupra acestor criterii. În primul rând, DSM- IV face ca autismul și sindromul Asperger să fie două diagnostice incompatibile (cu o regulă ierarhică că în cazul unui diagnostic dublu de autism și a sindromului Asperger, diagnosticul de autism câștigă). DSM- IV distinge autismul de sindromul Asperger pe baza întârzierii limbajului, un criteriu fragil care își pierde orice relevanță la adolescenți și adulți. A doua rezervare a lui Tony Attwood se referă la punctul 4, care exclude copiii cu întârziere a vorbirii de la diagnosticul sindromului Asperger. De fapt, mulți copii cu sindromul Asperger au avut întârziere de limbaj. În plus, exemplul dat de DSM- IV corespunde într-adevăr unui copil cu o întârziere a limbajului.
În versiunea 2013 a Manualului de diagnostic și statistic al tulburărilor mintale , sindromul Asperger nu mai este clasificat ca o tulburare separată. Este listat în secțiunea Tulburare a spectrului de autism (ASD). Conform acestei noi propuneri de clasificare, clinicienii evaluează severitatea simptomelor clinice prezente în TSA (severe, moderate sau moderate). Această poziție este justificată de „absența unor dovezi puternice și consensuale care să afirme diferența dintre sindromul Asperger (AS) și autismul la nivel înalt și de lipsa de validitate a criteriilor de diagnostic ale SA” . Este contestat de unii medici și pacienți, care preferă să se conformeze definiției DSM-IV . Cu toate acestea, face posibilă înțelegerea autismului ca o variantă a funcționării cognitive umane și, prin urmare, apărarea conceptului de neurodiversitate : atunci ar fi mai mult o problemă etică decât o decizie științifică.
Clasificarea franceză a tulburărilor mentale ale copiilor și adolescenților (CFTMEA), clasifică sindromul Asperger în 1,03, și o definește ca „prezența unui sindrom autist fără întârziere în dezvoltarea cognitivă și în special în dezvoltarea limbajului. Se discută autonomia acestui sindrom în raport cu autismul copilăriei și, în special, cu așa-numitele forme de autism „la nivel înalt”. În special în astfel de cazuri, au fost descrise anumite capacități în anumite domenii (memorie, calcul etc. ), izolate de întreaga funcționare psihică. "
Diagnosticul sindromului Asperger poate fi dificil, deoarece există o lipsă de screening standardizat pentru acest sindrom. Potrivit Institutului Național al Tulburărilor și Bolilor Neurologice din Statele Unite, medicii caută prezența unui set de comportamente pentru a pune un diagnostic, cum ar fi contactul vizual anormal, distanțarea, lipsa de reacție atunci când copilul este chemat pe nume, neutilizarea gesturi, lipsa jocului interactiv cu ceilalți și lipsa de interes față de colegi. Diagnosticile sindromului Asperger și ale autismului la nivel înalt sunt uneori folosite interschimbabil; același copil poate primi diagnostice diferite în funcție de instrumentul de screening și de persoana care face testele. Diagnosticul poate fi influențat de probleme non-tehnice, cum ar fi disponibilitatea de beneficii guvernamentale pentru o condiție, dar nu pentru alta.
Organizațiile de susținere și susținere a părinților au proliferat în jurul sindromului Asperger. Acest lucru a dus probabil la diagnostice mai frecvente. Diagnosticul poate fi dat ca „diagnostic rezidual” copiilor cu inteligență normală care nu îndeplinesc criteriile de diagnostic pentru autism , dar care au dificultăți sociale.
Subdiagnosticul și supra-diagnosticul sunt probleme în cazuri specifice: popularitatea crescândă a opțiunilor de tratament și extinderea beneficiilor au determinat diagnosticarea TSA , ducând la supra-diagnosticarea copiilor cu simptome incerte. În schimb, costul screeningului și dificultatea în obținerea unei compensații financiare pot inhiba sau întârzia diagnosticul. Potrivit lui Tony Attwood , diagnosticul femeilor este mai dificil decât cel al bărbaților, datorită capacității lor de a-și masca în mod deliberat dificultățile în interacțiunile sociale.
La copii, screeningul pentru o tulburare de dezvoltare omniprezentă poate apărea în timpul unui control de rutină de către un medic generalist sau pediatru , care poate identifica semne care justifică investigații suplimentare. Acest lucru necesită o evaluare cuprinzătoare a echipei pentru a confirma sau a exclude un diagnostic al sindromului Asperger. Această echipă include, de obicei, un psiholog, neurolog, psihiatru, logoped al vorbirii, terapeut ocupațional și alți profesioniști cu experiență în diagnosticarea copiilor cu SA. Observarea tulburărilor poate apărea în multiple situații, handicapul social al SA fiind mai evident în perioadele în care așteptările sociale sunt neclare, iar copiii sunt liberi de direcția adultului. Testul Rorschach și- a demonstrat fiabilitatea pentru diagnostic, Asperger are particularitatea de a vedea un conținut uman redus.
O evaluare cuprinzătoare include o evaluare neurologică și genetică, cu teste cognitive și de limbaj pentru a stabili IQ și a evalua funcția psihomotorie, punctele tari și punctele slabe verbale, stilul de învățare și abilitățile pentru o viață independentă. O evaluare a punctelor tari și a punctelor slabe ale comunicării include evaluarea formelor de comunicare non-verbale (privirea și gesturile), utilizarea limbajului non-literal (metaforă, ironie, umor și prostii), inflexiunile limbajului, stresul și volumul (capacitatea de a vedea când este rândul său să vorbească și sensibilitatea la indicii verbali), conținutul, claritatea și consistența conversației. Testul poate include o sesizare audiologică pentru a exclude pierderea auzului. Este importantă determinarea existenței unui istoric familial de tulburări din spectrul autist. Un medic îl poate diagnostica pe baza rezultatelor testelor, a istoriei de dezvoltare a unei persoane și a simptomelor actuale ale acestora. Sunt implicate mai multe domenii de operare, este esențială o abordare multidisciplinară a echipei. O evaluare exactă a punctelor forte și a punctelor slabe ale unei persoane este mai utilă decât o etichetă de diagnostic. Diagnosticul greșit sau întârzierea diagnosticului este o problemă gravă care poate fi traumatică pentru indivizi și familii. Un diagnostic bazat exclusiv pe date neurologice, vorbire sau nivel de educație poate da un diagnostic parțial.
Progresele în genetică permit geneticienilor clinici să lege aproximativ 40% din cazurile de ASD de cauzele genetice. Potrivit unui studiu, performanța diagnosticului pentru AS, TEDNS și autism atipic este similară cu cea a autismului clasic. Diagnosticul genetic este relativ scump, iar testarea genetică este, în general, impracticabilă. Testarea genetică ridică mai multe probleme etice, juridice și sociale. Disponibilitatea comercială a testelor poate preceda o înțelegere adecvată a modului de utilizare a rezultatelor testelor, având în vedere complexitatea geneticii.
Părinții copiilor cu SA pot observa, de obicei, diferențe în dezvoltarea copiilor lor încă din vârsta de 30 de luni, deși diagnosticul nu se pune în medie până la vârsta de 11 ani. Prin definiție, copiii își dezvoltă abilitățile de limbă și auto-ajutor în timp, așa că primele semne ar putea să nu fie evidente. Sindromul poate rămâne nediagnosticat până la sfârșitul adolescenței sau chiar la bătrânețe. Deficitul de interacțiune socială nu este uneori evident până când un copil atinge vârsta la care aceste comportamente devin importante. Deficiențele sociale sunt adesea observate atunci când copiii se întâlnesc cu colegii din îngrijirea copilului sau la vârsta preșcolară.
Diagnosticul poate fi între 4 și 11 ani, studiul sugerează că poate să nu fie fiabil până la vârsta de 4 ani
O serie de afecțiuni pot fi diagnosticate greșit în locul sindromului Asperger, ceea ce duce la medicamente inutile sau chiar la agravarea stării. Acest lucru poate provoca boli mintale care sunt rezistente la tratament la adulți. Confuzia în diagnosticul cântărește asupra persoanelor și a familiilor acestora și le poate determina să caute terapie inutilă. Condițiile care ar trebui luate în considerare într-un diagnostic diferențial includ alte tulburări omniprezente de dezvoltare (autism infantil, PDD-NOS, tulburare dezintegrativă a copilăriei , sindrom Rett ), schizofrenie , tulburare de personalitate schizoidă , tulburare de hiperactivitate cu atenție , tulburare obsesiv-compulsivă , depresie , atipică tulburare de dezvoltare și tulburare de învățare nonverbală .
Diferențierea dintre AS și alte ASD se bazează pe judecata clinicienilor cu experiență. Există o mulțime de suprapuneri între sindromul Asperger și tulburarea de învățare nonverbală : ambele au lectură timpurie printre simptome, verbozitate și stângăcie. Ele diferă în ceea ce privește interesul restrâns al copiilor, comportamentele repetitive și interacțiunile sociale mai puțin tipice. Gilles de la Tourette ar trebui să fie , de asemenea , luate în considerare în diagnosticul diferențial: „este printre indivizi fără retard mental pe spectrul autist, în special cele care ar putea fi de sindromul Asperger, diferențele cu cele mai grav afectate de TS și obsesiv-compulsive tulburarea poate deveni neclară sau că cele două tulburări pot coexista ” .
Trebuie avute în vedere și alte condiții, inclusiv mutismul selectiv , mișcările stereotipate (în) și tulburarea bipolară , precum și prezența unei leziuni cerebrale sau traume la naștere, tulburări de conduită , sindromul Cornelia de Lange , sindromul alcoolului fetal , fragil X sindrom , dislexie , sindromul Fahr , hyperlexia , leucodistrofii , scleroza multiplă și sindromul X triplu . Oamenii supradotați împărtășesc, de asemenea, unele trăsături comune cu Asperger, deși nu au deficite în cunoaștere socială.
Diagnosticul sindromului Asperger este complicat prin utilizarea mai multor instrumente de screening diferite. În plus față de criteriile DSM- IV și ICD-10, alte seturi de criterii de diagnostic pentru SA sunt cele ale lui Szatmari și colab. și Gillberg .
|
Criterii de diagnostic parțiale pentru sindromul Asperger Adaptat de la Mattila și colab. Gol = nu este definit în criterii Diferențe substanțiale între criteriile enumerate: nu sunt incluse toate subsecțiunile criteriilor | ||||||||||||
| DSM- IV | ICD-10 | Gillberg | Szatmari | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Întârziere de limbă | Nu | Nu | Posibil | |||||||||
| Dezvoltarea cognitivă întârziată | Nu | Nu | ||||||||||
| Întârziere în autonomie | Nu | Nu | ||||||||||
| Deficitul relațiilor sociale | da | da | da | da | ||||||||
| - Lipsa comunicării non-verbale | Posibil | Posibil | da | da | ||||||||
| - Incapacitatea de a forma prietenii cu colegii | Posibil | Posibil | Posibil | da | ||||||||
| Comportament repetitiv, stereotipii | da | da | da | |||||||||
| - Interes anormal de intens | Posibil | Posibil | da | |||||||||
| - Rutine și ritualuri | Posibil | Posibil | da | |||||||||
| Utilizarea atipică a limbajului | da | da | ||||||||||
| Stângăcie fizică | Posibil | da | ||||||||||
| Competență specifică izolată | Frecvent | |||||||||||
| Alterare semnificativă clinic a | da | |||||||||||
| Excluderea oricărui alt sindrom | Da b | Da c | Nu | Da d | ||||||||
|
un social, la locul de muncă, sau în alte domenii importante de functionare b nu îndeplinesc criteriile pentru un alt omniprezenta de dezvoltare tulburare sau schizofrenie c nu atribuite tulburare omniprezenta de dezvoltare, tulburarea schizotipala, schizofrenia, reactivă tulburare și de atașament fara inhibitii, tulburarea de personalitate obsesiv și tulburarea obsesiv-compulsiva d Nu îndeplinește criteriile pentru o altă tulburare a spectrului autist | ||||||||||||
În comparație cu criteriile DSM- IV și CIM-10, cerințele pentru dezvoltarea normală a limbajului și a cunoașterii nu sunt menționate de Szatmari și colab. , în timp ce întârzierea limbii este permisă în criteriile Gillberg. Szatmari și colab. subliniază singurătatea, ambii (Gillberg și Szatmari) înțeleg folosirea atipică a limbajului și a limbajului în criteriile lor. Deși Szatmari nu menționează comportamentele stereotipe, acestea sunt cerute de DSM- IV și ICD-10, iar două sunt păstrate de Gillberg. Răspunsurile anormale la stimulii senzoriali nu sunt menționate în aceste criterii de diagnostic, deși sunt asociate cu sindromul Asperger. DSM- IV și ICD-10 exclud dificultățile de vorbire și limbaj, astfel încât aceste definiții exclud unele cazuri originale descrise de Hans Asperger . Potrivit unui cercetător, majoritatea persoanelor cu sindrom Asperger prezintă simptome ale anomaliilor vorbirii și limbajului. DSM- IV spune că „apariția unor întârzieri semnificative din punct de vedere clinic în limbaj nu înseamnă că persoanele cu sindromul Asperger nu au probleme de comunicare” ( American Psychiatric Association , 2000, p. 80 ). Criteriile lui Gillberg sunt considerate a fi cele mai apropiate de descrierea originală a sindromului de către H. Asperger, agresiunea și prosodia anormală menționate de alți autori pentru a defini pacienții cu H. Asperger . Boala Asperger nu este menționată în niciun criteriu.
Criteriile de diagnostic DSM- IV și CIM-10 au fost criticate pentru că sunt prea vagi și imprecise pentru a diagnostica adulții, prea înguste (mai ales în comparație cu descrierea originală a lui Hans Asperger ) și vagi. Un amplu studiu realizat în 2007 pentru a compara cele patru seturi de criterii indică o „necesitate imensă de a reconsidera criteriile de diagnostic pentru sindromul Asperger” . Studiul a constatat suprapunere completă în toate seturile de criterii de diagnostic pentru afectarea interacțiunii sociale, cu excepția a patru cazuri nediagnosticate de Szatmari și colab. datorită accentului pus pe singurătatea socială. Lipsa suprapunerii este cea mai puternică în cerințele privind întârzierea limbajului și a deficienței de vorbire observate de Gillberg și cerințele pentru Szatmari DSM- IV și ICD-10 și în diferitele cerințe pentru întârzieri generale.
Un studiu din 2008 al copiilor cu un diagnostic provizoriu al sindromului Asperger a constatat o neînțelegere între cele patru seturi de criterii, suprapunerea fiind de numai 39%. În 2007, Szatmari și colab. a propus un nou sistem de clasificare pentru TSA bazat pe trăsăturile familiale găsite de epidemiologia genetică .
Gilliam Asperger Scala Tulburare (gads) este un instrument de diagnosticare de comportament care pot fi folosite individual sau de către profesioniști. Este frecvent utilizat de psihologi. Are 32 de criterii de diagnostic, împărțite în 4 categorii: interacțiuni sociale, comportament restricționat, comportament cognitiv și o categorie opțională: dezvoltare timpurie. Scorul obținut în fiecare dintre aceste categorii dă coeficientul tulburării lui Asperger . Acest test durează aproximativ zece minute. Baremul este disponibil într-o versiune pentru părinți și profesori. Are avantajul de a oferi un instrument ușor de gestionat.
Distincția dintre sindromul Asperger și alte forme de TSA este într-o oarecare măsură un artefact al modului în care a fost descoperit autismul. Deși persoanele cu sindrom Asperger tind să funcționeze mai bine cognitiv decât cele cu autism, amploarea suprapunerii dintre sindromul Asperger și autismul la nivel înalt este incertă. În general, relativ puține diferențe sunt raportate între sindromul Asperger și autism în ceea ce privește parametrii legați de cauzalitate. O ipoteză standard ar fi că sindromul Asperger și autismul au o cauză comună și sunt expresii variabile ale aceleiași tulburări de bază. În multe cazuri, este dificil să se decidă între autismul la nivel înalt și sindromul Asperger (acesta este de exemplu cazul lectorului și autorului cărților despre sindromul Asperger, Stephen Shore ). Criteriile pentru a face distincția între autismul la nivel înalt și sindromul Asperger ar putea fi:
În 2008, o revizuire a studiilor de clasificare a constatat că rezultatele nu au susținut în mare parte diferențele dintre diagnostice și că cele mai importante caracteristici au provenit din caracterizările IQ. Clasificarea actuală a ASD poate să nu reflecte adevărata natură a condițiilor. O întâlnire de experți la o conferință de planificare a cercetării autismului din 2008 a remarcat probleme legate de clasificarea sindromelor Asperger ca subgrup distinct de TSA, două dintre cele trei grupuri de lucru raportate. Recomandat excluderea sindromului Asperger ca diagnostic separat.
A fost propus un profil neuropsihologic pentru SA, dacă este verificat, ar putea diferenția AS de autismul la nivel înalt într-un diagnostic diferențial . În comparație cu persoanele autiste la nivel înalt, persoanele cu sindrom Asperger au deficite în abilitățile non-verbale, cum ar fi rezolvarea problemelor vizio-spațiale și coordonarea visio-motorie, împreună cu abilități verbale puternice.
Mai multe studii au produs un profil neuropsihologic al activelor și deficitelor compatibile cu o dizabilitate de învățare non-verbală, dar alte câteva studii nu au reușit să reproducă acest lucru. Cercetările nu au dezvăluit rezultate consistente ale „slăbiciunilor non-verbale sau a problemelor spațiale sau motorii crescute în comparație cu persoanele cu autism la nivel înalt, ceea ce a determinat unii cercetători să susțină că comportamentul cognitiv al capacității crescute este atestat în sindromul Asperger comparativ cu autismul la nivel înalt, indiferent a diferențelor în capacitatea verbală și non-verbală.