Atrofia optică de tip I | |
Referință MIM | 165500 |
---|---|
Transmisie | Dominant |
Cromozom | 3q28-q29 |
Incomod | OPA1 |
Mutaţie | Punctual |
Mutație de novo | Posibil |
Numărul de alele patologice | Vezi articolul |
Prevalență | 1 din 10.000 în Danemarca |
Penetrant | Variabil |
Boală legată genetic | Orice |
Diagnosticul prenatal | Posibil |
Lista bolilor genetice cu gena identificată | |
Tip optic atrofia I se caracterizează prin implicarea bilaterală și simetrică a nervului optic asociat cu o scădere a acuității vizuale progresive care apar de obicei patru la șase ani, afectare a câmpului vizual și viziune anormală a culorilor.
Scăderea acuității vizuale este de obicei moderată (6/10 până la 2/10), dar variază de la afectarea nesemnificativă la orbire. Afectarea câmpului vizual este centrocaecal (proiectând atât pe punctul de fixare, cât și pe punctul mort), central sau paracentral. Această afectare este adesea semnificativă în formele severe. Cea mai frecventă tulburare de vedere a culorii este nepercepția culorii albastre.
Celelalte semne ale acestei patologii sunt existența unei surdități congenitale de grad foarte variabil.