Boala congenitala
O boală congenitală (numită și anomalie congenitală ) este o boală, cu sau fără o malformație care apare în uter și adesea detectată la naștere sau mai târziu în viață (literal: „s-a născut cu”).
„Congenital” nu este sinonim cu „ereditar”: o afecțiune congenitală nu este neapărat de origine genetică, adică legată de o anomalie a cromozomilor sau a genelor lor constitutive; se poate datora intoxicației in uter, traumei mecanice. Și chiar și atunci când este genetic, nu este neapărat moștenit (în acest caz, vorbim despre o „mutație de novo ”). În schimb, o afecțiune ereditară este adesea congenitală, deoarece anomalia cromozomială sau genică a fost transmisă de la concepția embrionului.
O tulburare congenitală poate fi uneori identificată chiar înainte de naștere (datorită diagnosticului prenatal ), la naștere sau câțiva ani mai târziu, când provoacă puține sau deloc tulburări (exemplu: valva aortică bicuspidă ).
Cauze
Se știe că mulți factori cauzează sau promovează un defect congenital. Cu toate acestea, este adesea dificil să se găsească retrospectiv cauza precisă a unei anomalii sau afecțiuni congenitale.
În mod neexhaustiv, putem cita:
- cauze genetice, legate fie de o anomalie cromozomială, fie de o anomalie a uneia sau mai multor gene (aproximativ 25% din anomaliile congenitale). Deși este relativ ușor să se stabilească prezența unei anomalii cromozomiale prin studierea cariotipului , numai un număr (proporțional) mic de anomalii genetice poate fi studiat în practică;
- există multe cauze toxice; de exemplu :
- alcool, care poate provoca anumite defecte cardiace (stenoză pulmonară),
- cocaină,
- radiații ionizante naturale sau artificiale ( raze X utilizate în radiologie sau produse radioactive utilizate în domeniile energiei nucleare civile (centrale electrice, medicină nucleară) sau militare,
- de pesticide , insecticide , defoliants ... The Agent Orange folosit de americani în timpul Războiului din Vietnam pare responsabil pentru o creștere a malformațiilor la descendenții persoanelor infectate;
- anumite medicamente: malformații ( amelia ) secundare de a lua talidomidă , cum ar fi teratogene efectele ale distilbene (un progestogen utilizat în amenințări de naștere prematură) sunt cele mai multe exemple publicate. De fapt, este foarte dificil să se știe dacă un medicament prezintă sau nu un risc teratogen, care poate depinde de momentul în care este administrat în timpul sarcinii (primele trei luni sunt cele mai critice) și poate fi detectat numai după aceea. pus pe piață. Pentru orice moleculă nouă, industria farmaceutică are obligația de a testa posibilul său efect teratogen asupra diferitelor animale de laborator, dar absența unui efect nociv la animale nu ne permite să confirmăm absența efectului la femelă sau mascul. Imposibilitatea (evidentă) de a efectua astfel de teste direct la specia umană duce în practică la contraindicația sistematică în timpul sarcinii (și alăptării) a oricărui medicament nou. Încercăm întotdeauna să tratăm o femeie însărcinată folosind doar medicamente vechi (cât mai puțin posibil, cât mai mult timp posibil) a căror siguranță a fost verificată, adesea deoarece acest tratament a fost administrat în siguranță mai multor femei care nu știau că sunt însărcinate;
- anumite deficite de vitamine ; Astfel, suplimentarea cu acid folic chiar înainte de debutul sarcinii ar putea reduce semnificativ incidența anumitor defecte ale tubului neural ( spina bifida );
- vârsta maternă; știm că există mai multe malformații (în special cardiace) la copiii cu mame foarte tinere (înainte de 20 de ani) sau cu vârsta peste 30 de ani (sursă: programul de monitorizare a defectelor congenitale din California, 1995);
- anumite boli materne: diabet , fenilcetonurie etc. În epilepsie , nu este vorba de boala în sine, ci de medicamentele antiepileptice.
Un defect de naștere sau o afecțiune poate apărea din componența genetică a zigotului (ou fertilizat) sau poate fi dobândit în timpul embriogenezei (dezvoltarea fătului). Cauzele multor probleme de naștere sunt necunoscute.
Terminologie
Boala congenitala
Boală care apare la naștere.
Defect din nastere
Un termen utilizat pe scară largă pentru un defect structural într-o parte a corpului, recunoscut la naștere, care este suficient de mare pentru a fi perceput ca o problemă.
Anomalie fizică congenitalăMalformație congenitalăBoala genetică
Boală cauzată de o anomalie în structura sau funcția genelor.
Boală metabolică congenitală
Riscul de defecte congenitale pe tot parcursul gestației
Lista neexhaustivă a anomaliilor sau afecțiunilor congenitale
Sindromul Lesch-Nyhan
Câteva alte anomalii la naștere:
Note și referințe
-
Gérard Borvon, „ Razele X și radiațiile radioactive, când nu vorbeam încă despre principiul precauției. » , Pe seaus.free.fr ,13 octombrie 2007.
-
(în) Segall A, MacMahon B, M Hannigan, „ Malformații congenitale și radiații de fond în nordul New England ” , J Chronic Dis , n o 17,1964, p. 915-32. ( PMID 14213424 )
-
(în) Jones CG, " O revizuire a istoriei reglementărilor, recomandărilor și standardelor din SUA în domeniul radioprotecției " , Health Phys , Vol. 88 n o 2,2005, p. 105-24. ( PMID 15650586 )
-
(în) Aronowitz JN, Jocurile Olimpice de la Lubenau, „ Din radioul fișierelor pierdute: nenorociri în lipsa de pregătire, ajustare și responsabilitate ” , Int J Radiat Oncol Biol Phys , Vol. 84, nr . 4,2012, p. 932-6. ( PMID 22622070 , DOI 10.1016 / j.ijrobp.2012.01.057 )
Vezi și tu
Articole similare
linkuri externe