Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber Descrierea acestei imagini, comentată și mai jos Tomografie computerizată a sindromului Sturge-Weber Date esentiale
Specialitate Genetica medicală
Clasificare și resurse externe
ICD - 10 Q85.8
CIM - 9 759,6
OMIM 185300
BoliDB 12572
MedlinePlus 001426
eMedicină 1177523
Plasă D013341

Wikipedia nu oferă sfaturi medicale Avertisment medical

Sindromul Sturge-Weber (sau SSV ) este o boală congenitală a sistemului nervos și a pielii, care aparține grupului phacomatoses .

Cauză

Cauza sa este o mutație mozaic în gena GNAQ care determină o creștere a activității acesteia din urmă.

O ipoteză este că ar putea rezulta dintr-o mutație somatică intrauterină care afectează primordiul neural anterior, înainte de migrarea crestelor neuronale cefalice .

Epidemiologie

Incidența este de 1 din 50.000.

Descriere

Se prezintă ca un angiom plan al regiunii palpebrale frontale și superioare prezente la naștere, la nivelul teritoriului de inervație al nervului oftalmic (V-1)

Uneori poate fi însoțit de tulburări oculare și neurologice .

În mai mult de 50% din cazuri, persoana afectată de un astfel de sindrom va dezvolta glaucom pe aceeași parte ca și angiomul planului facial al regiunii palpebrale frontale și superioare, mai ales dacă angiomul plat (PA) ocupă pleoapele superioare și inferioare . .

Uneori găsim anomalii vasculare ale fundului sau o anomalie vasculară leptomeningiană care poate provoca, adesea înainte de vârsta de 2 ani, o comitialitate (la 75% dintre pacienții cu anomalii vasculare intracraniene) și un deficit motor mai mult sau mai puțin sever. jumătate de corp, cu achiziții întârziate.

Evoluţie

Diagnostic diferentiat

Orice angiom plan al regiunii palpebrale frontale și superioare („pată de vin”) nu este un sindrom Sturge-Weber. Pata este prezentă la 3 din 1000 de copii și sindromul este de aproape 50 de ori mai rar. Când topografia sa se potrivește cu teritoriul nervului oftalmic, probabilitatea de a avea sindromul este de aproximativ un sfert.

Tratament

Tratamentul este simptomatic. Angiomul planar poate fi atenuat cu ajutorul laserului colorant pulsat de îndată ce epilepsia este tratată și sub control ( anti-convulsive ). Datorită riscului de glaucom, examinările oculare regulate sunt prescrise de la 0 la 2 ani și mai distanțate până la vârsta adultă, chiar dacă primele examinări sunt normale. Orice glaucom poate fi tratat prin intervenție chirurgicală. Debilitatea musculară a copilului trebuie îngrijită.

Prognoză

Repetarea și importanța crizelor epileptice constituie elementele prognosticului. Aceste crize apar în general devreme (din primul an de viață) și pot avea sechele (paralizie a anumitor părți ale corpului, întârziere mintală, posibil severă).

Neurochirurgia rămâne rară. Ar trebui luat în considerare în cazurile de epilepsie refractară, adică dificil de controlat de către medicamente. Deoarece leziunile cerebrale generate de angiom nu sunt focalizate, vom vorbi de emisferotomie .

Note și referințe

  1. (în) Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD Frelin LP, Cohen B, North PE, Marchuk DA Comi AM Pevsner J, „  Sindromul Sturge-Weber și petele de vin de port cauzate de mutația somatică în GNAQ  » , N Engl J Med , voi.  368, nr .  21,2013, p.  1971-9. ( PMID  23656586 , PMCID  PMC3749068 , DOI  10.1056 / NEJMoa1213507 , citiți online [html] )
  2. Fișier Orphanet despre sindromul Sturge-Weber.
  3. (în) Comi AM, „  Actualizare a sindromului Sturge-Weber: diagnostic, tratament, măsuri cantitative și controverse  ” Lymphat Res Biol . 2007; 5: 257-264
  4. (în) Ch'ng S, ST Tan, „  Facial Port-wine stains - stratification clinic and Risks of neuro-ocular engagement  ” , J Plast Reconstr Surg Aesthet . 2008; 61: 889-893

linkuri externe