Sindromul Freeman-Sheldon

Sindromul Freeman-Sheldon Date esentiale

Specialitate	Genetica medicală

Clasificare și resurse externe

CIM - 9	759,89
OMIM	193700
BoliDB	31817

Avertisment medical

Sindromul Freeman-Sheldon (prescurtat SFS ), numit distal Arthrogryposis tip 2A (DA2A) Distrofia Craniocarpotarsal , sindromul Windmill-Vane manual sau sindromul feței tubulaturii , a fost descrisă pentru prima dată de către Freeman și Sheldon în 1938 Freeman-Sheldon este o formă rară de sindroame contractură congenitală multiplă (în engleză  : contracturi congenitale multiple (MCC) ( arthrogryposes )), artrogripoza distală fiind forma sa cea mai severă.

semne si simptome

Simptomele acestui sindrom includ pleoapele ridicate, strabismul, urechile joase, Philtrum lung, pierderea auzului gradată, scolioza și dificultatea de mers. Dintre bolile de reflux gastroesofagian au fost observate în timpul copilăriei, dar, în general, acestea se potolesc treptat pe măsură ce copilul crește. Limba poate fi mică și mișcările limitate ale palatului pot determina vorbirea „prin nas”. Adesea, există o apariție de gropițe în formă de „H” sau „Y” pe bărbie.

Diagnostic

Sindromul Freeman-Sheldon este un tip de artrogripoză distală, legată de artrogripoză distală de tip 1 (DA1). În 1996, criterii de diagnostic mai precise au făcut posibilă clasificarea bolii ca artrogripoză distală de tip 2A (DA2A).

În cele din urmă, „DA1” este cea mai puțin severă artrogripoză. Apoi, DA2B este mai sever decât DA1, prezentând simptome suplimentare care răspund mai puțin bine la terapie. Cel mai sever este DA2A (sindromul Freeman-Sheldon), care este cel mai rezistent la terapie din cauza simptomelor sale multiple.

Din această cauză, Freeman-Sheldon a fost descris ca un tip de miopatie congenitală.

În Martie 2006, Stevenson și colab . a publicat un diagnostic strict pentru identificarea sindromului. Acest diagnostic include două sau trei simptome ale artrogripozei distale: microstomie , „față fluierătoare”, gropițe în formă de H pe bărbie.

Cauză

SFS este cauzată de anomalii genetice. Krakowiak și colab. a decodat   gena „ artrogripoză distală multiplex congenită ” (DA2B; MIM # 601680), un sindrom foarte similar în expresia fenotipică cu FFS clasic. Alte mutații au fost găsite corect. Ereditatea poate fi fie autosomală dominantă (cel mai frecvent demonstrată), fie autosomală recesivă (MIM 277720).

Pentru pacient ...

Chirurgie și îmbunătățire estetică

Pacienții trebuie să consulte specialiștii în chirurgia craniofacială și ortopedică cât mai curând posibil pentru a-și îmbunătăți funcțiile cât mai bine sau în scopuri estetice. Măsurile operatorii trebuie continuate cu grijă, evitând măsurile radicale și ținând cont de fiziologia anormală a mușchilor legată de FSS. Din păcate, multe intervenții chirurgicale produc rezultate mai puțin decât optime, secundare sindromului miopatiei.

Atunci când este necesară intervenția chirurgicală, aceasta trebuie făcută cât mai devreme posibil în viața pacientului, ținând seama de starea sa fragilă. Intervențiile timpurii minimizează riscul de dezvoltare mentală retardată și evită riscul de a reînvata funcțiile primare.

Datorită fiziologiei anormale a mușchilor, anumite măsuri terapeutice pot da rezultate slabe.

Suport psihologic

Monitorizare medicală

Speranța de viață

Speranța de viață a pacientului este normală.

Epidemiologie

Cercetare

Cercetarea pentru acest sindrom nu este considerată o prioritate de către cercetătorii sau guvernele majore, deoarece este extrem de rară.

Note și referințe

• (fr) Acest articol este preluat parțial sau în totalitate din articolul din Wikipedia engleză intitulat „  Sindromul Freeman - Sheldon  ” ( vezi lista autorilor ) , traducerea fiind estimată la 25%.