Sindromul Apert

Sindromul Apert Date esentiale

Specialitate	Genetica medicală

Clasificare și resurse externe

CISP - 2	A90
ICD - 10	Q87.0
CIM - 9	755,55
OMIM	101200
BoliDB	33968
MedlinePlus	001581
eMedicină	941723
eMedicină	ped / 122
Plasă	D000168

Avertisment medical

Sindromul Apert este un craniosynostosis asociat cu o mutatie in gena FGFR2. Această mutație a genei FGFR2 este responsabilă pentru alte craniosinostoze grupate sub denumirea de craniosinostoză dependentă de FGFR .

Cele Suturile ale craniului care fuzioneaza in aceasta boala sunt sutura coronală.

Sindromul Apert este numit astfel datorită descoperirii sale de către medicul francez Eugène Apert , care a descris sindromul pentru prima dată în 1906 .

Alte denumiri ale bolii

• Acrocefalosindactilia tip I
• Boala Apert-Crouzon
• Acrocefalosindactilia tip II
• Cefalodactilia lui Vogt

Etiologie

Mutația genei FGFR2 sau receptorul factorului de creștere al fibroblastelor -2 localizat pe locusul q26 al cromozomului 10. Există două alele ale acestei mutații. Unele studii sugerează că vârsta paternă crește riscul de a dezvolta această patologie. Sindromul Apert este cunoscut a fi însoțit frecvent de dizabilități intelectuale , la originea cărora malformațiile creierului ar putea juca un rol important.

Impact

Unul din 100.000 de nou-născuți în Franța și unul din 50.000 de nou-născuți în Statele Unite.

Descriere

• Diagnosticul clinic se face pe prezența fuziunii premature a suturilor coronare cu trăsături ale feței. Pe măsură ce oasele craniului cresc perpendicular pe suturi, craniul capătă o formă de turn.
• Sunt posibile anomalii ale creierului, cum ar fi agenezia corpului calos .
• Există anomalii cu o fuziune a degetelor mâinilor și picioarelor, sau sindactilie . Această sindactilie include 4 din 5 degete care efectuează așa-numita „lingură”, „mâna moașei” sau „mănuși”.
• Întârzierea mintală este frecventă și severă.
• Posibile tulburări de limbaj.

Diagnostic

Antenatal

• Posibil prin ultrasunete fie prin vizualizarea sindactiliei, fie prin deformarea craniului sub forma unui turn ( turriccephaly ). Ecografia 3D poate fi foarte utilă în demonstrarea fuziunii premature a suturilor coronale.Imagistica prin rezonanță magnetică este esențială pentru a finaliza studiul creierului fetal.

Post natal

Caracteristicile clinice fac diagnosticul cu ușurință.

Diferenţial

Este cea a craniosinostozei .

Mod de transmisie

Majoritatea cazurilor sunt mutații de novo, dar cazurile familiale sugerează moștenirea autozomală dominantă .

Tratament

Este necesară o investigație atentă, inclusiv examinarea prin rezonanță magnetică nucleară, pentru a căuta malformațiile cerebrale asociate. Pacienții trebuie operați devreme, în mod ideal înainte de vârsta de 9 luni. Calitatea mediului socio-familial trebuie optimizată.

Consiliere genetică

O anchetă familială este esențială. Diagnosticul bolii este posibil prin studierea cariotipului la începutul sarcinii.

Vezi și tu

linkuri externe

• Asociația franceză care se ocupă de bolile cranio-faciale sindromice "les P´tits Courageous"

Note și referințe

1. (în) „  Articolul„ Sindromul Apert '  ' despre Cine l-a numit?
2. D Renier, E Arnaud, G Cinalli, D Marchac, L Brunet, G Sebag, C Sainte-Rose, M Zerah "Prognosticul mental al sindromului Apert" Pediatric Archives 1996; 3 (8): 752-60. DOI : 10.1016 / 0929-693X (96) 82156-7 , Elsevier Publishing and Medical Publishing