Microftalmie
Microftalmie
Microftalmie unilaterală
| Specialitate | Genetica medicală |
|---|
Avertisment medical
The microphthalmos reduce dimensiunea globului ocular în diferite diametre sale, din cauza unui defect de naștere . Este o malformație congenitală rară, estimată, în Franța, între o naștere din 10.000 și una din 100.000 pentru cazurile extreme, care pot fi unilaterale sau bilaterale. Poate fi o cauză de orbire la copii, până la 11% din cazuri. Microftalmia poate fi de un grad diferit, variind de la o scădere a globului ocular până la un glob ocular lipsit de funcționare. Malformația poate fi total izolată sau asociată într-un sindrom polimalformativ.
Diagnostic
Antenatal
Monitorizarea cu ultrasunete a dezvoltării ochilor în timpul sarcinii și, în special, ultrasunetele morfologice, se referă în esență la prezența și mărimea globurilor. Diagnosticul prenatal poate exclude uneori alte malformații.
Postnatal
Ochiul desemnează din punct de vedere anatomic toate structurile care sunt globul ocular, The pleoapei , de gene , sprâncene , glandele lacrimale , zona orbita , etc. Microftalmia poate fi de un grad diferit, variind de la o scădere a globului ocular până la un glob ocular lipsit de funcționare. Globul ocular prezintă uneori un colobom (iris, retină), o cataractă parțială sau totală, o persistență a vitrosului primitiv. Este posibil să fi cauzat o creștere scăzută a orificiului și a pleoapei.
Microftalmiile sunt mult mai frecvente decât anoftalmia . De asemenea, sunt de mai multe tipuri :
- Microftalmia cu ochi chistic, rezultată din neinvaginarea veziculei optice primitive la a 4- a săptămână de viață intrauterină. Dimensiunea ochiului este variabilă, variind de la anoftalmie aparentă la un glob mic;
- microftalmia colobomatoasă este de departe cea mai frecventă, datorită unui defect de închidere a fantei embrionare la a 7- a săptămână de viață intrauterină. Dimensiunea ochiului este variabilă, variind de la anoftalmie aparentă la iris simplu sau colobom corioretinal fără reducere a dimensiunii, vizibilă prin ultrasunete prenatale ale globului ocular;
- microftalmie necolobomatoasă, care este după închiderea fantei embrionare, după săptămâna a 7- a de viață intrauterină. Ele pot fi pure (simpla reducere a globului ocular, ale cărui elemente nu sunt malformate), complicate de alte anomalii oculare (distrofii corneene, cataractă, persistența membranei pupilare, a vitrosului primar, displazie retiniană etc.) sau altfel complicat în continuare de diferite anomalii viscerale, intrând apoi în cadrul polimalformațiilor.
Malformația poate fi total izolată sau asociată într-un sindrom polimalformativ. Oamenii pot prezenta, de asemenea, un defect renal , o întârziere mintală sau o întârziere motorie din cauza unui corp calos gros.
Cauzele malformației
Cauzele sunt foarte puțin înțelese. În cazuri izolate, poate fi o problemă de dezvoltare a ochilor cauzată de o mutație genetică, dar nu ereditară (deci nu este transmisibilă). La unii oameni, s- a găsit o mutație mozaic într-o genă implicată în dezvoltarea ochiului.
Ereditatea în cazurile de microftalmie posterioară
S-a demonstrat că gena PRSS56 joacă un rol în apariția microftalmiei posterioare.
Sprijinit
Diagnostic
Este specializat și multidisciplinar. Necesită colaborarea dintre genetician, medicul oftalmolog / chirurg plastic dacă este necesar și medicul generalist sau medicul pediatru.
Îngrijirea este foarte specializată. Este necesară întâlnirea cu un genetician de la un centru de referință pentru bolile rare găsite în spitalele mari. Geneticianul va confirma microftalmia și va căuta alte simptome și semne în favoarea sindromului polimalformativ.
Prognostic și funcțional
O examinare timpurie a globului ocular poate include estimarea potențialului vizual al ochiului, tratarea oricăror alte malformații, luând în considerare microphtalmia și fragilitatea ochiului, monitorizarea regulată a creșterii acestuia și preluarea responsabilității repercusiunilor estetice. Este posibil să se apeleze la un centru de referință pentru boli rare în oftalmologie, cum ar fi cel al spitalului Necker-Enfants Malades din Paris.
Din punct de vedere estetic, este posibil, chiar de dorit (în funcție de gradul de microftalmie), să se poarte o proteză oculară pentru a corecta diferența de volum a globului ocular. Aceste proteze sunt realizate la comandă de oculariști.
În cazul microftalmiei sau anoftalmiei extreme (unilaterale și bilaterale), asimetria feței și dismorfia sunt de așa natură încât este necesară o gestionare timpurie de la 5 săptămâni de viață. Schimbarea regulată a protezelor din ce în ce mai mari face posibilă însoțirea creșterii feței în copilăria timpurie.
Psiho-social
- Întâlnire cu un psiholog: în caz de tulburări mintale asociate, întârziere mintală sau dificultăți psihologice în acceptarea dizabilității
- Un asistent social pentru a adapta școlarizarea în caz de deficiență de vedere sau de întârziere mintală, evaluarea dizabilității cu echipa, cerere de sprijin de la Casa departamentală pentru persoanele cu dizabilități
- Asociația pacienților: să împărtășească experiența altor persoane cu boală, părinților, să aibă sfaturi pentru gestionarea vieții de zi cu zi, să afle mai multe despre rețelele de îngrijire adecvate.
- Întâlnire cu un medic ocupațional: adaptarea stației de lucru la dizabilități.
Note și referințe
- Anoftalmie - Microftalmă izolată, Rezumat www.orpha.net, foaie, recitită 16 aprilie 2013.
- „ Deficite vizuale ereditare și screening ”
- „ PRSS56 ar putea fi cauza apariției unei forme de glaucom care afectează 16 milioane de oameni din întreaga lume ”
- Asociația părinților copiilor cu handicap vizual din Quebec (AQPEHV), „ grupuri de sprijin pentru formare ” ,23 decembrie 2009(accesat la 13 septembrie 2012 )
- Asociere Microftalmie, " Scrisoarea nr . 1 - Asociere Microftalmie " ,5 mai 2012(accesat la 13 septembrie 2012 )
Vezi și tu
Articole similare
linkuri externe
- Malformația de pe Orphanet, portalul bolilor rare
- Association Microphtalmie France - Asociație națională franceză și francofonă