Lipodistrofia congenitală Berardinelli-Seip | |
Referință MIM | 269700 - 608594 |
---|---|
Transmisie | Recesiv |
Cromozom | 19q34.3 - 11q13 |
Incomod | AGPAT2 (ro) - BSCL2 (ro) |
Mutaţie | Punctual |
Numărul de alele patologice | 45 |
Prevalență | 1 din 10.000.000 până la 100.000 în funcție de populație |
Penetrant | Total |
Numărul de cazuri | Peste 100 |
Boală legată genetic | Nu stie nimeni |
Diagnosticul prenatal | Posibil |
Lista bolilor genetice cu gena identificată | |
Specialitate | Endocrinologie |
---|
ICD - 10 | E88.1 |
---|---|
CIM - 9 | 272,6 |
OMIM | 608594 269700 612526 613327 |
BoliDB | 34828 30065 |
eMedicină | 1113171 |
eMedicină | Articolul / 1113171 |
Plasă | D052497 |
GeneReviews | Lipodistrofia congenitală Berardinelli-Seip |
Lipodistrofie congenitale Berardinelli-Seip pot fi recunoscute precoce și de multe ori la naștere.
Absența unui adipocit funcțional duce la depozitarea lipidelor în toate țesuturile, inclusiv în țesuturile musculare și hepatice . Cei afectați dezvoltă rezistență la insulină și unul din patru diabet se va dezvolta înainte de vârsta de douăzeci de ani.
Afectarea ficatului duce la ciroză la toți oamenii. Extins Mușchiul este ca de obicei si o inima extinsa ca rezultat insuficienta cardiaca responsabila pentru mortalitatea acestei boli. Există, de asemenea, un atac cu ateroscleroză cardiacă la începutul arterei, cardiomiopatie și aritmii .