| Ataxia cerebeloasă de tip 6 | |
| Referință MIM | 108500 |
|---|---|
| Transmisie | Dominant |
| Cromozom | 19p13 |
| Incomod | CACNA1A |
| Mutaţie | Repetați codonul |
| Anticipare | Neobservat |
| Penetrant | 80-90% |
| Boală legată genetic |
Migrena hemiplegică familială Ataxia ereditară paroxistică |
| Diagnosticul prenatal | Posibil |
| Lista bolilor genetice cu gena identificată | |
Cerebelar ataxia tip 6 este imposibil de distins de alte ataxias : maturitate timpurie, ataxiecerebelară lent progresivă, dizartrie și nistagmus .
Diagnosticul se bazează exclusiv pe genetică moleculară prin demonstrarea repetării codonului CAG al exonului 47 al CACNA1A . Dimensiunea normală de repetare este de 18 sau mai puțin. Repetarea a 19 codoni are o semnificație incertă. Repetarea a 20 sau mai multe rezultate în exprimarea bolii.