Specialitate | Hematologie |
---|
ICD-O | 9962/3 |
---|---|
OMIM | 300331, 601977, 614521, 601977, 614521, 300331, 187950 și 187950 187950, 300331, 601977, 614521, 601977, 614521, 300331, 187950 și 187950 |
BoliDB | 4522 |
MedlinePlus | 000543 |
eMedicină | 206697 |
Plasă | D013920 |
Medicament | Hidroxiureea , ruxolitinibul , Anagrelida și peginterferonul alfa-2a |
Trombocitemia esențială (ET) este o boală de sânge proaspăt , ca parte a tulburărilor mieloproliferative . Este o boală clonală caracterizată printr-o producție excesivă de trombocite de către megacariocite în măduva osoasă. Numărul de trombocite trebuie să fie mai mare de 600.000 / µl pentru a vorbi despre TE și este în general mai mare de 1.000.000 / µl .
Acest număr excesiv de trombocite este adesea descoperit întâmplător în timpul unui examen hematologic de rutină. Vârsta medie a descoperirii este de 60 de ani și există o predominanță feminină.
Nu există nici un semn patognomonic clinic sau biologic și diagnosticul este un diagnostic de excludere cu trombocitoză reactivă sau alte sindroame mieloproliferative cronice în care se găsesc trombocitemii.
Simptomele clinice și riscurile ET sunt esențial vasculare, cu manifestări ischemice tranzitorii în microcirculație , tromboză reală, în special tromboză arterială și rareori hemoragii.
ET nu afectează speranța de viață a pacienților.
Abordarea terapeutică și indicațiile depind de riscul vascular și trebuie să ia în considerare natura iatrogenică a anumitor medicamente. Diferitele atitudini variază de la abținere cu monitorizare simplă, utilizarea medicamentelor reducerea producției de trombocite, tratamentul cu antiagregante.
ET este unul dintre cele 4 sindroame mieloproliferative majore :
Trebuie să se distingă:
Diagnosticul TE rămâne un diagnostic de eliminare. TE trebuie distins de trombocitoza reactivă și de alte sindroame mieloproliferative atunci când sunt însoțite de trombocitoză . Este posibil să se observe policitemia, diagnosticul diferențial cu policitemia vera .
Cu toate acestea, descoperirea mai multor markeri moleculari ai sindroamelor mieloproliferative, cum ar fi mutația receptorului de trombopoietină MPL , mutația Janus kinase 2 JAK2 sau o mutație a genei calreticulinei face posibilă distincția între un ET și o trombocitoză reactivă în marea majoritate a cazurilor.
Acestea adaugă absența splenomegaliei (sau minore la ultrasunete), formarea spontană a coloniilor megacariocitare (CFU-Meg) și specifică criteriile patologice:
Combinația A1 și B1 + B2 stabilește diagnosticul TE. Fiecare criteriu suplimentar A susține diagnosticul TE.
ET este, de asemenea, definit ca gradul I dacă numărul de trombocite este de 400 până la 1.500 G / L, iar gradul II peste 1.500 G / L.