Sindrom QT scurt

Scurt sindrom QT este o tulburare genetica caracterizata printr - o anomalie pe electrocardiograma caracterizata printr - un interval QT scurt (timp între începutul QRS val și sfârșitul undei T ). Riscul este cel al apariției fibrilației ventriculare manifestată prin moarte subită .

Istoric

A fost descris pentru prima dată în 2000.

Cauze

Sunt implicate mai multe mutații ale diferitelor gene, inclusiv cele de pe genele KCNH2 (implicate în canalul ionic HERG cardiac și care este cea mai frecventă mutație responsabilă de sindrom), KCNQ1 , KCNJ2 , CACNA1C , CACNB2 (care codifică un canal de calciu) și CACNA2D1 .

Diagnostic

Se face pe electrocardiogramă prin măsurarea intervalului QT, corectat prin ritmul cardiac (QTc).

Un QTc este scurt dacă este mai mic de 360 ​​ms la bărbați și 370 ms la femei, dar această caracteristică se găsește într-o parte deloc neglijabilă a populației adulte generale (mai puțin de 5 la mie) și nu pare să constituie un factor de risc pentru moarte subită. Prin urmare, au fost stabilite criterii de diagnostic mai precise, luând în considerare electrocardiograma, istoricul personal și familial (moarte subită inexplicabilă) și genetică și făcând posibilă stabilirea unui scor corelat cu riscul de infarct.

Există o prevalență notabilă a sindromului de repolarizare precoce caracterizată prin creșterea segmentului ST la pacienții cu sindrom QT scurt, cu risc crescut de eveniment cardiac în aceste cazuri.

Evoluţie

Riscul este acela de moarte subită prin fibrilație ventriculară , cel mai adesea în repaus. Probabilitatea acestei complicații ajunge la 40% la vârsta de 40 de ani și este cea mai mare între naștere și un an.

Tratament

În Recomandările SUA și Europa, în ceea ce privește tulburările de ritm de origine genetică, au fost publicate în 2013.

De chinidină prelungește intervalul QT și sensibilitate redusă la ventriculară tulburare ritmic. și pare a fi eficient în prevenirea acestuia din urmă. The antiaritmice din clasa IC (inclusiv flecainide ) sau III ( amiodarona ) nu au dovedit eficiente. Poate fi discutată amplasarea unui defibrilator implantabil automat . Reglarea acestuia din urmă rămâne delicată în fața unui număr mare de șocuri inadecvate, probabil prin detectarea undei T mai mari.

Note și referințe

  1. Gussak I, Brugada P, Brugada J și colab. Interval QT idiopatic scurt: un nou sindrom clinic? , Cardiologie, 2000; 94: 99-102
  2. Brugada R, Hong K, Dumaine R și colab. Moarte subită asociată cu sindromul QT scurt legat de mutații în HERG , Circulation, 2004; 109: 30-35
  3. Villafañe J, Atallah J, Gollob MH și colab. Urmărirea pe termen lung a unei cohorte pediatrice cu sindrom QT scurt , J Am Coll Cardiol, 2013; 61: 1183-1191
  4. Bellocq C, van Ginneken ACG, Bezzina CR și colab. Mutație în gena KCNQ1 care duce la sindromul intervalului QT scurt , Circulation, 2004; 109: 2394-2397
  5. Priori SG, Pandit SV, Rivolta I și colab. O formă nouă de sindrom QT scurt (SQT3) este cauzată de o mutație a genei KCNJ2 , Circ Res, 2005; 96: 800-807
  6. Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM și colab. Mutațiile pierderii funcției în canalul de calciu cardiac stau la baza unei noi entități clinice caracterizată prin creșterea segmentului ST, intervale scurte de QT și moarte subită cardiacă , circulație, 2007; 115: 442-449
  7. Viskin S, intervalul QT: prea lung, prea scurt sau corect , Heart Rhythm, 2009; 6: 711-715 PubMedjournal
  8. Anttonen O, Junttila MJ, Rissanen H, Reunanen A, Viitasalo M, Huikuri HV, Prevalență și semnificație prognostică a intervalului QT scurt într-o populație finlandeză de vârstă mijlocie , circulație, 2007;
  9. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD, Sindromul QT scurt: criterii de diagnostic propuse , J Am Coll Cardiol, 2011; 57: 802-812
  10. Watanabe H, Makiyama T, Koyama T și colab. Prevalență ridicată a repolarizării timpurii în sindromul QT scurt , Ritm cardiac, 2010; 7: 647-652
  11. Mazzanti A, Kanthan A, Monteforte N și colab. O nouă perspectivă asupra istoriei naturale a sindromului QT scurt , J Am Coll Cardiol, 2014; 63: 1300-1308
  12. Priori SG, Wilde AA, Horie M și colab. Declarație consensuală a experților HRS / EHRA / APHRS privind diagnosticul și managementul pacienților cu sindroame aritmice primare moștenite , Heart Rhythm, 2013; 10: 1932-63
  13. Wolpert C, Schimpf R, Giustetto C și colab. Alte informații despre efectul chinidinei în sindromul QT scurt cauzat de o mutație în HERG , J Cardiovasc Electrophysiol, 2005; 16: 54-58
  14. Maltret A, Wiener-VacherType S. și colab., Sindrom QT scurt și disfuncție vestibulară: Oglindă a sindromului Jervell și Lange-Nielsen? Int J Cardiol. 1 februarie 2014; 171 (2): 291-3.
  15. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A și colab Urmărirea pe termen lung a pacienților cu sindrom QT scurt , J Am Coll Cardiol, 2011; 58: 587-595
  16. Gaita F, Giustetto C, Bianchi F și colab. Sindrom QT scurt: tratament farmacologic , J Am Coll Cardiol, 2004; 43: 1494-1499
  17. Schimpf R, Wolpert C, Bianchi F și colab. Sindromul QT scurt congenital și tratamentul cu defibrilator cu cardioverter implantabil: risc inerent pentru eliberarea necorespunzătoare a șocului , J Cardiovasc Electrophysiol, 2003; 14: 1273-1277

Articole similare

linkuri externe