SH3BP2

SH3BP2 ( „SH3 proteina de legare la domeniul 2“) sau 3BP2 este o proteină adaptor a cărei genă este SH3BP2 situat pe cromozomul uman 4 .

Roluri

Crește expresia interleukinei 2 . Acesta se leagă de CD19 și permite activarea limfocitelor B .

În medicină

O mutație a genei este responsabilă de heruvism , o boală autozomală dominantă .

Note și referințe

  1. Deckert M, Tartare-Deckert S, Hernandez J, Rottapel R, Altman A, funcția Adapter pentru proteina Syk kinază care interacționează 3BP2 în activarea genei IL-2 , Imunitate, 1998; 9: 595-605
  2. Chen G, ID Dimitriou, La Rose J și colab. Proteina adaptor 3BP2 este necesară pentru activarea optimă a celulelor B și răspunsul umoral de tip 2 independent de timus , Mol Cell Biol, 2007; 27: 3109-3122
  3. Reichenberger EJ, Levine MA, Olsen BR, Papadaki ME, Lietman SA, Rolul SH3BP2 în fiziopatologia heruvismului , Orphanet J Rare Dis, 2012; 7: S5