Specialitate | Reumatologie , genetică medicală și endocrinologie |
---|
OMIM | 265800 |
---|---|
Plasă | D058631 |
Pycnodysostosis , de asemenea , cunoscut sub numele de picnoza , este o boala genetica lizozomale cauzata de degenerare a nucleului celulei , caracterizat printr - o condensare a cromatinei . La microscop se observă o schimbare a aspectului nucleului: acesta este retras și devine uniform colorat. Această leziune este ireversibilă și mărturisește moartea celulelor.
Pycnodysostosis este foarte rar, prevalența sa exactă este necunoscută.
Boala este descoperită la o vârstă variabilă, cuprinsă între 9 luni și 50 de ani. De obicei, diagnosticul se pune în copilărie, dar uneori afecțiunea nu este detectată până la vârsta adultă, printr-o fractură sau o examinare sistematică.
Semnele clinice observate sunt nanismul , cu craniul mare și mandibule mici , persistența fontanelului mare și fracturile spontane.
Este deficitul catepsinei K (en) , o cisteină protează dedicată degradării colagenului de tip I și a altor proteine ale matricei osoase, care se află la originea acestei boli rare.
Boala a fost descrisă în mod independent de Pierre Maroteaux și Maurice Émile Joseph Lamy , precum și de Andreoli și colab. în 1962. La trei ani după descrierea bolii de către Maroteaux și Lamy s-a făcut ipoteza că pictorul Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901) a fost afectat. S-a bazat pe mai multe considerații: dimensiunea mică a pictorului; consanguinitatea părinților săi, erau într-adevăr veri primari; fragilitate osoasă, ceea ce explică de ce a trebuit să folosească un baston foarte devreme; absența închiderii fontanelului cranian care sugerează obiceiul pictorului de a purta întotdeauna o pălărie rigidă; barba, de asemenea, ceea ce a făcut mai ușor să-i observe mandibula retrăgătoare.
Cu toate acestea, alte informații ar sugera că pictorul francez a suferit de osteogeneză imperfectă , o boală ale cărei manifestări sunt similare. Această îndoială care împarte comunitatea științifică ar putea fi rezolvată odată pentru totdeauna dacă s-ar efectua o analiză genetică la descendenții familiilor înrudite cu marele pictor sau, altfel, prin exhumarea și analiza oaselor artistului.
O publicație a autorilor greci din 2002 presupune că și Esop ar fi putut suferi de picnodisostoză.