PHACTR1

PHACTR1 (pentru „fosfataza și actina regulator 1“ este o proteină a cărei genă este localizată pe cromozomul uman 6 .

Rol

Expresia sa este modulată de neuropilina 1 . Este implicat în angiogeneză și în formarea ateromului .

În medicină

O variantă a genei este asociată cu un risc crescut de apariție a disecției spontane a unei artere coronare , a unei artere carotide sau a displaziei fibromusculare . Această variantă reglează expresia endotelinei -1.

Note și referințe

  1. Allain B, Jarray R, Borriello L și colab. Neuropilin-1 reglează o nouă genă indusă de VEGF, Phactr-1, care controlează tubulogeneza și modulează dinamica lamellipodială în celulele endoteliale umane , Cell Signal, 2012; 24: 214-223
  2. Reschen ME, Lin D, Chalisey A, Soilleux EJ, O'Callaghan CA, Factorii de risc genetici și de mediu pentru ateroscleroză reglează transcrierea genei de reglare a fosfatazei și actinei PHACTR1 , Ateroscleroza, 2016; 250: 95-105
  3. Adlam D, Olson TM, Combaret N și colab. Asocierea locusului genetic PHACTR1 / EDN1 cu disecție spontană a arterei coronare , J Am Coll Cardiol, 2019; 73: 58-66
  4. Debette S, Kamatani Y, Metso TM și colab. Variația frecventă a PHACTR1 este asociată cu susceptibilitatea la disecția arterei cervicale , Nat Genet, 2015; 47: 78-83
  5. Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ și colab. PHACTR1 este un locus de susceptibilitate genetică pentru displazia fibromusculară care susține modelul său genetic complex de moștenire , PLoS Genet, 2016; 12: e1006367
  6. Gupta RM, Hadaya J, Trehan A și colab. O variantă genetică asociată cu cinci boli vasculare este un regulator distal al expresiei genei endotelinei-1 , Cell, 2017; 170: 522-533